Renata Laxová - Renata Laxova - Wikipedia

Renata Laxová
narozený(1931-07-15)15. července 1931
Brno, Československo
Zemřel30. listopadu 2020(2020-11-30) (ve věku 89)
Tucson, Arizona, USA
Alma materUniverzita v Brně
Vědecká kariéra
PoleGenetika
InstituceUniversity of Wisconsin – Madison

Renata Laxová (15. července 1931 - 30. listopadu 2020) byl americký pediatrický genetik a profesor genetiky na odděleních pediatrie a lékařské genetiky, Waisman Center, University of Wisconsin – Madison.[1] Objevila Neu-Laxovou syndrom, vzácnou vrozenou abnormalitu zahrnující více orgánů, s autozomálně recesivní dědičností.[2][3]

Životopis

Narodila se a vzdělala v Brno, Československo a přežil Holocaust zahrnutím do Druh dopravy a válečné roky strávil v Anglii. Po válce se vrátila do Československa, kde získala lékařský diplom a vzdělání pediatra. Její disertační práce z Univerzita v Brně byl Genetika isoamylas: Studie nového lidského polymorfismu. (anglicky: "Genetics of Isoamylázy: Study of the New Human Polymorphism “) v roce 1967.[4] Po invaze do Československa v srpnu 1968 uprchla podruhé do Anglie, kde pracovala Lionel Penrose v „Kennedy-Galtonově centru pro lékařskou a komunitní genetiku“ v Londýně o mentální retardaci. V roce 1975 byla jmenována na fakultu University of Wisconsin-Madison, kde pracovala ve svém výzkumném centru pro lidská vývojová postižení, Waisman Center,[5] o prenatální diagnostice a genetickém poradenství.[6][7] V roce 2003 se stala emeritní profesorkou.

Publikace

Laxova byla autorkou 64 recenzovaných článků, jak je uvedeno v Scopus. Její nejcitovanější jsou:

  • „Diagnostická kritéria pro Walker-Warburgův syndrom“, autor: Dobyns, WB, Pagon, RA, Armstrong, D., Curry, CJR, Greenberg, F., Grix, A., Holmes, LB, Laxova, R., Michels, VV, Robinow, M., Zimmerman, RL American Journal of Medical Genetics Svazek 32, číslo 2, 1989, strany 195-210. Citováno 207krát
  • „Kritická oblast lidského Xq“ Therman, E., Laxova, R., Susman, B. Genetika člověka Svazek 85, číslo 5, 1990, strany 455-461 citované 85krát
  • "Mutace genu P v okulokutánním albinismu, očním albinismu a Prader-Williho syndrom plus albinism "Lee, S.-T., Nicholls, R.D., Bundey, S., Laxova, R., Musarella, M., Spritz, R.A. New England Journal of Medicine Svazek 330, číslo 8, 24. února 1994, strany 529-534, citováno 80krát.

Reference

  1. ^ "Renata Laxova, 89". Wisconsin State Journal nekrolog. Citováno 4. prosince 2020.
  2. ^ [Neu RL, Kajii T, Gardner LI a kol .: Letální syndrom mikrocefalie s více vrozenými anomáliemi u tří sourozenců. Pediatrics 1971, 47: 610-612] PMID  5547878
  3. ^ "Těhotenství a porod BMC | Abstrakt | Prenatální diagnostika syndromu Neu-Laxova: kazuistika". Biomedcentral.com. Citováno 10. července 2015.
  4. ^ „Genetika isoamylas: Studie nového lidského polymorfismu (kniha, 1967)“. [WorldCat.org]. 22. února 1999. Citováno 10. července 2015.
  5. ^ [1] Archivováno 6. Října 2008 v Wayback Machine
  6. ^ „Rozhovor o programu orální historie s Renatou Lexovou, 2004“. Worldcat.org. Citováno 28. října 2014.
  7. ^ „[Rozhovor o programu orální historie s Renatou Laxovou, 2008] (audiokniha na CD, 2008)“. [WorldCat.org]. 22. února 1999. Citováno 10. července 2015.