Benjamin Neale - Benjamin Neale

Benjamin Neale
VzděláváníUniversity of Chicago
Virginia Commonwealth University (B.Sc., 2006)[1]
King's College London (Ph.D., 2009)[2]
Známý jakoPsychiatrická genetika
OceněníLeena Peltonen Cena za vynikající výsledky v lidské genetice (2016)
Vědecká kariéra
PoleLidská genetika
Statistická genetika
InstituceŠiroký institut
Harvardská lékařská škola
Massachusetts General Hospital
VlivyPak Sham
webová stránkawww.nealelab.je

Benjamin Michael Neale je statistický genetik se specializací na psychiatrická genetika. Je členem ústavu Široký institut stejně jako docent na obou Harvardská lékařská škola a analytická a translační genetická jednotka v Massachusetts General Hospital.[3] Neale se specializuje na genomové asociační studie (GWAS). Byl zodpovědný za analýzu dat prvního GWAS o poruše pozornosti / hyperaktivitě a vyvinul nový analytický software, jako je PINK,[4] což umožňuje analyzovat data celého genomu na specifické genové markery. V souvislosti s prací na GWAS je Neale vedoucím psychiatrické genetiky ADHD a také členem analytického výboru konsorcia Psychiatrické GWAS.

Osobní

Je otevřeně gay.[5]

Vzdělávání

Akademické vzdělání Neale zahrnuje bakalářský titul z genetiky z University of Chicago a Ph.D. v lidské genetice z King’s College. Jeho postdoktorský projekt byl realizován v laboratoři Massachusetts General Hospital v Daly Lab.[6] Neale byla nedávno oceněna cenou za předčasnou kariéru v roce 2020 Americká společnost lidské genetiky za jeho důraz na využití statistické metodologie při jeho výzkumných analýzách.[7]

Výzkum

Neale publikoval práci o autismu a genetických příspěvcích k nemocem. V roce 2010 Neale psal o funkci genu pro jaterní lipázu, LIPC.[8] Experiment zjistil souvislost mezi pokročilou věkem podmíněnou makulární degenerací (AMD), která je hlavním viníkem slepoty s pozdním nástupem, a genetickými variantami LIPC dráhy vysoké hustoty lipoproteinového cholesterolu (HDL). Nejsilnější asociace byla nalezena u rs10468017, která korelovala s ochranným účinkem T alely podílející se na AMD, zvyšující HDL. Slabší asociace byly nalezeny pro další LIPC lokusy ABCA1 a FADS1-3. Dopad tohoto výzkumu spočívá v prozkoumání dříve nepředstavitelných cest zapojených do vývoje AMD.

V roce 2014 Neale přispěl k příspěvku o návrhu vědeckých studií onemocnění zaměřených na neobvyklé genetické varianty. Článek zahrnoval operacionalizaci proměnných, doporučení ohledně velikosti vzorku, diskuzi o alelách a jejich frekvencích a informace o nekódování a oblastech genomu.[9]

Ten stejný rok přispěl na článek zkoumající genovou variantu, která umožňuje zkušenosti s euforií při užívání d-amfetaminu a jeho spojením se sníženým rizikem rozvoje schizofrenie a ADHD.[10] Výzkum zejména zjistil zvýšenou expresi nebo obohacení určitých alel spojenou se zvýšenou citlivostí na euforii vyvolanou amfetaminem a sníženou citlivostí na rozvoj schizofrenie a ADHD. Tato práce otevírá nové možnosti použití alel, které prokázaly změny v expresi, za účelem analýzy rizika rozvoje neurologických poruch, které zahrnují dopamin. Dopamin je chemická látka v d-amfetaminu, která je zodpovědná za jeho euforické účinky, a některé poruchy, jako je schizofrenie, zahrnují abnormální hladiny dopaminu, i když se jedná o jiné faktory.

Neale také zkoumal vlivy na chování svědčící o autismu, jmenovitě chování de novo a rodinné faktory.[11] Účelem studie bylo analyzovat skóre IQ, hodnocení chování a jazyka, spontánní ztrátu funkčních mutací a rodinnou anamnézu duševních chorob. Studie zjistila negativní souvislost mezi skóre IQ a spontánní ztrátou míry mutace funkce a pozitivní souvislost mezi skóre IQ a rodinnou anamnézou duševních chorob. Tato studie naznačuje, že rodinná anamnéza duševních chorob může hrát ve fenotypových a genetických projevech autismu významnější roli, než se dříve myslelo.

Ocenění

V roce 2016 získal druhý Leena Peltonen Cena za vynikající výsledky v lidské genetice od Nadace Paulo v roce 2006 Finsko. Neale byl oceněn jako uznání jeho práce v oblastech statistický a psychiatrická genetika.[2] To zahrnovalo výzkum genetiky psychiatrické poruchy jako schizofrenie, velká deprese,[12][13] a autismus.[14]

Reference

  1. ^ „Redaktoři“. Statistická genetika. Citováno 2018-09-20.
  2. ^ A b „Druhá cena Leeny Peltonenové za vynikající výsledky v lidské genetice dr. Benjaminovi Nealovi“. EurekAlert! (Tisková zpráva). 03.03.2016. Citováno 2018-09-20.
  3. ^ „Benjamin Neale“. Široký institut. 2015-06-29. Citováno 2018-09-20.
  4. ^ „PLINK: Sada nástrojů pro asociaci celého genomu a populační analýzy propojení“. American Journal of Human Genetics. 81 (3): 559–575. 2007-09-01. doi:10.1086/519795. ISSN  0002-9297.
  5. ^ Belluck, Pam (2019-08-29). „Mnoho genů ovlivňuje sexualitu osob stejného pohlaví, ani jeden gay gen'". The New York Times. ISSN  0362-4331. Citováno 2019-08-29.
  6. ^ „Benjamin Neale“. Široký institut. 2015-06-29. Citováno 2020-11-17.
  7. ^ Md 20852 (2020-07-13). "ASHG". ASHG. Citováno 2020-11-17.
  8. ^ Neale, Benjamin. „Celá asociační studie genomu pokročilé věkem podmíněné makulární degenerace identifikuje roli genu pro jaterní lipázu (LIPC)“. Národní akademie věd. 107 (16): 7396-7400. Citováno 15. listopadu 2020.
  9. ^ Neale, Benjamin (28. ledna 2014). „Hledání chybějící dědičnosti: Návrh asociačních studií vzácných variant“. Národní akademie věd. 111 (4): 1235. Citováno 15. listopadu 2020.
  10. ^ Neale, Benjamin (22. dubna 2014). „Genetická variace spojená s euforigenními účinky d-amfetaminu je spojena se sníženým rizikem schizofrenie a poruchy pozornosti s hyperaktivitou“. Národní akademie věd. 111 (16): 5968-5973. Citováno 15. listopadu 2020.
  11. ^ Neale, Benjamin (21. října 2014). „Závažnost poruchy autistického spektra odráží průměrné příspěvky de novo a rodinných vlivů“. Národní akademie věd. 111 (42): 15161-15165. Citováno 15. listopadu 2020.
  12. ^ Makin, Simon (16. 10. 2014). „Genetické kořeny schizofrenie“. Scientific American Mind. s. 13–13. doi:10.1038 / scientificamericanmind1114-13. Citováno 2018-09-20.
  13. ^ „Stejné geny způsobují několik psychiatrických stavů, říká studie“. UPI. 2018-06-22. Citováno 2018-09-20.
  14. ^ Yong, Ed (2013-10-25). „Genetický test pro autismus vyvrácen“. Vědecký časopis. Citováno 2018-09-20.

externí odkazy