CHRFAM7A - CHRFAM7A

CHRFAM7A
Dostupné struktury
PDB	Lidské vyhledávání UniProt: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	5AFK, 5AFJ, 5AFL, 2MAW, 5AFN, 5:00, 5AFH
Identifikátory
Aliasy	CHRFAM7AFúze CHRNA7, CHRNA7-DR1, D-10, CHRNA7 (exony 5-10) a FAM7A (exony A-E), NACHRA7
Externí ID	OMIM: 609756 Genové karty: CHRFAM7A
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 15 (lidský)
Konec	30,393,849 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita iontového kanálu řízená extracelulárním ligandem; • aktivita iontového kanálu; • aktivita transmembránového signalizačního receptoru; • aktivita acetylcholinového receptoru; • vázání acetylcholinu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita homodimerizace proteinu; • aktivita selektivního kanálu s kationty na bázi acetylcholinu; • vazba amyloid-beta; • aktivita regulátoru chloridového kanálu; • vázání toxických látek; • aktivita iontového kanálu řízená ligandem; • aktivita vápníkového kanálu;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • membrána; • integrální součást plazmatické membrány; • komplex kanálů řízených acetylcholinem; • neuronová projekce; • synapse; • postsynaptická membrána; • buněčná membrána; • buněčné spojení; • vor na plazmatické membráně; • postsynapse;
Biologický proces	• iontový transmembránový transport; • iontový transport; • signální transdukce; • chemický synaptický přenos; • synaptický přenos, cholinergní; • regulace membránového potenciálu; • proces nervového systému; • reakce na hypoxii; • poznání; • buněčná homeostáza iontů vápníku; • pozitivní regulace angiogeneze; • aktivace aktivity MAPK; • pozitivní regulace buněčné proliferace; • doprava; • transport iontů vápníku; • Paměť; • negativní regulace produkce faktoru nekrózy nádorů; • reakce na nikotin; • postsynaptický potenciál; • excitační postsynaptický potenciál; • pozitivní regulace fosforylace bílkovin; • učení nebo paměť; • krátkodobá paměť; • organizace synapse; • smyslové zpracování; • pozitivní regulace procesu metabolismu bílkovin; • pozitivní regulace kaskády ERK1 a ERK2; • transmembránový transport vápenatých iontů; • signální dráha receptoru acetylcholinu; • dendritická organizace páteře; • modulace excitačního postsynaptického potenciálu; • dendritická arborizace; • pozitivní regulace dlouhodobé synaptické potenciace; • regulace neuronové smrti; • pozitivní regulace tvorby amyloidu-beta; • negativní regulace tvorby amyloidu-beta; • regulace katabolického procesu proteinu prekurzoru amyloidu; • reakce na amyloid-beta; • reakce na acetylcholin; • regulace tvorby amyloidních fibril; • pozitivní regulace aktivity CoA-transferázy; • pozitivní regulace excitačního postsynaptického potenciálu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	89832
	n / a
	ENSG00000275917; ENSG00000166664
	n / a
	Q494W8; P36544
	n / a
	NM_139320; NM_148911
	n / a
	NP_647536; NP_683709; NP_000737; NP_001177384
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Fúzní protein CHRNA7-FAM7A je protein že u lidí je kódován CHRFAM7A gen.^[3]^[4]

The nikotinové acetylcholinové receptory (nAChRs) jsou členy nadrodiny iontových kanálů řízených ligandem, které zprostředkovávají rychlý přenos signálu na synapsích. Člen rodiny CHRNA7, který se nachází na chromozomu 15 v oblasti spojené s několika neuropsychiatrickými poruchami, je částečně duplikován a tvoří hybrid s novým genem z rodiny se sekvenční podobností 7 (FAM7A). Bylo pozorováno alternativní sestřih a pro tento hybridní gen existují dvě varianty. N-terminálně zkrácené produkty predikované největšími otevřenými čtecími rámci pro každou variantu by postrádaly většinu neurotransmiterem řízené vazebné domény pro ligand iontového kanálu, ale zachovaly by transmembránovou oblast, která tvoří iontový kanál. Ačkoli současné důkazy podporují transkripci tohoto hybridního genu, nebyla potvrzena translace otevřených čtecích rámců nikotinového receptoru podobného acetylcholinovému receptoru.^[4]CHRFAM7A nebyl nalezen u nelidských primátů a jeho výskyt u jedinců afrického původu je významně nižší než u bělošských populací.^[5]

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000166664 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000275917, ENSG00000166664 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Riley B, Williamson M, Collier D, Wilkie H, Makoff A (únor 2002). „Mapa 3 Mb velké segmentové duplikace překrývající gen alfa7-nikotinového acetylcholinového receptoru (CHRNA7) na lidském 15q13-q14“. Genomika. 79 (2): 197–209. doi:10.1006 / geno.2002.6694. PMID 11829490.
^ ^A ^b "Entrez Gene: CHRFAM7A CHRNA7 (cholinergní receptor, nikotinový, alfa 7, exony 5-10) a FAM7A (rodina se sekvenční podobností 7A, exony A-E) fúze".
^ Szafranski, Przemyslaw; Schaaf, Christian P .; Osoba, Richard E .; Gibson, Ian B .; Xia, Zhilian; Mahadevan, Sangeetha; Wiszniewska, Joanna; Bacino, Carlos A .; Lalani, Seema (01.07.2010). "Struktury a molekulární mechanismy pro běžné 15q13.3 mikroduplikace zahrnující CHRNA7: benigní nebo patologické?". Lidská mutace. 31 (7): 840–850. doi:10,1002 / humu.21284. ISSN 1059-7794. PMC 3162316. PMID 20506139.

externí odkazy

Člověk CHRFAM7A umístění genomu a CHRFAM7A stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Člověk CHRNA7 umístění genomu a CHRNA7 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Gault J, Robinson M, Berger R a kol. (1998). "Genomická organizace a částečná duplikace lidského genu alfa7 neuronového nikotinového acetylcholinového receptoru (CHRNA7)". Genomika. 52 (2): 173–85. doi:10.1006 / geno.1998.5363. PMID 9782083.
Freedman R, Leonard S, Gault JM a kol. (2001). „Linkage disequilibrium for schizophrenia at the chromozome 15q13-14 locus of the alpha7-nikotinic acetylcholine receptor subunit gen (CHRNA7)“. Dopoledne. J. Med. Genet. 105 (1): 20–2. doi:10.1002 / 1096-8628 (20010108) 105: 1 <20 :: AID-AJMG1047> 3.0.CO; 2-C. PMID 11424985.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Trombino S, Cesario A, Margaritora S a kol. (2004). „Alfa7-nikotinové acetylcholinové receptory ovlivňují regulaci růstu lidských buněk mezoteliomu: úloha mitogenem aktivované dráhy proteinkinázy“. Cancer Res. 64 (1): 135–45. doi:10.1158 / 0008-5472.CAN-03-1672. PMID 14729617.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Bale AS, Meacham CA, Benignus VA a kol. (2005). „Těkavé organické sloučeniny inhibují lidské a potkaní neuronální nikotinové acetylcholinové receptory exprimované v oocytech Xenopus“. Toxicol. Appl. Pharmacol. 205 (1): 77–88. doi:10.1016 / j.taap.2004.09.011. PMID 15885267.
Freedman R, Leonard S, Waldo M a kol. (2006). "Charakterizace alelických variant na chromozomu 15q14 u schizofrenie". Geny, mozek a chování. 5 Suppl 1: 14–22. doi:10.1111 / j.1601-183X.2006.00190.x. PMID 16417613.
Zody MC, Garber M, Sharpe T a kol. (2006). "Analýza sekvence DNA a historie duplikace lidského chromozomu 15". Příroda. 440 (7084): 671–5. Bibcode:2006 Natur.440..671Z. doi:10.1038 / nature04601. PMID 16572171.
Dempster EL, Toulopoulou T, McDonald C a kol. (2006). „Výkon epizodické paměti předpovídaný delecí 2bp v exonu 6 genu podjednotky nikotinového receptoru podobného„ alfa 7 ““. American Journal of Psychiatry. 163 (10): 1832–4. doi:10.1176 / appi.ajp.163.10.1832. PMID 17012698.
Martin LF, Leonard S, Hall MH a kol. (2007). "Sensory Gating a alfa-7 nikotinový receptor genových alelických variant u schizoafektivní poruchy, bipolární typ". Dopoledne. J. Med. Genet. B Neuropsychiatr. Genet. 144 (5): 611–4. doi:10,1002 / ajmg.b. 30470. PMC 3123155. PMID 17192894.

Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000166664 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000275917, ENSG00000166664 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11829490-3] Riley B, Williamson M, Collier D, Wilkie H, Makoff A (únor 2002). „Mapa 3 Mb velké segmentové duplikace překrývající gen alfa7-nikotinového acetylcholinového receptoru (CHRNA7) na lidském 15q13-q14“. Genomika. 79 (2): 197–209. doi:10.1006 / geno.2002.6694. PMID 11829490.

[entrez-4] A ^b "Entrez Gene: CHRFAM7A CHRNA7 (cholinergní receptor, nikotinový, alfa 7, exony 5-10) a FAM7A (rodina se sekvenční podobností 7A, exony A-E) fúze".

[5] Szafranski, Przemyslaw; Schaaf, Christian P .; Osoba, Richard E .; Gibson, Ian B .; Xia, Zhilian; Mahadevan, Sangeetha; Wiszniewska, Joanna; Bacino, Carlos A .; Lalani, Seema (01.07.2010). "Struktury a molekulární mechanismy pro běžné 15q13.3 mikroduplikace zahrnující CHRNA7: benigní nebo patologické?". Lidská mutace. 31 (7): 840–850. doi:10,1002 / humu.21284. ISSN 1059-7794. PMC 3162316. PMID 20506139.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]