Norio Niikawa - Norio Niikawa

Norio Niikawa
新 川 詔 夫
narozený (1942-05-08) 8. května 1942 (věk 78)
Národnostjaponský
Alma materUniverzita Hokkaido
Známý jakoKabukiho syndrom
Gen ušního mazu
Vědecká kariéra
PolePediatrie
Lékařská genetika
InstituceUniverzita zdravotnických věd v Hokkaidu
Nagasaki University
Ženevská univerzita
Univerzita Hokkaido
DoktorandiNaomichi Matsumoto

Norio Niikawa (新 川 詔 夫, Niikawa Norio, narozen 8. května 1942) je Japonec lékař a lékařské genetik který objevil autosomálně dominantní poruchu, Kabukiho syndrom, také známý jako Niikawa-Kurokiho syndrom.[1]

Příspěvek

Niikawa významně přispěla v oblasti lékařská genetika. V roce 1981 objevil nový syndrom, Kabukiho syndrom,[2] a později on a jeho kolegové také identifikovali gen pro syndrom.[3] V roce 2006 jeho výzkumná skupina identifikovala a polymorfismus jednoho nukleotidu (SNP) v ABCC11 gen je determinantem člověka ušní maz typ.[4]

Životopis

Niikawa získal lékařský titul v roce 1967 od Lékařská fakulta univerzity Hokkaido.[5] Po pobytu v Pediatrie ve Fakultní nemocnici Hokkaido několik let pracoval jako pediatr v Japonsku. Od roku 1972 do roku 1975 působila Niikawa jako výzkumná pracovnice v laboratoři embryologie a cytogenetiky na Gynekologicko-porodnické klinice v kantonské nemocnici, Ženevská univerzita.

V letech 1984 až 2007 byla Niikawa profesorkou a předsedkyní katedry Genetika člověka na Lékařská fakulta Nagasaki University.[5] Vedl několik studentů medicíny a výzkumných pracovníků, včetně Naomichi Matsumoto. Po odchodu z pozice v Nagasaki a emeritním profesorem v roce 2007 se stal profesorem a ředitelem Výzkumného ústavu personalizovaných zdravotnických věd, Univerzita zdravotnických věd v Hokkaidu, kde působil jako prezident univerzity v letech 2010 až 2016.[6]

Ceny a vyznamenání

  • Cena za vědu a technologii 2006 (kategorie výzkumu), DALŠÍ
  • Akademická cena 2008, Japonská společnost lidské genetiky

Reference

  1. ^ Whonamedit - Norio Niikawa
  2. ^ Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T .; Kajii, T. (1981). „Kabuki make-up syndrom: Syndrom mentální retardace, neobvyklé facie, velkých a vyčnívajících uší a postnatálního růstového deficitu“. The Journal of Pediatrics. 99 (4): 565–9. doi:10.1016 / s0022-3476 (81) 80255-7. PMID  7277096.
  3. ^ Ng, S. B .; Bigham, A. W .; Buckingham, K. J .; Hannibal, M. C .; McMillin, M. J .; Gildersleeve, H. I .; Beck, A.E .; Tabor, H. K.; Cooper, G. M .; Mefford, H. C .; Lee, C .; Turner, E. H .; Smith, J. D .; Rieder, M. J .; Yoshiura, K .; Matsumoto, N .; Ohta, T .; Niikawa, N .; Nickerson, D. A .; Bamshad, M. J .; Shendure, J. (2010). "Exome sekvenování identifikuje mutace MLL2 jako příčinu Kabukiho syndromu". Genetika přírody. 42 (9): 790–3. doi:10,1038 / ng.646. PMC  2930028. PMID  20711175.
  4. ^ Yoshiura, K .; Kinoshita, A .; Ishida, T .; Ninokata, A .; Ishikawa, T .; Kaname, T .; Bannai, M .; Tokunaga, K .; Sonoda, S .; Komaki, R .; Ihara, M .; Saenko, V. A .; Alopov, G. K.; Sekine, I .; Komatsu, K .; Takahashi, H .; Nakashima, M .; Sosonkina, N .; Mapendano, C. K .; Ghadami, M .; Nomura, M .; Liang, D. S .; Miwa, N .; Kim, D. K.; Garidkhuu, A .; Natsume, N .; Ohta, T .; Tomita, H .; Kaneko, A .; Kikuchi, M .; Russomando, G .; Hirayama, K .; Ishibashi, M .; Takahashi, A .; Saitou, N .; Murray, J. C .; Saito, S .; Nakamura, Y .; Niikawa, N. (2006). „SNP v genu ABCC11 je určující pro typ lidského ušního mazu“. Genetika přírody. 38 (3): 324–330. doi:10.1038 / ng1733. PMID  16444273.
  5. ^ A b Dr. Norio Niikawa
  6. ^ 新 川 詔 夫 新 学長 就任 挨 拶 - 新 医療 人 育成 の 北 の 拠 点 を 目 指 し て - Archivováno 11.03.2014 na Wayback Machine(v japonštině)