Pseudodominance - Pseudodominance

Pseudodominance je situace, ve které je dědictví a recesivní zvláštnost napodobuje a dominantní vzor.[1]

Za normálních okolností je třeba zdědit dvě recesivní alely (jednu od každého z rodičů), aby byl recesivní znak vyjádřen, ale recesivní pouze znamená, že tento znak je vyjádřen pouze v nepřítomnosti dominantních alel. Vzor dědičnosti, ve kterém se dědí jedna recesivní alela, ale je stále vyjádřena, je známý jako pseudodominance. K tomu dochází hlavně u spojeno se sexem geny (tj. geny na pohlavních chromozomech). Homogametické pohlaví (ženy u lidí) dostávají dva z každého pohlavního chromozomu, a proto musí být homozygotní, aby prokázaly recesivní rys. Heterogametické pohlaví (muži u lidí) obdrží pouze jeden z každého pohlavního chromozomu, a proto bude vykazovat recesivní rys, i když zdědili pouze jednu kopii recesivní alely.

Hemofilie a červeno-zelená barevná slepota jsou recesivní, X-vázané, pseudodominantní genetické poruchy, vyjádřené hlavně u lidských mužů, protože lidské ženy musí být homozygotní (tj. zdědili recesivní alelu od obou rodičů), aby tyto vlastnosti projevili.

Pseudodominance je také pozorována v některých autozomálně recesivních podmínkách. To by se mohlo stát v případě ztráty dominantní alely (vymazání ) nebo mutace deficitu v dominantní alele v jednom homologu. Heterozygotní stav je proto v daném místě ztracen. Jedinec se stává homozygotem a odhaluje se recesivní fenotyp. Ve studii o ektrodaktylie s aplázií syndromu dlouhých kostí zahrnující osm generace pokrevní rodiny v Spojené arabské emiráty v roce 2006 byl tento stav pozorován u 23 ze 145 jedinců. V rodokmenu bylo 10 pokrevních sňatků, což naznačuje možnou pseudodominaci v rodině kvůli vysoké frekvenci mutovaná alela.[2] Otisk, kde je jeden chromozom „vypnutý“, může také vytvářet pseudodominantní vzory dědičnosti.

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. str. 699. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Naveed, Mohammed (1. července 2006). „Ektrodaktylie s aplázií dlouhých kostí (OMIM; 119100) ve velké inbrední arabské rodině se zjevnou autozomálně dominantní dědičností a sníženou penetrací: Klinická a genetická analýza“. American Journal of Medical Genetics. 140A (13): 1440–1446. doi:10,1002 / ajmg.a.31239. PMID  16688753.

externí odkazy