Marcus Pembrey - Marcus Pembrey

Tento článek je o genetikovi. Pro fyziologa z 19. století viz Marcus Seymour Pembrey.
Marcus Pembrey

FMedSci
EWS17.06 (oříznuto) Marcus Pembrey.jpg
Pembrey v červenci 2001
narozený (1943-04-20) 20.dubna 1943 (věk 77)
Národnostbritský
obsazeníKlinický genetik

Marcus Edred Pembrey FMedSci (narozený 20 dubna 1943) je britský klinický genetik se zájmem o výzkum v oboru nemendelovské dědictví u lidí.[1] Je emeritním profesorem dětské genetiky na UCL Great Ormond Street Institute of Health Health a hostujícím profesorem dětské genetiky na univerzitě v Bristolu. On vystupoval v 2005 'Horizont 'program na BBC televize s názvem „Duch ve vašich genech“[1].

raný život a vzdělávání

Marcus Pembrey, který se narodil v lékařské rodině, strávil dětství v Hurstpierpointu v Sussexu, kde byl jeho otec praktickým lékařem. Venkovské prostředí a farma jeho tet podporovaly zájem o přírodní historii. Vzdělání získal na Hurstpierpoint College a v roce 1960 nastoupil na Guy's Hospital Medical School v Londýně; s postgraduálním výzkumem na Nuffield Unit of Medical Genetics, University of Liverpool 1969-71.

Kariéra a výzkum

Po dalším klinickém výcviku v Guyově nemocnici byl v roce 1979 jmenován vedoucím nové jednotky Mothercare Unit of Pediatric Genetics v Institute of Child Health v Londýně a čestným konzultantem klinického genetika ve Velké ormondské nemocnici pro děti; funkce, které zastával do roku 1998. Profesorem v roce 1986 se stal proděkanem Ústavu zdraví dětí v letech 1990 - 1998. Pomáhal při zajišťování koncepce Avonovy podélné studie rodičů a dětí ALSPAC zahrnoval genetickou složku.

Od roku 1979 se jeho výzkum zaměřuje na „nemendelovské dědictví“; nejprve o dědictví syndromu Fragile X, pro který v roce 1985 navrhl „premutaci“.[2] a pak Angelmanův syndrom [3][4]- časný příklad genomového otisku u lidí. Tento druhý výzkum vedl v roce 1996 ke spekulativní práci o transgenerační modulaci genové exprese.[5] ve kterém o sobě říká, že je neolamarckián, což je termín, který již nepoužívá.

Po švédských studiích prokazujících transgenerační účinky zásobování potravinami spolupracoval Pembrey s Larsem Olovem Bygrenem na výzkumu, který se objevil v programu „Horizon“ z roku 2005 v televizi BBC nazvaném „Duch ve vašich genech“.[6][7] Zaměřuje se na jeho současný výzkum v oblasti environmentální epigenomiky a transgeneračních reakcí a v této oblasti píše, hovoří a vysílá široce pro odborné i laické publikum. S Jeanem Goldingem se úzce podílí na studiích mezigeneračních účinků vlivů prostředí, jako je kouření a stres na vývoj dětí a dospělých [8] v rámci Avon Longitudinal Study of Parents and Children ALSPAC, jehož byl do roku 2006 ředitelem genetiky.[8][9]

Veřejná angažovanost

Jmenován poradcem v oblasti genetiky k hlavnímu lékaři britského ministerstva zdravotnictví 1989-1998. Prezident Evropské společnosti pro lidskou genetiku (ESHG) 1994-1995; Předseda Výboru pro etické otázky ESHG (přejmenován na Výbor pro veřejnou a profesionální politiku) 1994-1998; Spoluzakladatel a styčný úředník ESHG, Mezinárodní federace společností lidské genetiky 1996-2001. Spoluzakladatel společnosti Progress Educational Trust v roce 1992 a předseda správní rady téměř nepřetržitě až do roku 2014. Posláním Trustu je vzdělávat a diskutovat o odpovědném uplatňování vědy o reprodukci a genetice.[10]

VyznamenáníČestný doktor věd (University of Bristol) červenec 2018.

Osobní život

Je ženatý s Heather (rozenou Burgessovou), se kterou má dvě děti, Lucy a Adama a pět vnoučat.

Viz také

Reference

  1. ^ Pembrey M, Saffery R, ​​Bygren LO; Síť v epigenetické epidemiologii. Lidské mezigenerační reakce na zkušenosti z raného života: potenciální dopad na vývoj, zdraví a biomedicínský výzkum. J Med Genet. Září 2014; 51 (9): 563-72. doi:10.1136 / jmedgenet-2014-102577. EPUB 2014 25. července. Recenze. PMID  25062846; PMC  4157403.
  2. ^ Pembrey ME, Winter RM, Davies KE. Premutace, která generuje vadu při přejezdu, vysvětluje dědičnost křehké X mentální retardace. Am J Med Genet. 1985 srpen; 21 (4): 709-17. PMID  4040705.
  3. ^ Pembrey M, Fennell SJ, van den Berghe J, Fitchett M, Summers D, Butler L, Clarke C, Griffiths M, Thompson E, Super M. Asociace Angelmanova syndromu s delecemi v období 15q11-13. J Med Genet. 1989 Únor; 26 (2): 73-7. PMID  2918545; PMC  1015553
  4. ^ Malcolm S, Clayton-Smith J, Nichols M, Robb S, Webb T, Armor JA, Jeffreys AJ, Pembrey ME. Uniparental otcovská disomie v Angelmanově syndromu. Lanceta. 1991 23. března; 337 (8743): 694-7. PMID  1672177.
  5. ^ Pembrey M. Otisk a transgenerační modulace genové exprese; lidský růst jako model. Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1996; 45 (1-2): 111-25. Posouzení. PMID  8872020.
  6. ^ http://www.bbc.co.uk/sn/tvradio/programmes/horizon/ghostgenes.shtml
  7. ^ Pembrey ME, Bygren LO, Kaati G, Edvinsson S, Northstone K, Sjöström M, Golding J; Studijní tým ALSPAC. Pohlavně specifické, mužské linie transgenerační reakce u lidí. Eur J Hum Genet. Únor 2006; 14 (2): 159-66. PMID  16391557.
  8. ^ Golding J, Northstone K, Gregory S, Miller LL, Pembrey M. Antropometrie dětí a dospívajících může být ovlivněna prenatálními kuřáckými návyky jejich babiček: longitudinální kohortní studie. Am J Hum Biol. 2014 listopad-prosinec; 26 (6): 731-9. doi:10.1002 / ajhb.22594. EPUB 2014 18. srpna. PMID  25130101; PMC  4238812
  9. ^ Golding J, Gregory S, Northstone K, Iles-Caven Y, Ellis G, Pembrey M. Vyšetřování možných trans / mezigeneračních asociací s obezitou u mladých dospělých pomocí expozice. Frontiers in Genetics: Applied Genetic Epidemiology 2019; Přijato 21.3.19. doi. 10.3389 / fgene.2019.00314.
  10. ^ http://www.progress.org.uk

externí odkazy