Hagemoser – Weinstein – Bresnickův syndrom - Hagemoser–Weinstein–Bresnick syndrome
| Hagemoser – Weinstein – Bresnickův syndrom | |
|---|---|
 | |
| Hagemoser – Weinstein – Bresnickův syndrom se dědí autozomálně dominantním způsobem | |
| Specialita | Oftalmologie, otorinolaryngologie  |
Hagemoser – Weinstein – Bresnickův syndrom je autosomální dominantní genetická porucha poprvé popsaná Hagemoserem a kol. v roce 1989. Vyznačuje se optická atrofie následovaný krátce ztráta sluchu a periferní neuropatie. Nástup nemoci nastal v raném dětství, na rozdíl od pozdějšího nástupu podobných onemocnění. Optická atrofie se vyskytuje v prvním roce a následující příznaky se projeví před třinácti lety.[1] Možnou autozomálně recesivní formu tohoto onemocnění popsali v roce 1970 Iwashita et al.[2]
Viz také
Reference
- ^ Hagemoser; et al. (1989). "Optická atrofie, ztráta sluchu a periferní neuropatie". American Journal of Medical Genetics. 33 (1): 61–65. doi:10,1002 / ajmg.1320330108. PMID 2665489.
- ^ Iwashita, H .; Inoue, N .; Kuroiwa, Y. (1969). "Rodinná degenerace optického a akustického nervu s distální amyotrofií". Lanceta. 294 (7613): 219–220. doi:10.1016 / s0140-6736 (69) 91462-7. PMID 4183781.
externí odkazy
| Klasifikace |
|---|
 | Tento článek o zdravotním stavu ovlivňujícím nervový systém je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |