Syndrom Hapnes Boman Skeie - Hapnes Boman Skeie syndrome

Syndrom Hapnes Boman Skeie
Ostatní jménaExtenzorové šlachy anomálií prstů[1]
Autosomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem

Syndrom Hapnes Boman Skeie je vzácný genetická porucha ve kterém podkožní angiolipomy tvoří kolem zápěstí, kolen a kotníků. [2] Tento syndrom poprvé popsal Sveln Hapnes et al. v roce 1980. [2]

Syndrom Hapnes Boman Skeie je také známý jako „anomální vložení extenzorových šlach prstů“.[3] Tento název je odvozen od podmínky, že šlachy prstů je připevněno tak, že se prsty nemohou normálně otevřít nebo zavřít. Ačkoli nádory zasahují hluboko do svalová tkáň, klouby a šlachy, nádory tyto struktury nenapadly.[2]

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Extensorové šlachy anomálií prstů“. www.orpha.net. Citováno 24. října 2019.
  2. ^ A b C Hapnes, Sveln A .; Boman, Helge; Seele, Sverre O. (březen 1980). "Familiární angiolipomatóza". Klinická genetika. 17 (3): 202–208. doi:10.1111 / j.1399-0004.1980.tb00133.x. PMID  7363507.
  3. ^ "Šlachy, extenzor, prstů, anomální zavedení". Informační centrum o genetických a vzácných nemocech. Citováno 2012-10-31.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje