Infantilní systémová hyalinóza - Infantile systemic hyalinosis

Klasifikace	D OMIM: 228600 608041; Pletivo: D057770;
Externí zdroje	GeneReviews: Hyalinóza, zděděná systémová;

Infantilní systémová hyalinóza
Ostatní jména	Juvenilní systémová hyalinóza
	Infantilní systémová hyalinóza se dědí autozomálně recesivně.
Specialita	Dermatologie, lékařská genetika

Infantilní systémová hyalinóza je alelický autosomálně recesivní stav charakterizovaný několika uzlinami kůže, hyalinní depozice, gingival hypertrofie, osteolytické kostní léze a společné smlouvy.^[1]^:606

Genetika

Toto onemocnění je způsobeno mutacemi v Gen CMG2 (ANTXR2).^[2]

Diagnóza

Řízení

Viz také

Reference

^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
^ Vahidnezhad H, Ziaee V, Youssefian L, Li Q, Sotoudeh S, Uitto J (2015) Infantilní systémová hyalinóza v íránské rodině s mutací genu CMG2 / ANTXR2. Clin Exp Dermatol doi: 10,1111 / ced.12616

externí odkazy

GeneReview / NIH / UW záznam o hyalinóze, zděděný systémový

Tento článek o dermálních a podkožních výrůstcích je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.

[Vahidnezhad2015-2] Vahidnezhad H, Ziaee V, Youssefian L, Li Q, Sotoudeh S, Uitto J (2015) Infantilní systémová hyalinóza v íránské rodině s mutací genu CMG2 / ANTXR2. Clin Exp Dermatol doi: 10,1111 / ced.12616

[1]

[2]

Infantilní systémová hyalinóza
Ostatní jména	Juvenilní systémová hyalinóza

Infantilní systémová hyalinóza se dědí autozomálně recesivně.
Specialita	Dermatologie, lékařská genetika

Klasifikace	D OMIM: 228600 608041 Pletivo: D057770
Externí zdroje	GeneReviews: Hyalinóza, zděděná systémová