Hb Bassett - Hb Bassett
Hb Bassett je varianta hemoglobinu který vykazuje velmi sníženou afinitu ke kyslíku (Abdulmalik et al., 2004).
Hb Bassett vzniká mutací v poloze alfa 94 (G1), kdy je kyselina asparagová nahrazena alanin (Abdulmalik et al., 2004). Hb Bassett je narušení kontaktního bodu alfa1 a beta2 (Voet a Voet, 2006, Abdulmalik et al., 2004). Hemoglobin odrůdy Bassett má mnohem vyšší P50 než obvykle hemoglobin. Při pH 7 má Hb Bassett P50 přibližně 22 mmHg a normální hemoglobin má přibližně P50 10,5 mmHg (Abdulmalik et al., 2004). Kromě vysokých hodnot P50 vykazuje Hb Bassett sníženou hodnotu Bohrův efekt (snížené uvolňování kyslíku) a nízká kooperativita (n = 1,4), což vede k nižší afinitě ke kyslíku (Abdulmalik et al., 2004). Tyto faktory se spikli, aby vytvořily variantu hemoglobinu, která neposkytuje dostatek kyslíku a projevuje se nízkou saturací kyslíkem, epizodami cyanóza a anémie (Abdulmalik et al., 2004).
Navrhovaným vysvětlením nestability Hb Bassetta je uvolnění a destabilizace stavu hemoglobinu R (vázaný ligand [kyslík]) a výsledný posun rovnováhy, která existuje mezi dvěma stavy, směrem k stavu T (nevázaný kyslík). Nestabilita je lokalizována na rozhraní mezi dvěma dimerními podjednotkami hemoglobinu.
Nedostatek vázaného kyslíku v Hb Bassett homozygoti vede ke klinickému výsledku cyanózy (jsou cyanotické) (Abdulmalik et al., 2004).