Ankycorbin - Ankycorbin

14. Rai
Identifikátory
Aliasy1700008J19Rik1700020L11RikAnkycorbinNorpegmKIAA1334 indukovaná kyselina retinová 14
Externí IDHomoloGene: 9199 Genové karty: [1]
Umístění genu (člověk)
Chromozom 15 (lidský)
Chr.Chromozom 15 (lidský)
Chromozom 15 (lidský)
Genomické umístění pro Rai14
Genomické umístění pro Rai14
Kapela15 | 15 A1Start10,568,969 bp
Konec10,714,624 bp
Ortology
DruhČlověkMyš
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001166408
NM_030690
NM_001356534

n / a

RefSeq (protein)

NP_001159880
NP_109615
NP_001343463

n / a

Místo (UCSC)Chr 15: 10,57 - 10,71 Mbn / a
PubMed Vyhledávání[1]n / a
Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Ankycorbin je ankyrin opakovat a svinutá cívka obsahující doménu protein že u lidí je kódován RAI14 gen. Je exprimován v různých lidských tkáních a předpokládá se, že hraje roli v regulaci aktinů ektoplazmatické specializace, stanovení polarity spermií a jejich přilnavosti. Může také podporovat integritu těsných spojů Sertoliho buněk na bariéře krevních varlat.

Gen

Umístění

RAI14 obsahuje 15 exony a je umístěn na kladném řetězci chromozom číslo 5 v poloze 5p13.2. Zahrnuje 5 068 základní páry z pozice 34 656 328 na 34 832 612.[2]

Genové sousedství

Geny TTC23L a LOC105374721 sousedí s RAI14 na chromozomu 5.

Výraz

RAI14 je exprimován v širokém rozsahu lidských tkání. Některé oblasti s nejvyšší expresí TPM (transkripty na milion) zahrnují tkáně endometria, hladkého svalstva, děložního čípku, děložního čípku, varlat a sleziny. V lidském mozku je exprese RAI14 hojná v oblasti kolem mozkového kmene a dřeň. Nejvyšší úrovně výrazu pocházely z myelencephalon, oblast embryonálního mozku, která by se později stala prodlouženou míchou.[3]

Exprese proteinu RAI14 v lidských tkáních

Homologie

Paralogy

RAI14 žádné nemá paralogy.

Ortology

Většina z celé sekvence ankycorbinového proteinu je mezi většinou savců a obratlovců.[4] Vzdálenější příbuzní ortology, jako jsou žraloci, začínají ztrácet podobnost a stávají se méně konzervativními v C-konec konec proteinu. Ankycorbin není u bezobratlých, jako jsou korály, vůbec dobře konzervovaný. Druhá polovina proteinu z velké části chybí a jedinou částí, která si zachovává určitou podobu zachování, je oblast poblíž N-konce, která je spojena s doménou ankyrinové repetice.

Tabulka ortologů RAI14
Rod a druhBěžné jménoDatum odchylky

(z Homo sapiens)

Přistoupení NCBI

Číslo

Délka sekvence

(Aminokyseliny)

Sekvence

Identita

Homo sapiensČlověkNP_001138992.1980100%
Castor canadensisBobr severoamerický88 MYAXP_020026070.198092%
Delphinapterus leucasBeluga velryba94 MYAXP_022455298.198090%
Pelecanus crispusDalmatin pelikán320 MYAXP_009485865.197769%
Python bivittatusBarmský krajta320 MYAXP_007432514.199266%
Xenopus laevisAfrické drápy žába353 MYAXP_018100022.197153%
Rhincodon typusŽralok velrybí465 MYAXP_020373853.171946%
Stylophora pistillataKorál685 MYAXP_022783988.165331%
Obrázek zobrazující hladiny exprese RAI14 v lidském mozku

Protein

Přepisy

Ankycorbin má čtyři různé izoformy (A, B, C a D) s většinou izoforem obsahujících jednu nebo více variant sestřihu, které se hlavně liší v 5 'UTR. Izoforma D je nejdelší známou izoformou o délce 983 aminokyselin, nicméně izoforma A (980 aminokyselin) je převládající formou proteinu.[5]

Obecné vlastnosti

Protein RAI14 má předpokládanou hmotnost 110,0 kDal a izoelektrický bod 5,87. Rovněž se předpokládá, že bude mít oblast bohatou na glutamin mezi nukleotidy 914-978 a je jinak bohatá na lycin, glutamát a serin, zatímco je chudá na glycin a fenylalanin.[6] Je to rozpustný protein.[7]

Struktura a domény

Ankycorbin obsahuje ankyrin opakujte oblast umístěnou blízko N-konec[8] který se skládá ze 6 ankyrinových opakování. Protein je převážně složen z alfa helixů a domén coiled-coil bez předpovězených struktur beta-listu.

Posttranslační úpravy

RAI14 je vysoce fosforylovaný protein se stovkami předpokládaných fosforylačních míst. Předpokládá se, že jde o jaderný protein a obsahuje 3 signály lokalizace jader.

Funkce

Předpokládá se, že RAI14 bude hrát roli v adhezních místech mezi buňkami, zejména v interakcích mezi buňkami Sertoliho buňky zevnitř varlete. Sertoliho buňky se podílejí na tvorbě bariéra krevních varlat a poskytuje specializované, chráněné prostředí v rámci semenonosné tubuly varlete pro zárodečná buňka rozvoj.[9]

Reference

  1. ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
  2. ^ "RAI14 kyselina retinová indukovaná 14 [Homo sapiens (člověk)]" ". 4. února 2018. Citováno 19. února 2018.
  3. ^ "Allen Brain Atlas: Lidský mozek". Atlas mozku Allen.
  4. ^ „NCBI: Protein Blast“. Citováno 2. března 2018.
  5. ^ „ankycorbin isoform a [Homo sapiens]“. NCBI. 2. října 2017. Citováno 19. února 2018.
  6. ^ „SAPS“. EMBL-EBI.
  7. ^ Hirikawa, T .; Boon-Chieng, S .; Mitaku, S. „SOSUI: systém klasifikace a predikce sekundární struktury pro membránové proteiny“.
  8. ^ „PSORT II“. PSORT: Predikce stránek pro třídění a lokalizaci proteinů v sekvencích aminokyselin. Citováno 27. dubna 2018.
  9. ^ Martin CM, Kleid JJ (2015). Msgstr "Pseudofusion beaty maskující se jako porucha kardiostimulátoru". Journal of Electrokardiology. 7 (2): 179–81. doi:10.1016 / S0022-0736 (74) 80028-2. PMID  4822540.