Chondrodysplasia Blomstrand - Chondrodysplasia Blomstrand
| Chondrodysplasia Blomstrand |
|---|
| Ostatní jména | Blomstrandova smrtící chondrodysplazie |
|---|
 |
| Tato podmínka se dědí v autozomálně recesivní způsob. |
Chondrodysplasia Blomstrand je vzácná porucha způsobená mutace z receptor parathormonu což má za následek absenci fungování PTHR1. Výsledkem je zkostnatění z endokrinní systém a mezimembránové tkáně[1] a pokročilé kosterní zrání.[2]
Reference
- ^ Bilezikian, John P; Raisz, Lawrence G .; Martin, T. John Martin (2008). Principy kostní biologie. Akademický tisk. p. 610. ISBN 9780123738844.
- ^ Glorieux, Francis H .; Pettifor, John M .; Jüppner, Harald (2011). Pediatric Bone: Biology & Diseases. Akademický tisk. p. 46. ISBN 9780123820402.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|
| Externí zdroje | |
|---|
