Akrodysostóza - Acrodysostosis

Syndrom akrodysostózy
Ostatní jménaArkless-Grahamův syndrom,[1] Maroteaux-Malamutův syndrom[2][3]

Akrodysostóza je vzácný vrozená vada syndrom, který zahrnuje zkrácení interfalangeálního kloubu klouby z ruce a chodidla, mentální postižení u přibližně 90% postižených dětí a zvláštní facie. Jiné běžné abnormality zahrnují krátkou hlavu (měřenou zepředu dozadu), malou širokou obrácenou nos s bytem nosní můstek, vyčnívající čelist, zvýšil kostní věk, zpomalení nitroděložního růstu, juvenilní artritida a nízký vzrůst. Dále abnormality z kůže, pohlavní orgány, zuby, a kostra může nastat.[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

Většina hlášených případů byla sporadická, ale předpokládá se, že tento stav může být geneticky související, tj. v autosomálně dominantní režim přenos. Postiženy jsou jak muži, tak ženy. Porucha byla spojena s starší věk rodičů v době početí.

A PRKAR1A mutace byl identifikován u akrodysostózy s hormon odpor.[4]

Diagnóza

Léčba

Epidemiologie

Tato porucha je přítomna při narození, lze ji však pochopit až několik let po narození. Akrodysostóza postihuje muže a ženy téměř v podobném počtu. Je obtížné určit frekvenci akrodysostózy v populaci, protože mnoho případů této poruchy nelze správně diagnostikovat.[5]

Reference

  1. ^ Arkless R, Graham CB (1967). „Neobvyklý případ brachydaktylie. Periferní dysostóza? Pseudo-pseudo-hypoparatyreóza? Kuželové epifýzy?“. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 99 (3): 724–35. doi:10,2214 / ajr.99,3,724. PMID  6020652.
  2. ^ Maroteaux P, Malamut G (1968). „[Akrodysostóza]“. Presse Med (francouzsky). 76 (46): 2189–92. PMID  5305130.
  3. ^ synd / 1623 v Kdo to pojmenoval?
  4. ^ Linglart A, Menguy C, Couvineau A a kol. (Červen 2011). "Opakovaná mutace PRKAR1A v akrodysostóze s hormonální rezistencí". N. Engl. J. Med. 364 (23): 2218–26. doi:10.1056 / NEJMoa1012717. PMID  21651393.
  5. ^ http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/613/printFullReport

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje