Sdružení MURCS - MURCS association - Wikipedia
![]() | tento článek potřebuje víc odkazy na další články pomoci integrovat to do encyklopedie.Dubna 2014) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony) ( |
Sdružení MURCS | |
---|---|
Ostatní jména | Syndrom aplazie Müllerova kanálu - renální dysplazie - cervikální somitické anomálie |
![]() | |
Tuto podmínku lze zdědit autosomálně dominantním způsobem (i když ne vždy)[1] | |
Specialita | Lékařská genetika ![]() |
Sdružení MURCS (varianta Mayer-Rokitansky-Küster-Hauserův syndrom) je velmi vzácná vývojová porucha[2] který primárně ovlivňuje reprodukční a močový systém MUlleriánská ageneze, Renální ageneze, Cervikotorakální Sabnormality omite.[3] Ovlivňuje pouze ženy.
Genetika
Genetická heterogenita je pozorována v asociaci MURCS.[4]
Diagnóza
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Léčba
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Srpna 2017) |
Poznámky
- ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. nemocí = Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndrom-typ-2 & title = Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser-syndrom-typ-2 & search = Disease_Search_Simple "Orphanet: Mayer Rokitansky Kuster Hauserův syndrom typu 2" Šek
| url =
hodnota (Pomoc). www.orpha.net. Citováno 1. srpna 2017. - ^ „Sdružení MURCS“. Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD). Citováno 1. listopadu 2013.
- ^ Mahajan, P; Kher, A; Khungar, A; Bhat, M; Sanklecha, M; Bharucha, BA (červenec – září 1992). "Sdružení MURCS - přezkoumání 7 případů". Journal of Postgraduate Medicine. 38 (3): 109–11. PMID 1303407.
- ^ Hofstetter, G; Concin, N; Marth, C; Rinne, T; Erdel, M; Janecke, A (2008). „Genetické analýzy u varianty syndromu Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (asociace MURCS)“. Wiener klinische Wochenschrift. 120 (13–14): 435–9. doi:10.1007 / s00508-008-0995-4. PMID 18726671. S2CID 9454103.
Reference
- „Sdružení MURCS“. Národní organizace pro vzácné poruchy, Inc. Archivováno od originál dne 03.11.2013.
- Duncan, PA; Shapiro, LR; Stangel, JJ; Klein, RM; Addonizio, JC (září 1979). „Sdružení MURCS: aplázie Müllerianova kanálu, aplázie ledvin a dysplázie cervicothoracic somite“. The Journal of Pediatrics. 95 (3): 399–402. doi:10.1016 / s0022-3476 (79) 80514-4. PMID 469663.
- Greene, RA; Bloch, MJ; Huff, DS; Iozzo, RV (leden 1986). "Sdružení MURCS s dalšími vrozenými anomáliemi". Lidská patologie. 17 (1): 88–91. doi:10.1016 / s0046-8177 (86) 80160-5. PMID 3510965.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |