Aldredův syndrom - Aldred syndrome - Wikipedia

Aldredův syndrom
Ostatní jménaRetinitis pigmentosa a mentální postižení způsobené mikrodelecí Xp11.3

Aldredův syndrom je X-vázaný recesivní genetická porucha. Vyznačuje se hlavně formou mentální retardace a retinitis pigmentosa. The syndrom byl poprvé popsán uživatelem genetik Micheala Aldred v roce 1994.[1]

Způsobit

Aldredův syndrom je způsoben a vymazání na ploše p11.3 X-chromozom.[2]

Reference

  1. ^ Aldred, M. A .; Dry, K. L .; Knight-Jones, E. B .; Hardwick, L. J .; Teague, P. W .; Lester, D. H .; Brown, J .; Spowart, G .; Carothers, A. D. (listopad 1994). „Genetická analýza spřízněných osob s mentálním postižením spojeným s X a retinitis pigmentosa“. American Journal of Human Genetics. 55 (5): 916–922. ISSN  0002-9297. PMC  1918325. PMID  7977353.
  2. ^ „OMIM Entry - # 300578 - CHROMOSOME Xp11.3 DELETION SYNDROME“. omim.org. Citováno 2019-04-28.

externí odkazy

Klasifikace