Vrozené chyby imunity - Inborn errors of immunity - Wikipedia

Vrozené chyby imunity (IEI) jsou genetické mutace, které mají za následek zvýšenou náchylnost k infekčním chorobám, autoinflamatorním onemocněním, alergiím nebo autoimunitě. Mezi vrozené chyby patří mimo jiné: primární imunodeficience.[1] Od roku 2020 bylo zjištěno 431 vrozených chyb imunity.[2]

Typy

Od roku 2020 existuje 431 IEI,[2] které jsou rozděleny do tří kategorií:[3]

Příčiny

Různé mutace mohou způsobit vrozené chyby imunity. Patří mezi ně ztráta funkce, zisk funkce a ztráta výrazu.[1]

Epidemiologie

IEI byly historicky považovány za velmi vzácné a postihly pouze 1 z 10 000 - 50 000 porodů. Protože je popsáno více IEI a jsou přesněji definovány klinické fenotypy, může být jejich skutečná prevalence častější. Novější odhady uvádějí prevalenci u 1 z 1 000 - 10 000 narozených.[1]

Dějiny

První popsaný lidský IEI byl epidermodysplasia verruciformis v roce 1946,[3] s první primární imunodeficiencí (X-vázaná agamaglobulinémie ) popsaný v roce 1952.[4]

V roce 1973 Světová zdravotnická organizace (WHO) zřídila Výbor pro vrozené chyby imunity za účelem klasifikace a identifikace imunitních vad u lidí. V 90. letech se WHO rozhodla zaměřit na častější onemocnění a výboru se ujala Mezinárodní unie imunologických společností. Tento vztah se stal oficiálním v roce 2008.[5]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Tangye, Stuart G .; Al-Herz, Waleed; Bousfiha, Aziz; Chatila, Talal; Cunningham-Rundles, Charlotte; Etzioni, Amos; Franco, Jose Luis; Holland, Steven M .; Klein, Christoph; Morio, Tomohiro; et al. (2020). „Oprava na: Lidské vrozené chyby imunity: aktuální informace o klasifikaci z roku 2019 od výboru odborníků Mezinárodní unie pro imunologické společnosti“. Journal of Clinical Immunology. 40 (1): 65. doi:10.1007 / s10875-020-00763-0. PMID  32086639. S2CID  211234502.
  2. ^ A b Notarangelo, Luigi D .; Bacchetta, Rosa; Casanova, Jean Laurent; Su, Helen C. (2020). "Lidské vrozené chyby imunity: rozšiřující se vesmír". Vědecká imunologie. 5 (49): eabb1662. doi:10.1126 / sciimmunol.abb1662.
  3. ^ A b Casanova, Jean-Laurent; Abel, Laurent (2021). „Letální infekční nemoci jako vrozené chyby imunity: Směrem k syntéze choroboplodných zárodků a genetických teorií“. Roční přehled patologie: mechanismy nemocí. 16. doi:10.1146 / annurev-pathol-031920-101429. PMID  32289233.
  4. ^ Casanova, Laurent; Casanova, Jean-Laurent (2005). „Vrozené chyby imunity vůči infekci“. Journal of Experimental Medicine. 202 (2): 197–201. doi:10.1084 / jem.20050854. PMC  2212996. PMID  16027233.
  5. ^ „Výbor pro vrozené chyby imunity (IEI)“. Mezinárodní unie imunologických společností. Citováno 11. července 2020.