Hypertenze a syndrom brachydaktylie - Hypertension and brachydactyly syndrome

Hypertenze a syndrom brachydaktylie
Ostatní jménaSyndrom brachydactyly-arteriální hypertenze
Autozomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Hypertenze a syndrom brachydaktylie (HTNB) také známý jako Bilginturanův syndrom a brachydactyly typu E. mimo jiné je velmi vzácná genetická porucha.[1][2]

Poprvé to bylo oznámeno v roce 1973 N. Bilginturanem a kol.[3][4] Odhadovaná prevalence je méně než 1 z 1 000 000.[2]

Příznaky

Porucha je charakterizována:

  • těžce nezávislé na soli, ale závislé na věku hypertenze
  • brachydactyly malformace rukou a prstů
  • zvýšil fibroblasty tempo růstu
  • neurovaskulární kontakt na rostrální-ventrolaterální dřeň
  • změněno baroreflex regulace krevního tlaku
  • smrt z mrtvice před věkem 50 let, pokud se neléčí

Genetika

Předpokládá se, že porucha souvisí s mutacemi v PDE3A gen.[1][5]

Léčba

Reference

  1. ^ A b „HYPERTENZE A BRACHYDAKTYLY SYNDROM; HTNB“. www.omim.org. Citováno 2017-01-19.
  2. ^ A b "Brachydactyly syndrom arteriální hypertenze". www.orpha.net. Citováno 2017-01-19.
  3. ^ Chitayat, D .; Grix, A .; Balfe, J. W .; Abramowicz, J. S .; Garza, J .; Fong, C. T .; Silver, M. M .; Saller, D. N .; Bresnick, G. H. (1997-12-19). “Brachydactyly-malý vzrůst-hypertenze (Bilginturan) syndrom: zpráva o dvou rodinách”. American Journal of Medical Genetics. 73 (3): 279–285. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971219) 73: 3 <279 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-G. ISSN  0148-7299. PMID  9415685.
  4. ^ Bilginturan, N .; Zileli, S .; Karacadag, S .; Pirnar, T. (01.09.1973). „Hereditary Brachydactyly Associated with Hypertension“. Journal of Medical Genetics. 10 (3): 253–259. doi:10,1136 / jmg.10.3.253. ISSN  0022-2593. PMC  1013029. PMID  4774535.
  5. ^ Maass, Philipp G .; Aydin, Atakan; Luft, Friedrich C .; Schächterle, Carolin; Weise, Anja; Stricker, Sigmar; Lindschau, Carsten; Vaegler, Martin; Qadri, Fatimunnisa (01.06.2015). "Mutace PDE3A způsobují autozomálně dominantní hypertenzi s brachydaktylií" (PDF). Genetika přírody. 47 (6): 647–653. doi:10.1038 / ng.3302. ISSN  1546-1718. PMID  25961942.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje