Syndrom femorální tváře - Facial femoral syndrome

Syndrom femorální tváře je vzácná vrozená porucha.^[1] Je také známý jako femorální dysgeneze, bilaterální dysgeneze femuru, bilaterální Robinova anomálie a syndrom femorální hypoplázie - neobvyklé facie. Hlavními rysy této poruchy jsou nedostatečně vyvinuté stehenní kosti (femury) a neobvyklé rysy obličeje.

Příznaky a symptomy

• Obličeje^{[Citace je zapotřebí ]}
  • Pysky - rozštěp patra a / nebo tenké rty. Prominentní philtrum
  • Čelist - Malá a / nebo zasunutá čelist (micrognathia /retrognathia )
  • Uši - malé nebo téměř chybějící uši (mikrotie /anotia )
  • Oči - nahoru nakloněná víčka
• Kostra^{[Citace je zapotřebí ]}
  • Krátké končetiny (mikromelie )
  • Femury - chybí / jsou neobvyklé
  • Tavené kosti páteře (křížová kost a kostrč)
  • Deformace chodidla, která může být vytočena směrem ven nebo dovnitř ((talipes ) -varus / valgus)
  • Extra prsty na rukou nebo nohou (polydaktylie )
  • Abnormální velikost nebo tvar obratle
  • Nízký vzrůst (nanismus)
• Ostatní^{[Citace je zapotřebí ]}
  • Genitourinární abnormality
  • Nedostatečně vyvinuté plíce
  • Patent ductus arteriosus

Intelektuální vývoj je obvykle normální.

Způsobit

Příčina tohoto stavu není známa. Je podezření na genetický základ. Více než jeden případ byl hlášen ve třech rodinách.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza

Diagnóza je založena na kombinaci neobvyklých rysů obličeje a dysplastických nebo chybějících stehenní kosti.^{[Citace je zapotřebí ]}

Diagnóza může být stanovena předporodně.^[2]

Léčba

Specifická léčba tohoto stavu není známa. Řízení je podpůrné.^{[Citace je zapotřebí ]}

Epidemiologie

Jedná se o vzácnou poruchu, do roku 2017 bylo hlášeno 92 případů.^[1]

Dějiny

Tento stav byl poprvé popsán v roce 1975.^[3]

Reference

externí odkazy