Emil Kakkis - Emil Kakkis - Wikipedia

Emil Kakkis
narozený1960
VzděláváníPomona College
[UCLA] Lékařská fakulta
Známý jakoVývoj léčby extrémně vzácných poruch
Lékařská kariéra
InstituceUltragenyx Pharmaceutical Inc., generální ředitel a prezident
Kakkis EveryLife Foundation, prezident a zakladatel
BioMarin Bývalý hlavní lékař
Sub-specialityVzácná biochemická a genetická onemocnění známá také jako vrozené poruchy metabolismu
VýzkumSubstituční terapie enzymy
OceněníBogenova cena
Vaile cena v biologii
Cena za celoživotní přínos od Národní společnosti MPS

Emil Kakkis (narozen 1960) je americký lékařský genetik známý svou prací na vývoji léčby ultra vzácné poruchy. Je prezidentem a zakladatelem Nadace Kakkis EveryLife a generálním ředitelem a prezidentem společnosti Ultragenyx Pharmaceutical Inc.

Profesionální pozadí

Kakkis zahájil svou práci v Harbor – UCLA Medical Center práce s minimálním financováním a podporou na rozvoj enzymová substituční terapie (Aldurazyme ) pro vzácnou poruchu Mukopolysacharidóza (MPS I). Boj o převedení terapie z úspěšného psího modelu na pacienty uspěl díky kritické finanční podpoře pacientské organizace vytvořené Markem a Jeanne Dant pro jejich syna Ryana s názvem Ryan Foundation.[1]

Vývoj Aldurazyme byl později podporován BioMarin a nakonec jejich partner Genzym vedoucí do USA Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválení v roce 2003. Během svého působení v BioMarin řídil Kakkis vývoj a schválení dalších dvou způsobů léčby vzácných poruch, MPS VI a PKU a přispěl k zahájení dalších sedmi programů léčby vzácných poruch, z nichž tři jsou nyní v klinickém vývoji.

Kakkis je v obou certifikován Pediatrie a Lékařská genetika. Vystudoval Pomona College, magna cum laude, obdržela kombinovanou MD a Ph.D. stupně z UCLA Medical Scientist Program a obdržel cenu Bogen za svůj výzkum. Absolvoval pobyt na pediatrii a stipendium na lékařskou genetiku v Harbor-UCLA Medical Center. V letech 1993 až 1998 se stal odborným asistentem pediatrie v Harbor-UCLA Medical Center, kde zahájil program enzymoterapie pro MPS I.[2]

Filantropie

Na začátku roku 2009 založila společnost Kakkis nadaci Kakkis EveryLife Foundation s cílem urychlit biotechnologické inovace vzácných onemocnění. Nadace zahájila kampaň CureTheProcess zaměřenou na zlepšení procesu regulace a klinického vývoje vzácných onemocnění. Kampaň byla schválena více než 175 pacientskými organizacemi a partnery ze společnosti lékařů.[3]

Kakkis strávil poslední rok spoluprací s americkým FDA a Kongresem na zlepšení regulačního procesu pro vzácná onemocnění. Jeho cíle byly uznány při schvalování dodatku Brownback Brown k návrhu zákona o přidělení FDA z roku 2010.[4] Návrh zákona vyžaduje, aby FDA přezkoumala své regulační politiky pro vzácná onemocnění a hledala způsoby, jak je zlepšit. FDA pracuje na zprávě pro Kongres a plánuje termín do září 2011.

Rodina Kakkis a nadace jsou hlavními podporovateli projektů, které pomáhají komunitě vzácných onemocnění, jako je RareArtist.org, Umělecká soutěž EveryLife, Globální projekt genů, Národní společnost MPS, Legislativní advokáti pro vzácná onemocnění a SIMD's North American Metabolic Academy (NAMA).

Publikace

  • Shull, R.M., Kakkis, E.D., McEntee, M.F., Kania, S.A., Jonas, A.J., Neufeld „E.F .: Náhrada enzymu v psím modelu Hurlerova syndromu. Sborník Národní akademie věd USA. 91 (26): 12937–12941, 1994.
  • Kakkis, ED, McEntee, MF, Schmidtchen, A., Neufeld, EF, Ward, DA, Gompf, RE, Kania, S., Bedolla, C., Chien, SL, Shull, RM: Dlouhodobé a vysoké dávky zkoušky enzymové substituční terapie na psím modelu mukopolysacharidózy I. Biochemická a molekulární medicína. 58(2):156-167, 1996.
  • Zhao, K.W., Faull, K.L., Kakkis, E.D., Neufeld, E.F .: Sacharidové struktury rekombinantní lidské a-L-iduronidázy vylučované buňkami vaječníků čínského křečka. The Journal of Biological Chemistry. 272(36): 22758–22765, 1997.
  • Kakkis, ED, Muenzer, J., Tiller, GE, Waber, L., Belmont, J., Passage, M., Izykowski, B., Phillips, J., Doroshow, R., Walot, I., Hoft, R., Neufeld, EF: Enzymová substituční terapie u mukopolysacharidózy I. New England Journal of Medicine. 344(3):182-188, 2001.
  • Kakkis, E.D .: Enzymová substituční terapie pro poruchy ukládání mukopolysacharidů. Znalecký posudek na vyšetřované léky. 11 (5): 675-685, 2002.
  • Kakkis, E., Lester, T., Yang, R., Tanaka, C., Anand, V., Lemontt, J., Peinovich, M .: Passage, M .: Úspěšná indukce imunitní tolerance na enzymovou substituční terapii psí mukopolysacharidóza I. Sborník Národní akademie věd USA. 101 (3): 829-834, 2004.
  • Wraith, JE, Clarke, LA, Beck, M., Kolodny, EH, Pastores, GM, Muenzer, J., Rapoport, DM, Berger, KI, Swiedler, SJ, Kakkis, ED, Braakman, T., Chadbourne, E ., Walton-Bowen, K. Cox, GF: Enzymová substituční terapie pro mukopolysacharidózu I: randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná nadnárodní studie rekombinantní lidské aL-iduronidázy (laronidázy). The Journal of Pediatrics. 144(5):581-588, 2004.
  • Kakkis, E., McEntee, M., Vogler, C. a kol .: Intratekální enzymová substituční terapie snižuje lysozomální ukládání v mozku a mozkových blanách psího modelu MPS I. Molekulární genetika a metabolismus. 83 (1-2): 163-174, 2004.
  • Harmatz, P., Giugliani, R., Schwartz, I., Guffon, N., Teles, EL, Miranda, MC, Wraith, JE, Beck, M., Arash, L., Scarpa, M., Yu, ZF Wittes, J., Berger, KI, Newman, MS, Lowe, AM, Kakkis, E., Swiedler, SJ, MPS VI Fázová skupina 3: Enzymová substituční léčba mukopolysacharidózy VI: randomizovaná, dvojitě zaslepená fáze 3 , placebem kontrolovaná nadnárodní studie rekombinantní lidské N-acetylgalaktosamin 4-sulfatázy (rekombinantní lidská arylsulfatáza B nebo rhASB) a následná otevřená prodloužená studie. The Journal of Pediatrics, 148(4):533-539, 2006.
  • Sifuentes, M., Doroshow, R., Hoft, R., Mason, G., Walot, I., Diament, M., Okazaki, S., Huff, K., Cox, GF, Swiedler, SJ, Kakkis, ED: Následná studie pacientů s MPS I léčených substituční terapií enzymem laronidázou po dobu 6 let. Molecular Genetics and Metabolism, 90 (2): 171-180, 2007.
  • Dickson, P., McEntee, M., Vogler, C., Le, S., Levy, B., Peinovich, M., Hanson, S., Passage, M., Kakkis, E .: Intratekální enzymová substituční terapie: Úspěšná léčba onemocnění mozku prostřednictvím mozkomíšního moku. Molecular Genetics and Metabolism, 91 (1): 61-68,2007.
  • Wraith, JE, Beck, M., Lane, R., van der Ploeg, A., Shapiro, E., Xue, Y., Kakkis, ED, Guffon, N .: Enzymová substituční léčba u pacientů, kteří mají mukopolysacharidózu I a jsou mladší než 5 let: výsledky mezinárodní studie rekombinantní lidské aL-iduronidázy (laronidázy). Pediatrics, 120 (1): 37-46, 2007.
  • Dickson, P., Peinovich, M., McEntee, M., Lester, T., Le, S., Krieger, K., Manuel, H., Jabagat, C., Passage, M, Kakkis, E .: Immune tolerance zvyšuje účinnost enzymové substituční terapie u psí mukopolysacharidózy I. The Journal of Clinical Investigation, 118 (8); 2868–2876, 2008.
  • Giugliani, R., Muñoz Rojas, V., Martins, A., Valadares, E., Clarke, J., Góes, J., Kakkis, E., Worden, M., Sidman, M., Cox, G. : Studie optimalizace dávky laronidázy (Aldurazyme) u pacientů s mukopolysacharidózou I. Molecular Genetics and Metabolism, 96 (1); 13-19, 2009.
  • Clarke, LA, Wraith, JE, Beck, M., Kolodny, EH, Pastores, GM, Muenzer, J., Rapoport, DM, Berger, KI, Sidman, M., Kakkis, ED, Cox, GF: Dlouhodobě účinnost a bezpečnost laronidázy při léčbě mukopolysacharidózy I. Pediatrics, 123; 229-240, 2009.
  • Trefz FK, Burton BK, Longo N, Casanova MM, Gruskin DJ, Dorenbaum A, Kakkis ED, Crombez EA, Grange DK, Harmatz P, Lipson MH, Milanowski A, Randolph LM, Vockley J, Whitley CB, Wolff JA, Bebchuk J , Christ-Schmidt H, Hennermann JB, Sapropterinová studijní skupina Účinnost sapropterin-dihydrochloridu při zvyšování tolerance fenylalaninu u dětí s fenylketonurií: randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie fáze III. J Pediatr, 2009 2. března, svazky, stránky, PMID  19261295.

Reference

  1. ^ „Záchrana Ryana (soukromě): vzácná genetická nemoc“. Archivovány od originál 10. června 2010. Citováno 12. října 2010.
  2. ^ „UCLA Medicine podzim 2001 A“ (PDF). Citováno 2012-05-09.
  3. ^ „CureTheProcess“. CureTheProcess. Archivovány od originál dne 2012-04-28. Citováno 2012-05-09.
  4. ^ „Skvělá výhra pro vzácné nemoci v návrhu zákona o převzetí Senátu USA“ (PDF). Archivovány od originál (PDF) dne 13.03.2012. Citováno 2012-05-09.

externí odkazy