Teunissen – Cremersův syndrom - Teunissen–Cremers syndrome

Teunissen – Cremersův syndrom
Ostatní jménaStapes ankylóza se širokými palce a prsty
SpecialitaOrtopedické

Teunissen – Cremersův syndrom je genetická porucha, která se projevuje kostra vady, z nichž některé mohou zahrnovat kosti vnitřního ucha, prstů na rukou a nohou.[1] To může mít za následek vodivá ztráta sluchu a deformity prstů.[1][2]

Reference

  1. ^ A b Hirshoren, N; Gross, M; Banin, E; Sosna, J; Bargal, R; Raas-Rothschild, A (červenec – srpen 2008). „Mutace P35S v genu NOG spojená s Teunissen – Cremersovým syndromem a rysy mnoha syndromů NOG joint-fusion“. European Journal of Medical Genetics. 51 (4): 351–7. doi:10.1016 / j.ejmg.2008.02.008. PMID  18440889.
  2. ^ Toriello, Helga V .; Smith, Shelley D. (2013). Dědičná ztráta sluchu a její syndromy. Oxford University Press. p. 405. ISBN  9780199313884.

Bert Teunissen, Cor Cremers. Autozomálně dominantní dědičný syndrom s vrozenou ankylózou stapes. Laryngoscope 100: April 1990, 380-384

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje