Wagnersova nemoc - Wagners disease - Wikipedia

Wagnerova nemoc
Ostatní jména	Wagnerova hyaloidní degenerace sítnice, Wagnerova vitreoretinální degenerace, Wagnerův syndrom
Wagnerova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem

Wagnerova nemoc je familiární onemocnění oka, které může způsobit sníženou zrakovou ostrost.^[1] Wagnerova nemoc byla původně popsána v roce 1938. S touto poruchou bylo často zaměňováno Sticklerův syndrom, ale postrádá systémové rysy a vysoký výskyt odchlípení sítnice. Dědičnost je autosomálně dominantní.

Genetika

Wagnerův syndrom byl po dlouhou dobu považován za synonymum pro Sticklerův syndrom. Jelikož je však známý gen zodpovědný za Wagnerovu chorobu (a Erosive Vitreoretinopathie) (2005), zmatek skončil. Pro Wagnerovu chorobu je Gen Versican (VCAN) umístěný na 5q14.3 je odpovědný.

U Sticklera je známo, že tento syndrom způsobují 4 geny: COL2A1 (75% případů Stickler), COL11A1 (také Marshallův syndrom), COL11A2 (neokulující Stickler) a COL9A1 (recesivní Stickler).

Zapojený gen pomáhá regulovat, jak tělo vytváří kolagen, jakési chemické lepidlo, které drží tkáně pohromadě v mnoha částech těla. Tento konkrétní kolagenový gen se stává aktivním pouze v rosolovitém materiálu, který vyplňuje oční bulvu; u Wagnerovy choroby se toto „skelné“ želé příliš pevně uchopí k již tak slabé sítnici a odtáhne ji.

Diagnóza

Diagnóza je založena na vyšetření fundusu, které odhalí prázdný sklivec s vitreoretinální degenerací v podobném obrazu jako Sticklerův syndrom, ale bez systémových asociací.

Léčba

Většina lidí s tímto onemocněním potřebuje laserové opravy sítnice a asi 60 procent potřebuje další chirurgický zákrok.

Dějiny

V roce 1938 Hans Wagner popsal 13 členů a Kanton Curych rodina se zvláštním léze z sklovitý a sítnice. Boehringer pozoroval dalších deset postižených členů et al.. v roce 1960 a 5 dalších Ricci v roce 1961. V Nizozemsku popsal Jansen v roce 1962 2 rodiny s celkem 39 postiženými osobami. Obě rodiny měly pouze oční rysy. Alexander a Shea v roce 1965 ohlásili rodinu. V poslední zprávě byly zaznamenány charakteristické facie (epikantus, široký propadlý nosní můstek, ustupující brada). Genu valgum byl přítomen ve všech. Kromě typických změn ve sklivci dochází u některých k oddělení sítnice šedý zákal je další komplikace.

Reference

externí odkazy

• GeneReviews položka o vitreoretinopatii související s VCAN