Njølstadův syndrom - Njølstad syndrome

Njølstadův syndrom

Njølstadův syndrom je syndrom charakterizovaný neimunní hydrops fetalis (NIHF), vrozená plicní lymfangiektázie (CPL)[1]Klinické příznaky nalezené v Njølstad syndromu zahrnují: obličej a končetiny lymfedém[1][2]abnormality obličeje (tenký horní ret, vyčnívající uši), pectus excavatum a vulvální a labiální edém.[3]

Je pojmenována po norském pediatrovi Pål Rasmus Njølstad který v roce 1997 zveřejnil zprávu o třech sourozencích s tímto onemocněním.[1]

Reference

  1. ^ A b C Njølstad, P. R .; Reigstad, H .; Westby, J .; Espeland, A. (01.05.1998). "Familiární neimunní hydrops fetalis a vrozená plicní lymfangiektázie". European Journal of Pediatrics. 157 (6): 498–501. doi:10,1007 / s004310050862. ISSN  0340-6199. PMID  9667408. S2CID  43657099.
  2. ^ Jackson, Scott; Nesbitt, Lee T. (2012-04-25). Diferenciální diagnostika pro dermatologa. Springer Science & Business Media. ISBN  9783642280061.
  3. ^ Northup, K. A .; Witte, M. H .; Witte, C. L. (prosinec 2003). "Syndromická klasifikace dědičného lymfedému" (PDF). Lymfologie. 36 (4): 162–189. ISSN  0024-7766. PMID  14992570.

Další čtení

  • Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.