Cerebelární ageneze - Cerebellar agenesis

Cerebelární ageneze je vzácný stav, při kterém a mozek se vyvíjí bez mozeček. Cerebellum řídí plynulý pohyb, a když se nerozvíjí, zbytek mozku to musí kompenzovat, což nedokáže úplně.[1] Tento stav není sám o sobě smrtelný, ale lidé narození bez mozečku prožívají těžké stavy vývojové zpoždění, jazykové deficity a neurologické abnormality.[2] Jak děti s cerebelární agenezí stárnou, jejich pohyby se obvykle zlepšují.[3] Může koexistovat s dalšími závažnými malformacemi centrální nervový systém, jako anencefálie, holoprosencephaly, a mikroencefalie.[1]

Tento stav byl poprvé hlášen v roce 1831. K roku 1998 bylo hlášeno deset případů.[1] Ageneze jedné poloviny nebo jiné části mozečku je častější než úplná ageneze.[4]

Cerebelární ageneze může být způsobena mutacemi v PTF1A gen.[5]

Reference

  1. ^ A b C Velioglu SK, Kuzeyli K, Zzmenoglu M (září 1998). „Cerebelární ageneze: kazuistika s klinickými a MR zobrazovacími nálezy a přehled literatury“. Eur. J. Neurol. 5 (5): 503–506. doi:10.1046 / j.1468-1331.1998.550503.x. PMID  10210881.
  2. ^ Bolduc ME, Limperopoulos C (duben 2009). „Neurodevelopmentální výsledky u dětí s malformacemi mozečku: systematický přehled“. Dev Med Child Neurol. 51 (4): 256–67. doi:10.1111 / j.1469-8749.2008.03224.x. PMID  19191827.
  3. ^ Titomanlio L, Romano A, Del Giudice E (březen 2005). "Cerebelární ageneze". Neurologie. 64 (6): E21. doi:10.1212 / wnl.64.6.e21. PMID  15781801.
  4. ^ Schmahmann JD, Weilburg JB, Sherman JC (2007). „Neuropsychiatrie mozečku - postřehy z kliniky“. Mozeček. 6 (3): 254–67. doi:10.1080/14734220701490995. PMID  17786822.
  5. ^ Millen KJ, Gleeson JG (únor 2008). "Mozečkový vývoj a nemoc". Curr. Opin. Neurobiol. 18 (1): 12–9. doi:10.1016 / j.conb.2008.05.010. PMC  2474776. PMID  18513948.