Marshall Summar - Marshall Summar

Marshall Summar
Dr. Marshall Summar.jpg
narozený2. září 1959
Alma materUniversity of Tennessee
Známý jakovzácné onemocnění, poruchy močovinového cyklu
Vědecká kariéra
InstituceDětská národní, Vanderbiltova univerzita

Marshall L. Summar (narozen 2. září 1959 v Nashville, Tennessee) je lékař, klinický genetik a akademik se specializací v oblasti genetiky a vzácných onemocnění.[1][2][3]

Je držitelem certifikátu z pediatrie, biochemické genetiky a klinické genetiky.[4] On je nejlépe známý pro jeho práci v péči o děti se vzácnými genetickými chorobami.

Summar je v současné době ředitelem Institutu vzácných nemocí, šéfem genetiky a metabolismu, a profesorem genetické medicíny Margaret O’Malley na Dětský národní Health System ve Washingtonu, D.C.[5] Je také profesorem na katedře pediatrie na Univerzita George Washingtona School of Medicine & Health Sciences.[6]

Životopis

Summar získal titul M.D. z University of Tennessee Center for Health Sciences v roce 1985 a absolvoval pediatrický pobyt na Lékařská fakulta Vanderbilt University. V letech 1988-1990 Summar absolvoval klinické stáže v divizi lékařské genetiky na lékařské fakultě Vanderbilt University - trénoval klinickou / biochemickou genetiku a genetický výzkum.

V letech 1990 až 2010 Summar zůstal na lékařské fakultě Vanderbilt University, kde nejprve působil jako docent a odborný asistent.[7] V roce 2008 byl jmenován profesorem na Katedře pediatrie a Katedry molekulární fyziologie a biofyziky[8]

Summar se připojil k Children’s National v roce 2010 jako vedoucí divize genetiky a metabolismu a stal se profesorem pediatrie na Lékařské fakultě George Washingtona. V roce 2016 byl Summar jmenován předsedou správní rady Národní organizace pro vzácné poruchy (NORD) a poté od roku 2012 předsedou vědeckého a lékařského poradního výboru organizace.[9]

Dětský národní institut pro vzácná onemocnění (CNRDI)

V lednu 2017 organizace Children’s National oznámila vytvoření Dětského národního institutu pro vzácná onemocnění (CNRDI), centra věnovaného pokroku v péči a léčbě dětí a dospělých se vzácnými genetickými poruchami.[10] CNRDI byla společností NORD označena jako první Centrum excelence pro klinickou péči o vzácná onemocnění ve Spojených státech.[11]

Vedená Summarem, který zastává funkci ředitele, je primárním cílem CNRDI zlepšit životnost a kvalitu života pacientů se vzácnými chorobami.[12] Institut zaměstnává multidisciplinární tým zdravotnických odborníků a slouží jako léčebný domov pro pacienty se vzácnými chorobami.

Výzkum

Summar je považován za mezinárodního odborníka na vrozené poruchy metabolismu, zejména poruchy cyklu močoviny,[13][14] a jeho laboratoř je nejlépe známá pro svou práci na vzácných poruchách zahrnujících metabolismus amoniaku a dusíku.[15] Summarova práce o poruchách močovinového cyklu zahrnovala translační výzkum, vývoj léčebných protokolů a základní molekulární výzkum vzácných defektů v metabolismu močoviny a dusíku.

Summar se také specializuje na vývoj přístrojů a terapií pro pacienty se vzácnými genetickými a biochemickými chorobami,[16] stejně jako aplikace znalostí ze vzácných poruch do tradiční medicíny. Jeho současný výzkum se zaměřuje na interakce mezi prostředím a běžnými genetickými variacemi a zahrnuje výzkum astmatu, srdečních chorob, poškození oxidanty, plicní hypertenze, onemocnění jater a Downova syndromu.[17]

Práce společnosti Summar přinesla více než 55 mezinárodních patentů,[18] stejně jako nové terapie v klinických studiích (včetně FDA) pro pacienty s vrozenými srdečními chorobami a předčasným porodem.

Kromě výzkumu ve své laboratoři se Summar zaměřuje na otázky politiky screeningu novorozenců[19] a vývoj testovacích a následných systémů. Rovněž organizoval a vedl mezinárodní pracovní skupiny zaměřené na vývoj standardů péče a léčby vzácných poruch a vytvořil program v koordinaci s NIH, který má pomoci malým dětem těžit z výzkumných iniciativ NIH.[20]

Reference

  1. ^ Summar, M.L .; Mew, N.A. (2018). "Vrozené chyby metabolismu s hyperamonemií. Poruchy cyklu močoviny a související poruchy". Pediatrické kliniky Severní Ameriky.
  2. ^ Summar, Marshall L .; Koelker, Stefan; Freedenberg, Debra; Mons, Cynthia Le; Haberle, Johannes; Lee, Hye-Seung; Kirmse, Brian (2013). „Výskyt poruch močovinového cyklu“. Molekulární genetika a metabolismus. 110 (1–2): 179–180. doi:10.1016 / j.ymgme.2013.07.008. PMC  4364413. PMID  23972786.
  3. ^ „Marshall Summar - Citace Google Scholar“. scholar.google.com. Citováno 2018-04-18.
  4. ^ „Dr. Marshall Summar MD“. US News & World Report.
  5. ^ "Marshall Summar Biography". Profil poskytovatele Národního lékařského centra pro děti. Citováno 2018-04-18.
  6. ^ „Profil fakulty Marshalla Summara“. Adresář fakulty George Washingtona. Citováno 2018-04-18.
  7. ^ „Vanderbilt, vědci z Duke objevují genetické stopy vývoje Alzheimerovy choroby (30. 4. 2004)“. www.mc.vanderbilt.edu. Citováno 2018-04-18.
  8. ^ „Studie zkoumá bezpečnost očkování v dětství“. Oddělení pediatrie Novinky Pediatrie ve Vanderbiltu. Citováno 2018-04-18.
  9. ^ „NORD jmenuje genetického a metabolického specialistu Marshalla L. Summara MD předsedou představenstva - NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy)“. NORD (Národní organizace pro vzácné poruchy). 2016-06-15. Citováno 2018-04-12.
  10. ^ „RARECast: Dětská národní spouští centrum pro vzácná onemocnění svého druhu“. Globální geny. 2017-02-10. Citováno 2018-04-12.
  11. ^ Bean, Mackenzie. „Dětský národní zdravotní systém zavádí institut pro vzácná onemocnění: 5 věcí, které je třeba vědět“. www.beckershospitalreview.com. Citováno 2018-04-12.
  12. ^ „Otázky a odpovědi s ředitelem Dětského národního institutu pro vzácná onemocnění“. Zpráva o vzácných onemocněních. Citováno 2018-04-12.
  13. ^ Summar, Marshall L .; Barr, Frederick; Dawling, Sheila; Smith, Wendy; Lee, Brendan; Singh, Rani H .; Rhead, William J .; King, Lisa Sniderman; Christman, Brian W. (2005). „Odhalené poruchy močovinového cyklu na počátku dospělého v prostředí kritické péče“. Kliniky kritické péče. 21 (4): S1 – S8. doi:10.1016 / j.ccc.2005.05.002. PMID  16227111.
  14. ^ Summar, Marshall (2001). „Současné strategie pro léčbu poruch cyklu močovinového novorozence“. The Journal of Pediatrics. 138 (1): S30 – S39. doi:10.1067 / mpd.2001.111834. PMID  11148547.
  15. ^ „inovativní léčiva“. www.imedicinesgroup.com. Citováno 2018-04-12.
  16. ^ „Pediatři nyní používají rozpoznávání obličeje u dětí“. Tech Wire Asia. 2018-04-03. Citováno 2018-04-18.
  17. ^ „Jak by mohl být Downov syndrom brzy diagnostikován jednoduchou fotografií ze smartphonu“. Národní. Citováno 2018-04-18.
  18. ^ „Patentové vyhledávání - Marshall Summar“. Americký úřad pro patenty a ochranné známky. Citováno 2018-04-18.
  19. ^ „Vzácné nemoci: od novorozenců po nonagenarians“. www.medscape.com. Citováno 2018-04-18.
  20. ^ "Marshall Summar, MD - BioHealth Capital Region Forum". www.bhcrforum.com. Citováno 2018-04-12.