Macrodystrophia lipomatosa - Macrodystrophia lipomatosa

Macrodystrophia lipomatosa (ML) je vzácná vrozená porucha charakterizovaná lokalizovaným přerůstáním části končetiny nebo méně často celé končetiny. Zapojení více než jedné končetiny je ještě méně časté. Existuje mírná záliba v postižení dolních končetin, konkrétně chodidla. Zarostlá oblast se skládá převážně z tukové tkáně. Přesto další tkáňové komponenty, které představují mezenchymu může být zapojen.^[1]^[2]

Klinické projevy

Macrodystrophia lipomatosa se může projevit funkční neschopností a estetickými problémy. Obvykle si to všimnou rodiče při narození nebo krátce poté. Může to podléhat nárůstu velikosti, zejména kolem puberty. Diagnóza je z velké části založena na stanovení komplexní korelace mezi anamnézou a klinickým vyšetřením na jedné straně a charakteristickými zobrazovacími znaky na straně druhé, a to prostými rentgenovými snímky, ultrazvukovým a magnetickým rezonančním vyšetřením.^[2]

Zobrazovací nálezy

Jednoduché rentgenové snímky mohou v pokročilých případech ukázat nadměrný růst a deformaci kostí spolu se změnami osteoartrózy. Bylo prokázáno, že magnetická rezonance (MRI) vymezuje rozsah abnormální tukové tkáně v různých sekvencích.^[2] Může být také použit jako nástroj pro diferenciální diagnostiku ML.^[2]

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnostika makrodystrophia lipomatosa zahrnuje širokou škálu poruch, které mají za následek různé stupně a vzorce přemnožení končetin, zejména těch, které se vyskytují v dětství a dospívání.

Řízení

Pro takovou poruchu neexistuje žádná lékařská terapie. Léčba závisí na pacientově symptomatologii. Chůze a funkční problémy mohou být vyřešeny úpravami opotřebení nohou. Estetické stížnosti lze řešit pomocí postupů plastické chirurgie, jako je debulkující chirurgie. Pokud je přítomna významná deformita, lze provést korekční osteotomii v konjugaci. Digitální amputace je vyhrazena pro závažné deformity s bolestí nebo bez bolesti.

Reference

^ Prasetyono TO, Hanafi E, Astriana W (2015). „Recenze Macrodystrophia Lipomatosa: Revisitation“. Archivy plastické chirurgie. 42 (4): 391–406. doi:10,5999 / aps.2015.42.4.391. PMC 4513046. PMID 26217558.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
^ ^A ^b ^C ^d Abdulhady, H; El-Sobky, TA; Elsayed, NS; Sakr, HM (11. června 2018). "Klinické a zobrazovací vlastnosti pedální makrodystrofie lipomatosa u dvou dětí s diferenciální diagnostickou kontrolou". Journal of Muskuloskeletal Surgery and Research. 2 (3): 130. doi:10.4103 / jmsr.jmsr_8_18. S2CID 80970016.
^ EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). „Ortopedické projevy Proteusova syndromu u dítěte s aktualizací literatury“. Kostní rep. 3: 104–108. doi:10.1016 / j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
^ Friedman, JM (11. ledna 2018). „Neurofibromatóza 1“. GeneReviews. University of Washington, Seattle. Citováno 30. dubna 2018.
^ Sung, HM; Chung, HY; Lee, SJ; et al. (2015). „Klinické zkušenosti se syndromem Klippel-Trenaunay“. Arch Plast Surg. 42 (5): 552–8. doi:10,5999 / aps.2015.42.5.552. PMC 4579165. PMID 26430625.
^ Nguyen, TA; Krakowski, AC; Naheedy, JH; Kruk, PG; Friedlander, SF (2015). „Zobrazování pediatrických cévních lézí“. Clin Aesthet Dermatol. 8 (12): 27–41. PMC 4689509. PMID 26705446.

Bailey EJ, Thompson FM, Bohne W, Dyal C (únor 1997). „Macrodystrophia lipomatosa nohy: zpráva o třech případech a přehled literatury“. Foot Ankle Int. 18 (2): 89–93. doi:10.1177/107110079701800209. PMID 9043881. S2CID 31353649.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
Goldman AB, Kaye JJ (1977). „Macrodystrophia Lipomatosa: Radiographic Diagnosis“. Dopoledne. J. rentgenologie. 128 (1): 101–105. doi:10.2214 / ajr.128.1.101. PMID 401563.
Blacksin M., Barnes FJ, Lyons MM (1992). „MR diagnóza Macrodystrophia Lipomatosa“. Dopoledne. J. rentgenologie. 158 (6): 1295–1297. doi:10.2214 / ajr.158.6.1590127. PMID 1590127.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)

[Prasetyono2015-1] Prasetyono TO, Hanafi E, Astriana W (2015). „Recenze Macrodystrophia Lipomatosa: Revisitation“. Archivy plastické chirurgie. 42 (4): 391–406. doi:10,5999 / aps.2015.42.4.391. PMC 4513046. PMID 26217558.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)

[Abdulhady2018-2] A ^b ^C ^d Abdulhady, H; El-Sobky, TA; Elsayed, NS; Sakr, HM (11. června 2018). "Klinické a zobrazovací vlastnosti pedální makrodystrofie lipomatosa u dvou dětí s diferenciální diagnostickou kontrolou". Journal of Muskuloskeletal Surgery and Research. 2 (3): 130. doi:10.4103 / jmsr.jmsr_8_18. S2CID 80970016.

[elsobky2015-3] EL-Sobky TA, Elsayed SM, EL Mikkawy DME (2015). „Ortopedické projevy Proteusova syndromu u dítěte s aktualizací literatury“. Kostní rep. 3: 104–108. doi:10.1016 / j.bonr.2015.09.004. PMC 5365241. PMID 28377973.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)

[Genereviews1-4] Friedman, JM (11. ledna 2018). „Neurofibromatóza 1“. GeneReviews. University of Washington, Seattle. Citováno 30. dubna 2018.

[Sung2015-5] Sung, HM; Chung, HY; Lee, SJ; et al. (2015). „Klinické zkušenosti se syndromem Klippel-Trenaunay“. Arch Plast Surg. 42 (5): 552–8. doi:10,5999 / aps.2015.42.5.552. PMC 4579165. PMID 26430625.

[Nguyen2015-6] Nguyen, TA; Krakowski, AC; Naheedy, JH; Kruk, PG; Friedlander, SF (2015). „Zobrazování pediatrických cévních lézí“. Clin Aesthet Dermatol. 8 (12): 27–41. PMC 4689509. PMID 26705446.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]