Warburgův mikro syndrom - Warburg Micro syndrome

Mikro syndrom
Ostatní jménaWarburg – Sjo – Fledeliův syndrom

Warburgův mikro syndrom (WARBM), také známý jako Mikro syndrom, je vzácný autosomální recesivní genetická porucha charakterizovaná mikrocefalie, microcornea vrozená katarakta, mentální nebo vývojové postižení, atrofie zraku a hypogenitalismus.[1]

Genetika

Vzácné případy, které byly zkoumány, jsou často v rodinách, nebo lidé, kteří mají případy syndromu Warburg Micro, mají mutaci v genech.

Může být spojeno s RAB3GAP.[2]

Diagnóza

Warburgův mikroskopický syndrom lze u lidí identifikovat několika způsoby, jedním z nejčastějších jsou oční problémy nebo jiné fyzické rysy, které nevypadají přirozeně. Mikro syndrom je zvláště snadné identifikovat u kojenců a mladších dětí. Intelektuální nebo vývojové postižení může vážně ovlivnit pacienta způsobem, jakým myslí a pohybuje se. Dosud podle studií měli všichni pacienti vážné mentální nebo vývojové postižení a hypotonie se vyskytuje u všech pacientů v dětství.

Léčba

Neexistuje žádná specifická léčba syndromu Warburg Micro, ale existují způsoby, jak pomoci poruchám a nemocem, které s ním přicházejí. Mnoho jedinců se syndromem Warburg Micro potřebuje trvalou pomoc při poruchách a neschopnosti pohybovat se a živit se. Záchvaty nejsou neobvyklé a pacienti by měli podstoupit terapii, která by je pomohla ovládat, a mnoho pacientů také vyžaduje pohyb invalidních vozíků, takže by byl vždy zapotřebí asistent.[3]

Ti, kteří mají syndrom Warburg Micro, se rodí vypadají normálně. Ve věku jednoho roku se projeví mentální a fyzické zpoždění spolu s některými křečemi končetin. V osmi letech se již projevil Warburgův mikro syndrom a pacient bude mít společné kontraktury, bude patrná Oční atrofie, pacient pravděpodobně ztratí schopnost chodit, mluvit a někdy se vůbec hýbat.

Reference

  1. ^ „Mikro syndrom WARBURG.“ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 10. března 2008 <https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/?term=600118 >.
  2. ^ Morris-Rosendahl DJ, Segel R, Born AP, et al. (Říjen 2010). „Nové mutace RAB3GAP1 u pacientů s Warburgovým mikroskopickým syndromem z různých etnických skupin a možný dánský efekt v dánštině“. Eur. J. Hum. Genet. 18 (10): 1100–6. doi:10.1038 / ejhg.2010.79. PMC  2987448. PMID  20512159.
  3. ^ „Mikro syndrom.“ http://www.orpha.net 13. března 2008 <http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-MicroSyndrome.pdf >.

externí odkazy

Klasifikace