A2ML1 - A2ML1 - Wikipedia

A2ML1
Identifikátory
Aliasy	A2ML1, CPAMD9, alfa-2-makroglobulin jako 1, p170, OMS
Externí ID	OMIM: 610627 HomoloGene: 67167 Genové karty: A2ML1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 12 (lidský)
Konec	8,887,001 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita inhibitoru endopeptidázy serinového typu; • aktivita inhibitoru endopeptidázy; • aktivita inhibitoru peptidázy;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • extracelulární exosom; • extracelulární;
Biologický proces	• negativní regulace aktivity endopeptidázy; • negativní regulace aktivity peptidázy; • regulace aktivity endopeptidázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	144568
	n / a
	ENSG00000166535
	n / a
	A8K2U0; H0YGG5
	n / a
	NM_001282424; NM_144670
	n / a
	NP_001269353; NP_653271
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Alfa-2-makroglobulin podobný 1 zkráceně jako α2ML1 je protein že u lidí je kódován A2ML1 gen.^[3] α2ML1 je velká, 180 kDa protein nalezen v pokožka. Je schopen inhibovat chymotryptickou aktivitu KLK7.^[4]

Funkce

Tento gen kóduje člena alfa-makroglobulin nadčeleď. Zakódovaný protein působí u několika jako inhibitor proteázy a byl popsán jako antigen p170 rozpoznávaný autoprotilátkami v autoimunitním onemocnění paraneoplastický pemfigus (PNP).^[5] Výsledkem alternativního sestřihu je několik variant přepisu.^[3]

Klinický význam

Mutace v A2ML1 jsou spojeny s Noonanův syndrom.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166535 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: Alfa-2-makroglobulin like 1“.
^ Galliano MF, Toulza E, Gallinaro H, Jonca N, Ishida-Yamamoto A, Serre G, Guerrin M (listopad 2005). „Nový inhibitor proteázy rodiny alfa2-makroglobulinů exprimovaný v lidské pokožce“. J Biol Chem. 281 (9): 5780–5789. doi:10,1074 / jbc.m508017200. PMID 16298998.
^ Schepens I, Jaunin F, Begre N, Läderach U, Marcus K, Hashimoto T, Favre B, Borradori L (2010). „Inhibitor proteázy alfa-2-makroglobulin-like-1 je antigen p170 rozpoznávaný paraneoplastickými autoprotilátkami pemfigus u člověka“. PLOS ONE. 5 (8): e12250. doi:10.1371 / journal.pone.0012250. PMC 2923615. PMID 20805888.
^ Vissers LE, Bonetti M, Paardekooper Overman J, Nillesen WM, Frints SG, de Ligt J, Zampino G, Justino A, Machado JC, Schepens M, Brunner HG, Veltman JA, Scheffer H, Gros P, Costa JL, Tartaglia M, van der Burgt I, Yntema HG, den Hertog J (2014). „Heterozygotní zárodečné mutace v A2ML1 jsou spojeny s poruchou klinicky související s Noonanovým syndromem“. Eur. J. Hum. Genet. 23 (3): 317–24. doi:10.1038 / ejhg.2014.115. PMC 4326711. PMID 24939586.

externí odkazy

Člověk A2ML1 umístění genomu a A2ML1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Další čtení

Chapuis J, Hot D, Hansmannel F, Kerdraon O, Ferreira S, Hubans C, Maurage CA, Huot L, Bensemain F, Laumet G, Ayral AM, Fievet N, Hauw JJ, DeKosky ST, Lemoine Y, Iwatsubo T, Wavrant- Devrièze F, Dartigues JF, Tzourio C, Buée L, Pasquier F, Berr C, Mann D, Lendon C, Alpérovitch A, Kamboh MI, Amouyel P, Lambert JC (2009). „Transkriptomické a genetické studie identifikují IL-33 jako kandidátský gen pro Alzheimerovu chorobu“. Mol. Psychiatrie. 14 (11): 1004–16. doi:10.1038 / mp.2009.10. PMC 2860783. PMID 19204726.
Galliano MF, Toulza E, Jonca N, Gonias SL, Serre G, Guerrin M (2008). „Vazba alfa2ML1 na protein 1 související s lipoproteinovým receptorem s nízkou hustotou (LRP1) odhaluje novou roli LRP1 v lidské pokožce“. PLOS ONE. 3 (7): e2729. doi:10.1371 / journal.pone.0002729. PMC 2453322. PMID 18648652.
Toulza E, Mattiuzzo NR, Galliano MF, Jonca N, Dossat C, Jacob D, de Daruvar A, Wincker P, Serre G, Guerrin M (2007). „Rozsáhlá identifikace lidských genů zapojených do funkce epidermální bariéry“. Genome Biol. 8 (6): R107. doi:10.1186 / gb-2007-8-6-r107. PMC 2394760. PMID 17562024.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 12 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000166535 - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-3] A ^b „Entrez Gene: Alfa-2-makroglobulin like 1“.

[a2mg1-4] Galliano MF, Toulza E, Gallinaro H, Jonca N, Ishida-Yamamoto A, Serre G, Guerrin M (listopad 2005). „Nový inhibitor proteázy rodiny alfa2-makroglobulinů exprimovaný v lidské pokožce“. J Biol Chem. 281 (9): 5780–5789. doi:10,1074 / jbc.m508017200. PMID 16298998.

[5] Schepens I, Jaunin F, Begre N, Läderach U, Marcus K, Hashimoto T, Favre B, Borradori L (2010). „Inhibitor proteázy alfa-2-makroglobulin-like-1 je antigen p170 rozpoznávaný paraneoplastickými autoprotilátkami pemfigus u člověka“. PLOS ONE. 5 (8): e12250. doi:10.1371 / journal.pone.0012250. PMC 2923615. PMID 20805888.

[6] Vissers LE, Bonetti M, Paardekooper Overman J, Nillesen WM, Frints SG, de Ligt J, Zampino G, Justino A, Machado JC, Schepens M, Brunner HG, Veltman JA, Scheffer H, Gros P, Costa JL, Tartaglia M, van der Burgt I, Yntema HG, den Hertog J (2014). „Heterozygotní zárodečné mutace v A2ML1 jsou spojeny s poruchou klinicky související s Noonanovým syndromem“. Eur. J. Hum. Genet. 23 (3): 317–24. doi:10.1038 / ejhg.2014.115. PMC 4326711. PMID 24939586.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]