Lyngstadaasův syndrom - Lyngstadaas syndrome

Lyngstadaasův syndrom
Ostatní jménaSyndrom nedostatku steroidní dehydrogenázy - dentální anomálie
Autosomálně recesivní - en.svg
Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně

Lyngstadaasův syndrom, také známý jako závažné zubní aberace při rodinném nedostatku steroid dehydrogenázy [1], je vzácné autozomálně recesivní onemocnění jater zahrnující enzym (steroid dehydrogenáza ) nedostatek a zubní anomálie.[2][3] Tato nemoc je pojmenována po norském profesorovi Ståle Petter Lyngstadaas.

Způsobit

Lyngstadaasův syndrom je autozomálně recesivní onemocnění jater[4]

Diagnóza

Řízení

Epidemiologie

Úřad pro vzácná onemocnění uvedl Lyngstadaasův syndrom jako „vzácné onemocnění“. To znamená, že Lyngstadaasův syndrom nebo podtyp Lyngstadaasova syndromu postihuje méně než 200 000 lidí v americké populaci.[Citace je zapotřebí ]
Orphanet, konsorcium evropských partnerů, v současné době definuje stav vzácný, pokud postihuje 1 osobu na 2 000. Uvádějí Lyngstadaasův syndrom jako „vzácné onemocnění“.[Citace je zapotřebí ]

Viz také

Reference

  1. ^ "Dentální anomálie nedostatku steroidní dehydrogenázy | Nemoci | Život s | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2016-03-01.
  2. ^ Nedostatek steroid dehydrogenázy - zubní anomálie Příznaky, diagnostika, léčba a příčiny - RightDiagnosis.com
  3. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14 - VŠECHNA PRÁVA. "Orphanet: Lyngstadaasův syndrom". www.orpha.net. Citováno 2016-03-01.
  4. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Syndrom dentálních anomálií z nedostatku steroidní dehydrogenázy“. www.orpha.net. Citováno 26. září 2019.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje