Saal Bulasův syndrom - Saal Bulas syndrome
Saal Bulasův syndrom je uveden jako "vzácné onemocnění" Úřadem pro vzácné nemoci (ORD) Národní institut zdraví (NIH). To znamená, že syndrom Saal Bulas nebo podtyp syndromu Saal Bulas postihuje méně než 200 000 lidí v americké populaci.
Příznaky a symptomy
Tento syndrom se skládá z ektrodaktylie nebo ruce podobné humru, bránicová kýla a absence corpus callosum.[1]
Kromě těchto mohou také existovat následující problémy.
- abnormální zažívací trakt
- defekt srdečního septa
- nízká linie vlasů vpředu
- oligodaktylie nebo chybějící prsty
- dýchací obtíže
- mrtvé narození / novorozenecká smrt
Diagnóza
![[ikona]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Února 2018) |
Léčba
| Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Února 2018) |
Dějiny
Tento syndrom poprvé popsali američtí pediatři Howard M. Saal a Dorothy I. Bulas v roce 1995.[2]
Reference
- ^ Bissonnette, Bruno (2006). Syndromy: rychlé rozpoznání a perioperační důsledky. McGraw Hill Professional. ISBN 9780071354554. Citováno 7. března 2018.
- ^ Saal, HM; Bulas, DI (červenec 1995). „Ectrodactyly, brániční kýla, vrozená srdeční vada a ageneze corpus callosum“. Klinická dysmorfologie. 4 (3): 246–50. PMID 7551162.