Hluchota 1 - DEAF1
 | tento článek poskytuje nedostatečný kontext osobám, které toto téma neznají. (Květen 2015) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
The Hluchota 1 transkripční faktor (HGNC: 14677) (nebo "deformovaný epidermální autoregulační faktor 1 v Drosophila ) je kódován DEAF1 na 11p15.5. Je členem Zinkový prst bílkoviny a MYND typu protein.
Patologie
- Mutace ovlivňující doménu SAND DEAF1 mentální postižení s těžkou porucha řeči a poruchy chování.[1]
Reference
- ^ Vulto-Van Silfhout, A. T .; Rajamanickam, S .; Jensik, P. J .; Vergult, S .; De Rocker, N .; Newhall, K. J .; Raghavan, R .; Reardon, S.N .; Jarrett, K .; McIntyre, T .; Bulinski, J .; Ownby, S.L .; Huggenvik, J. I .; McKnight, G. S .; Rose, G. M .; Cai, X .; Willaert, A .; Zweier, C .; Endele, S .; De Ligt, J .; Van Bon, B. W. M .; Lugtenberg, D .; De Vries, P. F .; Veltman, J. A .; Van Bokhoven, H .; Brunner, H. G .; Rauch, A .; De Brouwer, A. P. M .; Carvill, G. L .; et al. (2014). „Mutace ovlivňující doménu SAND DEAF1 způsobují duševní postižení se závažným narušením řeči a problémy s chováním“. American Journal of Human Genetics. 94 (5): 649–661. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.03.013. PMC 4067565. PMID 24726472.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 11 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |