Mikrokoria - Microcoria
 | tento článek potřebuje další citace pro ověření. (Prosince 2009) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) |
| Mikrokoria | |
|---|---|
| Specialita | Oftalmologie |
Mikrokoria je kongenitální nemoc, při které žáci subjektu jsou užší než 2 mm v průměru. Mikrokoria je spojena s nástupem mladistvých glaukom. Je také spojován s Piersonův syndrom charakterizované mikrokorií a vrozené nefrotický syndrom. Vada je v genu Laminin beta 2 na chromozomu 3p21, který kóduje protein nezbytný pro glomerulární bazální membránu.[1]
Je také součástí známých projevů narozeného dítěte matce trpící nekontrolovanou hyperglykemií.[Citace je zapotřebí ] Mezi další příznaky patří transpozice velkých cév, respirační potíže sekundární k defektu povrchově aktivní látky, sakrální agensis, nervozita, podrážděnost a letargie způsobená odrazem hypoglykemie plodu. Vrozená mikrokoria je autozomálně dominantní znak. Může se však také vyskytnout sporadicky.
Viz také
Reference
- ^ Zenker et al., 2004. Zenker M., Aigner T., Wendler O., et al: Nedostatek lidského lamininu beta 2 způsobuje vrozenou nefrózu s mezangiální sklerózou a výraznými očními abnormalitami. Hum Mol Genet 2004; 13: 2625-2632
 | Tento článek o oko je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |