Cookův syndrom - Cooks syndrome

Cookův syndrom
Ostatní jménaAnonychia-onychodystrofie s hypoplázií nebo absencí syndromu distální falangy
Autozomálně dominantní - en.svg
Autozomálně dominantní je způsob dědičnosti tohoto stavu

Cookův syndrom je dědičná porucha charakterizovaná v rukou bilaterálním hřebíkem hypoplázie na palec, ukazováček, a prostředníček, absence nehtů (anonychia ) na prsteník a malíček, prodloužení palců a baňatost prstů. U chodidel se vyznačuje absencí nehtů na nohou a absencí / hypoplázií distální falangy.[1] Ve druhé studii této poruchy bylo zjištěno, že mezilehlé falangy, proximální falangy, a metakarpy nebyly ovlivněny.[1]

Poruchu poprvé popsali Cooks et al. v roce 1985 poté, co byl objeven ve dvou generacích jedné rodiny. Bylo navrženo, že dědičnost poruchy je autosomálně dominantní.[2] Druhá rodina, která měla tři postižené generace, potvrdila, že dědičnost poruchy je autozomálně dominantní. Ačkoli existuje několik genetických poruch, které mohou způsobit anonychia a onychodystrofie, takové poruchy často způsobují další anomálie, jako je hluchota, mentální retardace a vady vlasů, očí a zubů. Není známo, že by Cookův syndrom způsoboval takové anomálie.[1]

V roce 1999 byla nalezena dvojice sourozenců brachydactyly typu B. Protože porucha primárně ovlivňovala nehty a distální falangy, dospěla výzkumná skupina k závěru, že brachydaktylie typu B a Cooksův syndrom jsou stejné poruchy.[3] V roce 2007 však byla nalezena 2letá dívka s příznaky shodnými jak s brachydactyly typu B, tak s Cookovým syndromem. Bylo zjištěno, že oba syndromy byly odlišné klinicky, radiologicky a geneticky.[4]

Poznámky

  1. ^ A b C Nevin NC, Thomas PS, Eedy DJ, Shepherd C (srpen 1995). „Anonychie a absence / hypoplázie distálních falangů (Cooksův syndrom): zpráva o druhé rodině“. J. Med. Genet. 32 (8): 638–41. doi:10,1136 / jmg.32.8.638. PMC  1051641. PMID  7473658.
  2. ^ Cooks, R. G .; Hertz, M .; Katznelson M. B .; Goodman R. M. (leden 1985). „Nový syndrom dysplazie nehtů s onychonychií a absencí a / nebo hypoplázií distálních falangů“. Klinická genetika. 27 (1): 85–91. doi:10.1111 / j.1399-0004.1985.tb00189.x. PMID  3978841.
  3. ^ de Ravel, T. J .; Berkowitz, D.E .; Wagner, J.M .; Jenkins, T. (leden 1999). „Brachydactyly typu B s jeho odlišnou facií a„ Cookovým syndromem “jsou stejná entita“. Klinická dysmorfologie. 8 (1): 41–5. doi:10.1097/00019605-199901000-00008. PMID  10327250.
  4. ^ Castori, M .; Brancati, F .; Mingarelli, R .; Mundlos, S .; Dallapiccola, B. (2007-01-15). „Nový pacient s Cookovým syndromem podporuje štěpení od„ klasického “brachydaktylie typu B“. American Journal of Medical Genetics. 143 (2): 195–9. doi:10,1002 / ajmg.a.31433. PMID  17163524.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje