Autoimunitní GFAP astrocytopatie - Autoimmune GFAP astrocytopathy

Autoimunitní GFAP astrocytopatie je autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém pacienta napadá bílkovinu nervového systému zvanou gliální fibrilární kyselý protein (GFAP). To bylo popsáno v roce 2016 výzkumníky z Klinika Mayo ve Spojených státech.^[1]

GFAP je protein se středním vláknem (IF), který je exprimován mnoha typy buněk centrálního nervového systému (CNS), včetně astrocytů. Zničení astrocytů může vést k rozvoji a gliová jizva.

S nesprávnou regulací GFAP je spojeno několik poruch a gliové jizvy jsou důsledkem několika neurodegenerativních stavů. Jizva je tvořena astrocyty interagujícími s vláknitou tkání za účelem obnovení gliových okrajů kolem jádra centrálního poranění a je částečně způsobena up-regulací GFAP.

Příznaky a symptomy

Hlášené příznaky jsou:^[2]

• myelitida (68,4%)
• bolest hlavy (63,2%)
• abnormální vidění (63,2%)
• horečka (52,6%)
• ataxie (36,8%)
• psychóza (31,6%)
• dyskineze (15,8%)
• demence (15,8%)
• záchvat (10,5%)

Při MRI vykazují tito pacienti charakteristické radiální zesílení a laminární vzory. V první zprávě měla většina pacientů abnormality mozku (89,5%), z nichž osm (42,1%) odhalilo charakteristické radiální zesílení a laminární obrazce. Kortikální abnormality byly zjištěny u pětiny pacientů (21,1%). Další abnormality byly nalezeny v hypotalamu, středním mozku, mostě, mozkové dřeni, mozkových blanách a lebce. Jedenáct pacientů mělo podélně rozsáhlé léze míchy. Abnormality mozkomíšního moku byly zjištěny u všech pacientů.^{[Citace je zapotřebí ]}

Klinické kurzy

Autoimunita GFAP zahrnuje spektrum projevů meningoencefalomyelitidy. Některé kurzy lze konkrétně popsat jako recidivující autoimunitní meningoencefalomyelitidu.^[1]

Séropozitivita odlišuje autoimunitní GFAP meningoencefalomyelitidu od poruch běžně zvažovaných v diferenciální diagnostice.^[3]

Klinické projevy zahrnují:^[4]

• meningoencefalomyelitida
• encefalitida
• porucha pohybu (choreoatetóza nebo myoklonus)
• epilepsie rezistentní na antiepileptika (AED)
• cerebelární ataxie
• myelitida
• optická neuritida

Některé klinické kurzy mohou být shodné neuromyelitis optica klinické případy.

Příčiny

Důvod, proč se autoprotilátky proti GFAP objevují, není v současnosti znám. Existuje možnost, že GFAP není patogenní, ale pouze nespecifický biomarker několika heterogenních zánětů CNS. Podle této hypotézy samotná protilátka GFAP neindukuje patologické změny; je pouze biomarkerem procesu imunitního zánětu^[5]

Diagnóza

V současné době je diagnostikována přítomností anti-GFAP autoprotilátek v CNS. Detekce GFAP-IgG v CSF pomocí POKUD a potvrzení GFAP α-CBA je doporučeno.^[6]

Léčba

Steroidy a imunosupresivní léčba byla vyzkoušena s omezenými účinky.^[7]

Reference

^[1]