Diana W. Bianchi - Diana W. Bianchi

Diana W. Bianchi
Dr. Diana W. Bianchi.jpg
Bianchi v roce 2017
Národnostamerický
Alma materUniversity of Pennsylvania, Lékařská fakulta Stanfordské univerzity
Známý jakoFetální buňka mikrochimerismus Neinvazivní prenatální testování (NIPT)
Vědecká kariéra
PoleLékařská genetika, Neonatologie
InstituceEunice Kennedy Shriver Národní institut pro zdraví dětí a lidský rozvoj, Lékařská fakulta Tufts University, Tufts Medical Center, Plovoucí nemocnice pro děti
Doktorský poradceLeonard Herzenberg

Diana W. Bianchi je americký lékař genetik a neonatolog známý svým výzkumem fetálních buněk mikrochimerismus a prenatální testování. Je ředitelkou Eunice Kennedy Shriver Národní institut zdraví dětí a lidského rozvoje, součást Národních institutů zdraví. Bianchi předtím působila jako profesorka pediatrie, porodnictví a gynekologie Natalie V. Zuckerové na Lékařská fakulta Tufts University a výkonná ředitelka Výzkumného ústavu matek kojenců v Tufts Medical Center. Působila také jako místopředsedkyně pro výzkum na oddělení pediatrie v plovoucí nemocnici pro děti v Tufts Medical Center.

raný život a vzdělávání

Bianchi vyrostl v New Yorku. Vystudovala Hunter College High School.

Bianchi získal titul B.A. magna cum laude od University of Pennsylvania a M.D. z Lékařská fakulta Stanfordské univerzity. Zatímco na Stanfordu prováděla doktorský výzkum s Leonard Herzenberg, Ph.D., studuje použití průtokové cytometrie k vývoji neinvazivního cytogenetického prenatálního diagnostického testu pro Downův syndrom. Jedno z Herzenbergových dětí mělo Downov syndrom, takže projekt měl pro jejího mentora vědecký i osobní význam.[1]

Kariéra

Po lékařské škole na Stanford University ukončila postdoktorandskou práci na Bostonská dětská nemocnice a Harvardská lékařská škola.[2] Bianchi nastoupil na fakultu na Harvardově univerzitě v roce 1986 a současně nastoupil na pozici ošetřujícího neonatologa a genetika v Bostonské dětské nemocnici. V roce 1993 odešel Bianchi na pozici na lékařské fakultě Tufts University, kde získal titul obdařen židlí v roce 2002.

V roce 2007 se Bianchi stal šéfredaktorem Prenatal Diagnosis, časopisu Mezinárodní společnosti pro prenatální diagnostiku.[3] V roce 2010 založila v Tufts Medical Center Výzkumný ústav matek kojenců na pozici výkonné ředitelky.[4] Bianchi je jedním ze čtyř autorů knihy Fetologie: Diagnostika a léčba fetálního pacienta,[5] která v roce 2000 získala ocenění Asociace amerických vydavatelů za nejlepší učebnici klinické medicíny.

Bianchi již mnoho let pracuje na vývoji metod pro izolaci neporušených fetálních buněk z mateřské krve jako neinvazivního způsobu získání fetálního materiálu pro genetickou diagnostiku. I když se práce ukázala jako náročná kvůli relativní vzácnosti fetálních buněk v krvi matky, výzkum vedl k neočekávanému zjištění. Bianchi zjistil, že neporušené buňky plodu zůstávají v matčině krvi a orgánech po celá desetiletí po těhotenství, s možností migrace do místa poranění matky, rozdělení a přeměny na buňky potřebné k vyřešení problému.[6][7][8] To vedlo ke studijnímu oboru známému jako mikrochimerismus fetálních buněk.[7]

Bianchi také intenzivně pracoval na neinvazivním prenatálním testování pomocí DNA sekvenování fragmentů DNA plodu a placenty v krvi těhotných žen. Výzkum Dr. Bianchi je součástí toho, co pomohlo rozšířit používání neinvazivního testování u obecné porodnické populace. Technologie sekvenování použitá při testování cfDNA má řadu potenciálních použití v mnoha oblastech zdravotní péče, říká Dr. Messerlian, včetně protokolů o rakovině, transplantaci a oplodnění in vitro a výzkum, který provádí, zkoumá tyto možnosti. Tato technologie se v klinické prenatální péči používá od roku 2011.[9] Bianchi navíc propagoval studium fetálního transkriptomu plodové vody s cílem vyvinout nové přístupy k prenatální léčbě genetických stavů.[10] Je bývalou členkou klinické poradní rady společnosti Verinata Health, an Společnost Illumina.[11]

V roce 2014 byla Bianchi hlavním autorem studie zveřejněné v New England Journal of Medicine která zkoumala výkonnost testu fetální DNA bez buněk u obecné porodnické populace. Tato studie ukázala, že bezbuněčné testování DNA mělo nižší míru falešně pozitivních výsledků a vyšší pozitivní prediktivní hodnoty než biochemické analýzy mateřského séra s nebo bez ultrazvukových měření zadní části krku plodu.[12][13] Bianchi také studoval základní biologické důvody falešně pozitivních výsledků po NIPT.[14] Ukázala, že malignity matky mohou způsobit nerovnováhu v celém genomu, což je falešně pozitivní výsledek aneuploidie plodu.[15] V současné době Bianchi pracuje s modelem myši na vývoji prenatální léčby, která by mohla být podána těhotné ženě nesoucí plod s Downovým syndromem. Cílem práce je zlepšit vývoj mozku v děloze a neurokognice po narození.[16][17]

Bianchi byl jmenován ředitelem Národního institutu pro zdraví dětí a lidský rozvoj 25. srpna 2016.[18] V této roli dohlíží na výzkum v oblasti pediatrického zdraví a vývoje, zdraví matek, léčebné rehabilitace, populační dynamiky, reprodukčního zdraví a intelektuálních a vývojových postižení. V roce 2020 získala čestný doktorát na univerzitě v Amsterdamu, který ocenil její příspěvky do oblasti mikrochimerismu fetálních buněk a neinvazivního prenatálního testování pomocí sekvenování DNA fragmentů DNA plodu a placenty. [19]

Významné práce

Ocenění

  • 1997 Cena Miltona O. a Natalie V. Zuckerové za vynikající výzkum na fakultě Lékařské fakulty Univerzity Tufts[20]
  • 2004 Kristine Sandberg Knisely Award, Lékařská fakulta University of Pennsylvania[21]
  • 2008 Zahraniční korespondent, National Academy of Medicine, Argentina[22]
  • 2010 Asociace amerických lékařů[23]
  • Cena Duana Alexandra 2012 od Eunice Kennedy Shriver Národní institut zdraví dětí a lidského rozvoje[24]
  • 2012 Národní poradní výbor, Eunice Kennedy Shriver Národní institut zdraví dětí a lidského rozvoje[25]
  • Cena Christophera Columbuse Spirit of Discovery 2012 od Tufts University[26]
  • 2013 člen Lékařského institutu (nyní National Academy of Medicine), National Academy of Science[27]
  • Cena Landmark Award 2015, Americká pediatrická akademie[28]
  • Cena Maureen Andrew Mentor za rok 2016, Společnost pro pediatrický výzkum[29]
  • 2016 Honoree, Massachusetts Society for Medical Research[30]
  • Cena March of Dimes Colonel Harland Sanders za celoživotní dílo za genetiku za rok 2017 [31]
  • Cena Pioneer 2019, Mezinárodní společnost pro prenatální diagnostiku [32]
  • Visionary Award Health Health 2020, Společnost pro výzkum zdraví žen [33]

Vedoucí pozice v odborných společnostech

  • 1999 - prezident společnosti pro perinatální výzkum[34]
  • 2002-2005 - člen rady (genetika), společnost pro pediatrický výzkum[35]
  • 2002-2005 - Představenstvo, Americká společnost lidské genetiky[36]
  • 2007-2012 - člen Rady, Americká pediatrická společnost[37]
  • 2006-2010 - prezident Mezinárodní společnosti pro prenatální diagnostiku[38][39]

Vydané patenty

  • Patent USA č. 5 641 628, Neinvazivní metoda pro izolaci a detekci fetální DNA, Datum aplikace: 13/11/89, Datum patentu: 6/24/97, Vynálezce: Diana W. Bianchi, Nabyvatel: Dětská nemocnice, Boston MA
  • US Patent č. 5 648, 220, Metody značení intracytoplazmatických molekul, Datum aplikace: 14/14/95, Datum patentu: 15/7/97, ​​Vynálezci: Diana W. Bianchi, MaryAnn DeMaria, Assignee: New England Medical Center, Boston MA
  • Patent USA č. 5 714 325, Prenatální diagnostika izolací fetálních granulocytů z mateřské krve, Datum aplikace: 24. 9. 1993, Datum patentu: 2. 3. 1998, Vynálezce: Diana W. Bianchi, MD, Assignee : New England Medical Center
  • Evropský patent č. 0500727, Neinvazivní metoda pro izolaci a detekci fetální DNA, Datum aplikace: 30/30/90, Datum patentu: 1/21/98, Vynálezce: Diana W. Bianchi, MD, Přihlašovatel: Children's Medical Center Corporation
  • Patent USA č. 5 830 679, Diagnostický krevní test k identifikaci kojenců s rizikem sepse, datum patentu 3. 3. 1998, vynálezci: Diana W. Bianchi, M.D., Nancy Weinschenk, M.D., nabyvatelka: New England Medical Center
  • Evropský patent č. 99125132.3-2106, Metoda označování intracytoplazmatických molekul, datum patentu 2/8/00, vynálezci: Diana W. Bianchi a Mary Ann De Maria, nabyvatelka: New England Medical Center Hospitals, Inc.

Reference

  1. ^ „Stanfordský genetik Leonard Herzenberg umírá“. Palo Alto online. 12. listopadu 2013. Citováno 10. února 2014.
  2. ^ „Expertka na pediatrii, genetička Diana Bianchi povede národní institut NIH pro zdraví dětí“. Zdravotnické IT novinky. 2016-08-26. Citováno 2018-02-03.
  3. ^ „Prenatální diagnostika“. Wiley Online knihovna. doi:10.1002 / (ISSN) 1097-0223. Citováno 4. dubna 2014.
  4. ^ „In Conversation: Tufts Geneticist Diana Bianchi on Noninvasive Prenatal Testing“. Svět bio-IT. 5. listopadu 2012. Citováno 4. dubna 2014.
  5. ^ Bianchi, Diana; Crombleholme, T .; D'Alton, M .; Malone, F. (2000). Fetologie: Diagnostika a léčba fetálního pacienta. New York: McGraw Hill Medical.
  6. ^ Khosrotehrani, K; Johnson, KL; Cha, DH; Salomon, RN; Bianchi, DW (2004). „Přenos plodových buněk s víceřádkovým potenciálem do mateřské tkáně“. JAMA. 292 (1): 75–80. doi:10.1001 / jama.292.1.75. PMID  15238593.
  7. ^ A b Bianchi, DW; Fisk, NM (2007). „Obchodování s fetomaternálními buňkami a debata o kmenových buňkách: otázky pohlaví“. JAMA. 297 (13): 1489–1491. doi:10.1001 / jama.297.13.1489. PMID  17405974.
  8. ^ Pritchard, S; Bianchi, DW (2012). „Mikrochimerismus fetálních buněk v srdci matky: dítě dává zpět“. Výzkum oběhu. 110 (1): 82–93. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.111.260299. PMC  4459519. PMID  22223204.
  9. ^ „In Conversation: Tufts Geneticist Diana Bianchi on Noninvasive Prenatal Testing“. Svět bio-IT. 5. listopadu 2012. Citováno 26. března 2014.
  10. ^ Bianchi, DW (2012). „Od prenatální genomické diagnostiky k personalizované medicíně plodu: pokrok a výzvy“. Přírodní medicína. 18 (7): 1041–1051. doi:10,1038 / nm.2829. PMC  4433004. PMID  22772565.
  11. ^ Verinata klinické poradní rady „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 18. 12. 2013. Citováno 2014-02-07.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  12. ^ Belluck, Pam (26. února 2014). „Test je vylepšeným prediktorem poruch plodu“. The New York Times. Citováno 26. března 2014.
  13. ^ Bianchi, DW; Parker, RL; Wentworth, J; et al. (27. února 2014). "Sekvenování DNA versus standardní prenatální screening aneuploidie". New England Journal of Medicine. 370 (9): 799–808. doi:10.1056 / nejmoa1311037. PMID  24571752.
  14. ^ Bianchi, DW (červen 2015). „Těhotenství: připravte se na neočekávané výsledky prenatálních testů“. Příroda. 522 (7554): 29–30. Bibcode:2015 Natur.522 ... 29B. doi:10.1038 / 522029a. PMID  26040879.
  15. ^ Bianchi, DW; Chudová, S; Sehnert, AJ; et al. (2015). „Neinvazivní prenatální testování a náhodné detekce okultních mateřských malignit“. JAMA. 314 (2): 162–169. doi:10.1001 / jama.2015.7120. PMID  26168314.
  16. ^ Guedj, F; Bianchi, DW (červen 2013). „Neinvazivní prenatální testování vytváří příležitost pro prenatální léčbu Downova syndromu“. Prenatální diagnostika. 33 (6): 614–618. doi:10,1002 / pd.4134. PMID  23595836.
  17. ^ „Změna mysli“. Recenze technologie MIT. 16. prosince 2015. Citováno 7. června 2016.
  18. ^ „NIH jmenuje Dr. Dianu Bianchi ředitelkou Národního institutu pro zdraví dětí a lidský rozvoj“. Ředitel NIH Národního institutu pro zdraví a lidský rozvoj Eunice Kennedy Shriver. 25. srpna 2016. Citováno 31. srpna 2016.
  19. ^ „UvA čestný doktorát pro lékařskou genetičku a neonatologku Dianu Bianchi“.
  20. ^ Seznam příjemců Cena Miltona O. a Natálie V. Zuckerové na Lékařské fakultě Tufts University http://sackler.tufts.edu/Faculty-and-Research/Faculty[trvalý mrtvý odkaz ] Uznání / Zucker-Ceny za výzkum / Cena Milton-O-and-Natalie-V-Zucker
  21. ^ Dětská nemocnice ve Filadelfii Kristine Sandberg Knisely Lectureship http://www.chop.edu/service/neonatology/professional-resources/kristine-sandberg-knisely-lectureship.html
  22. ^ Academia Nacional de Medicina Buenos Aires http://www.acamedbai.org.ar/integrantes.php#correspondientes-extranjeros
  23. ^ 12.13. Adresář členů, Asociace amerických lékařů http://aap-online.org/admin/members.php?search=1
  24. ^ Bio, Diana W. Bianchi, Americká pediatrická akademie http://www2.aap.org/sections/perinatal/pdf/BianchiBio.pdf Archivováno 2014-03-25 na Wayback Machine
  25. ^ Soupiska, Národní poradní sbor, NICHD „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 01.01.2014. Citováno 2014-02-07.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  26. ^ Seznam příjemců, Cena Tufts University Christopher Columbus Spirit of Discovery Award http://president.tufts.edu/christopher-columbus-celebrate-discovery-award/# Archivováno 2014-01-23 na Wayback Machine
  27. ^ „Lékařský ústav volí 70 nových členů, 10 zahraničních spolupracovníků“. 21. října 2013. Archivovány od originál dne 2014-07-16. Citováno 13. února 2014.
  28. ^ „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 04.03.2016. Citováno 2016-06-09.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)
  29. ^ „Americká pediatrická společnost / společnost pro pediatrický výzkum (APS / SPR)“.
  30. ^ [1]: //msmr.org/event/celebrate-biomedical-research-day-draft/
  31. ^ „Ředitel NICHD oceněn cenou March of Dimes za celoživotní dílo“.
  32. ^ „ISPD Pioneer Award“.
  33. ^ „Výroční ceny - SWHR“.
  34. ^ „Rada pro perinatální výzkumnou společnost 2013“. Archivovány od originál 26. listopadu 2013. Citováno 13. února 2014.
  35. ^ Záznamy o členství na SPR. Kontaktujte výkonné kanceláře APS: http://www.aps-spr.org
  36. ^ Americká společnost pro lidskou genetiku Obchodní zápisy z jednání 10/2002 http://www.ashg.org/pdf/October_2002.pdf
  37. ^ Záznamy o členství na APS. Kontaktujte výkonné kanceláře APS: http://www.aps-spr.org
  38. ^ Diana Bianchi Speaker Bio, prezidentská inaugurace univerzity Tufts 2011 http://president.tufts.edu/inauguration2011/bianchi/
  39. ^ Adresář úředníků Mezinárodní společnosti pro prenatální diagnostiku „Archivovaná kopie“. Archivovány od originál dne 2014-03-24. Citováno 2014-02-13.CS1 maint: archivovaná kopie jako titul (odkaz)

externí odkazy