Marjolein Kriek - Marjolein Kriek

Marjolein Kriek (narozen 22. listopadu 1973)[1] je nizozemský klinický genetik na Leiden University Medical Center. V roce 2008, ve věku 34 let, se stala první ženou a pravděpodobně první Evropankou, u které byl sekvenován její celkový genom DNA.[2][3][4][5]

Socha pro Marjolein Kriek, Nijmegen, Nizozemsko. Detail počítačového tisku:
Socha pro Marjolein Kriek od Bas van Vlijmen (detail), Toernooiveld, Nijmegen, Nizozemsko.jpg

Sekvenční projekt

Leiden University oznámila dokončení devítiměsíčního[4] sekvenování genomu Dr. Kriek dne 26. května 2008,[3][5] i když výsledky studie byly zveřejněny později. Studii zahájil Gert-Jan van Ommen z týmu LUMC a ředitel Centra pro biologii lékařských systémů (CMSB), aby získal přehled o variabilitě X-chromozomů. Soubor dat obsahoval významnou redundanci, protože každý pár bází byl vzorkován v průměru sedm až osmkrát.[3][5] Sekvenování bylo provedeno v úzké spolupráci se společností spin-off „ServiceXS“. [6]

V té době byl Dr. Kriek jedním z pěti nebo šesti lidí, kteří měli celý svůj genom sekvenován, ostatní byli James D. Watson, Craig Venter, dva jorubští muži[2][3] a možná Dan Stoicescu ze Švýcarska.[7]

Profesní a výzkumné zájmy

Dr. Kriek se narodil v Leidene a v roce 2002 získala doktorát z biomedicínských věd na univerzitě v Leidenu screening mutací v mentálně retardovaných. Následné výzkumné zájmy Dr. Kriek se podobně zaměřily na diagnostiku a klinický význam genomové nerovnováhy a mikrouspořádání jako příčin vývojové zpoždění, mentální retardace a vrozené syndromy.[1]

Viz také

Reference

  1. ^ A b Online životopis, Leiden University
  2. ^ A b Coats, Christopher (27. prosince 2009). „Dr. Marjolein Kriek, první žena, u které byla stanovena její sekvence DNA“. Citováno 3. ledna 2012.
  3. ^ A b C d „První sekvenovaná ženská DNA“. ScienceDaily. 26. května 2008.
  4. ^ A b „Holandský doktor je první ženou, která má zmapovanou DNA“. Mina. 1. června 2008. Citováno 3. ledna 2012.
  5. ^ A b C Davies, Kevin (2010). Genom 1 000 $: Revoluce v sekvenování DNA a nová éra personalizované medicíny (1. vyd.). Svobodný tisk. str.212–213. ISBN  1-4165-6959-6.
  6. ^ „ServiceXS / GenomeScan“.
  7. ^ Harmon, Amy (03.03.2008). „Genová mapa se stává luxusním artiklem“. The New York Times. Citováno 2010-02-24.