Vymazáno v azoospermickém proteinu 3 je protein že u lidí je kódován DAZ3gen.[2][3]
Tento gen je členem Rodina genů DAZ a je kandidátem na lidský Y-chromozom faktor azoospermie (AZF). Jeho výraz je omezen na premeiotické zárodečné buňky, zejména ve spermatogonii. Kóduje protein vázající RNA, který je důležitý pro spermatogeneze. Čtyři kopie tohoto genu se nacházejí na chromozom Y v rámci palindromických duplikací; jeden pár genů je součástí palindromu P2 a druhý pár je součástí palindromu P1. Každý gen obsahuje 2,4 kb opakování včetně 72 bp exon, nazvaný DAZ opakování; počet opakování DAZ je variabilní a v pořadí opakování DAZ existuje několik variací. Každá kopie genu také obsahuje 10,8 kb oblast, která může být amplifikována; tato oblast zahrnuje pět exonů, které kódují RNA rozpoznávací motiv (RRM) doména. Tento gen obsahuje jednu kopii opakování 10,8 kb.[3]
Reference
^„Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^Saxena R, de Vries JW, Repping S, Alagappan RK, Skaletsky H, Brown LG, Ma P, Chen E, Hoovers JM, Page DC (září 2000). „Čtyři geny DAZ ve dvou shlucích nalezené v oblasti AZFc lidského chromozomu Y“. Genomika. 67 (3): 256–67. doi:10,1006 / geno.2000.6260. PMID10936047.
Foresta C, Ferlin A, Moro E a kol. (2002). „[Mikrodelece chromozomu Y v mužské neplodnosti: role genu DAZ]“. Ann. Ital. Med. Int. 16 (2): 82–92. PMID11688365.
Reijo R, Lee TY, Salo P a kol. (1995). „Různorodé spermatogenní defekty u lidí způsobené delecemi chromozomů Y zahrnující nový gen proteinu vázajícího RNA“. Nat. Genet. 10 (4): 383–93. doi:10.1038 / ng0895-383. PMID7670487. S2CID2917750.
Reijo R, Seligman J, Dinulos MB a kol. (1996). „Myší autosomální homolog DAZ, kandidátského genu mužské sterility u lidí, je exprimován v mužských zárodečných buňkách před a po pubertě.“ Genomika. 35 (2): 346–52. doi:10.1006 / geno.1996.0366. PMID8661148.
Saxena R, Brown LG, Hawkins T a kol. (1996). „Shluk genů DAZ na lidském chromozomu Y vznikl z autosomálního genu, který byl transponován, opakovaně amplifikován a prořezán“. Nat. Genet. 14 (3): 292–9. doi:10.1038 / ng1196-292. PMID8896558. S2CID34964224.
Yen PH, Chai NN, Salido EC (1997). „Lidské geny DAZ, domnělý faktor mužské neplodnosti na chromozomu Y, jsou vysoce polymorfní v opakovaných oblastech DAZ.“ Mamm. Genom. 8 (10): 756–9. doi:10,1007 / s003359900560. PMID9321470. S2CID33258251.
Tsui S, Dai T, Roettger S a kol. (2000). "Identifikace dvou nových proteinů, které interagují s proteiny DAZ a DAZL1 specifickými pro RNA vázající se na zárodečné buňky". Genomika. 65 (3): 266–73. doi:10,1006 / geno.2000.6169. PMID10857750.
Moro E, Ferlin A, Yen PH a kol. (2000). „Mužská neplodnost způsobená de novo částečnou delecí shluku DAZ na chromozomu Y“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 85 (11): 4069–73. doi:10.1210 / jc.85.11.4069. PMID11095434.
Friel A, Houghton JA, Glennon M a kol. (2002). „Předběžná zpráva o implikaci RT-PCR detekce mRNA DAZ, RBMY1, USP9Y a Protamin-2 ve vzorcích biopsie varlat od azoospermatických mužů“. Int. J. Androl. 25 (1): 59–64. doi:10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x. PMID11869379.
Ferlin A, Moro E, Rossi A, Foresta C (2002). „Nový přístup k analýze počtu kopií genů DAZ u těžce idiopatických neplodných mužů“. J. Endocrinol. Investovat. 25 (1): RC1–3. doi:10.1007 / bf03343952. PMID11883873. S2CID24737444.
Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.
