Sada nástrojů PhenX - PhenX Toolkit - Wikipedia

Sada nástrojů PhenX
Typ webu
Obsah Stránky
K dispozici vAngličtina
MajitelNHGRI
VytvořilRTI International
URLwww.fenxtoolkit.org
KomerčníNe
RegistraceVolitelný
Uživatelé2700+ registrovaných, více než 1 milion návštěv
Spuštěno6. února 2009 (2009-02-06)
Aktuální stavAktivní
Licence na obsah
Veřejná doména

The Sada nástrojů PhenX je webový katalog vysoce prioritních opatření souvisejících s komplexními chorobami, fenotypovými vlastnostmi a environmentálními expozicemi. Tato opatření byla vybrána pracovními skupinami odborníků pomocí procesu konsensu.[1] Použití opatření PhenX usnadňuje kombinování dat z různých studií a usnadňuje vyšetřovatelům rozšířit design studie nad rámec primárního zaměření výzkumu.[2][3]Sada nástrojů je financována Národním zdravotním ústavem Národní institut pro výzkum lidského genomu (NHGRI) se spolufinancováním Úřadem pro výzkum chování a společenských věd (OBSSR) a Národní institut pro zneužívání drog (NIDA).[4] Dodatečné financování poskytuje Národní institut srdce, plic a krve (NHLBI) a Národní institut pro zdraví menšin a zdravotní rozdíly (NIMHD).[5] Sada nástrojů PhenX je k dispozici vědecké komunitě bez jakýchkoli nákladů.

Pro genomové asociační studie (GWAS) a dalších studií zahrnujících lidské subjekty, může použití standardních opatření usnadnit analýzy mezi studiemi.[6][7]Takové analýzy porovnávají nezávislé nálezy k ověření výsledků nebo kombinují studie ke zvětšení velikosti vzorku a statistická síla. Tato zvýšená síla umožňuje identifikovat jemnější a složitější asociace, jako je gen-gen a interakce gen-prostředí.[8][9][10][11]

Sada nástrojů poskytuje hodnocení pro 24 výzkumných domén. Kromě opatření definuje PhenX také protokoly. Pro míru může být definováno více protokolů. Například pro odvykání kouření existuje protokol pro dospělé a protokol pro dospívající. PhenX také poskytuje datový typ (např. Celé číslo, řetězec, datum, výčet nebo kódované hodnoty) pro každou proměnnou PhenX.

Viz také

Reference

  1. ^ Maiese DR, Hendershot TP, Strader LC a kol. (2013). PhenX — Zavedení procesu konsensu pro výběr společných opatření pro společný výzkum (Technická zpráva). Research Triangle Park, NC: RTI Press. doi:10,3768 / rtipress.2013.mr.0027.1310. MR-0027-1310.
  2. ^ Hamilton CM, Strader LC, Pratt JG a kol. (1. srpna 2011). „Sada nástrojů PhenX: Získejte ze svých opatření maximum“. American Journal of Epidemiology. 174 (3): 253–260. doi:10.1093 / aje / kwr193. PMC  3141081. PMID  21749974.
  3. ^ Hendershot T, Pan H, Haines J a kol. (Říjen 2011). "Použití sady nástrojů PhenX k přidání standardních opatření do vaší studie". Současné protokoly v lidské genetice. 1 (21). Jednotka 1.21. doi:10.1002 / 0471142905.hg0121s71. PMID  21975939.
  4. ^ „Sada výzkumných nástrojů pro standardní opatření, která mají být rozšířena, aby dále podporovala biomedicínskou komunitu. RTI International. 28. září 2017. Citováno 9. května 2018.
  5. ^ Eckman, JR; et al. (26. prosince 2017). „Standardní opatření pro výzkum srpkovitých nemocí: sbírky srpkovitých onemocnění PhenX Toolkit“ (PDF). Krevní zálohy. 1 (27): 2703–2711. doi:10.1182 / Bloodadvances.2017010702. PMC  5745137. PMID  29296922. Citováno 9. května 2018.
  6. ^ Pan H, Tryka KA, Vreeman DJ a kol. (Květen 2012). „Použití opatření PhenX k identifikaci příležitostí pro analýzu mezi studiemi“. Lidská mutace. 33 (5): 849–857. doi:10,1002 / humu.22074. PMC  3780790. PMID  22415805.
  7. ^ Manolio TA (únor 2009). „Kolaborativní asociační studie genomů různých chorob: programy Úřadu genomiky populace NHGRI“. Farmakogenomika. 10 (3): 235–241. doi:10.2217/14622416.10.2.235. PMC  2714942. PMID  19207024.
  8. ^ Barrett JC, Hansoul S, Nicolae DL a kol. (Srpen 2008). „Celá asociace genomu definuje více než 30 odlišných lokusů citlivosti na Crohnovu chorobu“. Genetika přírody. 40 (8): 955–962. doi:10,1038 / ng.175. PMC  2574810. PMID  18587394.
  9. ^ Barrett JC, Clayton DG, Concannon P a kol. (Červen 2009). „Celá asociační studie a metaanalýza zjistila, že více než 40 lokusů ovlivňuje riziko cukrovky 1. typu“ (PDF). Genetika přírody. 41 (6): 703–707. doi:10.1038 / ng.381. PMC  2889014. PMID  19430480.
  10. ^ Cooper JD, Smyth DJ, Smiles AM a kol. (Prosinec 2008). „Metaanalýza dat asociační studie v celém genomu identifikuje další lokusy s rizikem vzniku cukrovky 1. typu“. Genetika přírody. 40 (12): 1399–1401. doi:10,1038 / ng.249. PMC  2635556. PMID  18978792.
  11. ^ Hunter DJ (duben 2005). „Interakce gen-prostředí u lidských nemocí“. Genetika hodnocení přírody. 6 (4): 287–298. doi:10.1038 / nrg1578. PMID  15803198.

externí odkazy

  • [1] dbGaP
  • [2] Portál zdrojů NIH Common Data Elements (CDE)