ANKS4B - ANKS4B
Ankyrinová repetice a sterilní alfa motivová doména obsahující 4B je protein že u lidí je kódován ANKS4B gen.[1] Gen je také známý jako HARFA (Harmonin-interagující, ankyrin opakující se obsahující protein). Ankyrin se opakuje zprostředkovávají interakce protein-protein ve velmi rozmanitých rodinách proteinů.[1]
Modelové organismy
| Charakteristický | Fenotyp |
|---|---|
| Homozygot životaschopnost | Normální |
| Plodnost | Normální |
| Tělesná hmotnost | Normální |
| Úzkost | Normální |
| Neurologické hodnocení | Normální |
| Síla úchopu | Normální |
| Horký talíř | Normální |
| Dysmorfologie | Normální[2] |
| Nepřímá kalorimetrie | Normální |
| Zkouška tolerance glukózy | Normální |
| Sluchová odezva mozkového kmene | Normální |
| DEXA | Normální |
| Radiografie | Normální |
| Tělesná teplota | Normální |
| Morfologie očí | Normální |
| Klinická chemie | Normální |
| Plazma imunoglobuliny | Normální |
| Hematologie | Normální |
| Lymfocyty periferní krve | Normální |
| Mikrojaderný test | Normální |
| Váha srdce | Normální |
| Histopatologie kůže | Normální |
| Histopatologie mozku | Normální |
| Oční histopatologie | Normální |
| Salmonella infekce | Normální[3] |
| Citrobacter infekce | Normální[4] |
| Všechny testy a analýzy od[5][6] | |
Modelové organismy byly použity při studiu funkce ANKS4B. Podmíněný knockout myš linka, tzv Anks4btm2a (EUCOMM) Wtsi[7][8] byl vygenerován jako součást International Knockout Mouse Consortium program - vysoce výkonný projekt mutageneze pro generování a distribuci zvířecích modelů nemocí zainteresovaným vědcům - na Wellcome Trust Sanger Institute.[9][10][11]
Samci a samice prošli standardizací fenotypová obrazovka k určení účinků vypuštění.[5][12] Bylo provedeno dvacet šest testů mutant myši, ale nebyly pozorovány žádné významné abnormality.[5]
Reference
- ^ A b „Ankyrinová repetice a sterilní doména alfa motivu obsahující 4B“. Citováno 2011-12-06.
- ^ „Dysmorfologická data pro Anks4b“. Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Salmonella data infekce pro Anks4b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ "Citrobacter data infekce pro Anks4b ". Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ A b C Gerdin AK (2010). „Genetický program Sanger Mouse: Vysoce výkonná charakterizace knockoutovaných myší“. Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x.
- ^ Portál myších zdrojů Wellcome Trust Sanger Institute.
- ^ „International Knockout Mouse Consortium“.
- ^ "Myší genomová informatika".
- ^ Skarnes, W. C .; Rosen, B .; West, A. P .; Koutsourakis, M .; Bushell, W .; Iyer, V .; Mujica, A.O .; Thomas, M .; Harrow, J .; Cox, T .; Jackson, D .; Severin, J .; Biggs, P .; Fu, J .; Nefedov, M .; De Jong, P. J .; Stewart, A. F .; Bradley, A. (2011). „Podmíněný knockoutový zdroj pro celogenomové studium funkce myšího genu“. Příroda. 474 (7351): 337–342. doi:10.1038 / příroda10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
- ^ Dolgin E (červen 2011). „Knihovna myší je vyřazena“. Příroda. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038 / 474262a. PMID 21677718.
- ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (leden 2007). "Myš ze všech důvodů". Buňka. 128 (1): 9–13. doi:10.1016 / j.cell.2006.12.018. PMID 17218247.
- ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). „Sada nástrojů pro genetiku myší: odhalení funkce a mechanismu“. Genome Biol. 12 (6): 224. doi:10.1186 / gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.
Další čtení
- Johnston, A. M .; Naselli, G .; Niwa, H .; Brodnicki, T .; Harrison, L. C .; Góñez, L. J. (2004). „Harfa (harmonický, interagující, ankyrinový protein obsahující repetice), nový protein, který interaguje s harmoninem v epitelových tkáních“. Geny do buněk. 9 (10): 967–982. doi:10.1111 / j.1365-2443.2004.00776.x. PMID 15461667.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 16 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |