Kocher – Debre – Semelaigneův syndrom - Kocher–Debre–Semelaigne syndrome - Wikipedia

Kocher – Debre – Semelaigneův syndrom
Ostatní jménaSyndrom svalové pseudohypertrofie-hypotyreózy

The Kocher – Debré – Semelaigneův syndrom je hypotyreóza v kojeneckém nebo dětském věku charakterizovaném dolní končetinou nebo generalizovanou svalovou hypertrofií, myxedém, nízkého vzrůstu a kretinismus.[1] Absence bolestivých křečí a pseudomyotonie odlišuje tento syndrom od jeho dospělé formy, kterou je Hoffmannův syndrom.[2]

Syndrom je pojmenován po Emil Theodor Kocher, Robert Debré a Georges Semelaigne. Známý také jako Debre – Semelaigneův syndrom nebo kretinismus - svalová hypertrofie, hypotyreoidální myopatie, hypotyreóza - syndrom velkých svalů, hypothyreotická svalová hypertrofie u dětí, infantilní myxedém - svalová hypertrofie, myopatický syndrom - myxedémový syndrom, myxedémový syndrom syndrom myotonické dystrofie.

Syndrom Kocher – Debre – Semelaigne dává dítěti vzhled Herkules.[3]

Prezentace

Věk, ve kterém se dítě projevuje KDSS, se může lišit od novorozence po až v 11 letech. Toto onemocnění je velmi vzácné, protože tento stav se vyvíjí pouze u méně než 10% dětí s hypotyreoidní myopatií. Spolu s funkcemi hypotyreóza hlavním doplňkovým prvkem je svalová hypertrofie. Může se vyskytnout v jakémkoli svalu končetin, ale obvykle ovlivňuje proximální svaly a dává typický vzhled Herkules. I když se zdá, že je sval zvětšený, je slabý, takže utrpením je pseudo hypertrofie, zejména lýtkových svalů.[Citace je zapotřebí ]

Dalšími rysy jsou pseudomyotonie, myokymie, pomalý reflex šlachy, zpomalené svalové kontrakce a relaxace, svalová ztuhlost, proximální svalová slabost a myopatie. Závažnost těchto příznaků je dána obdobím hypotyreózy a stupněm nedostatku hormonů štítné žlázy.[4]

EMG je buď normální, nebo může vykazovat myopatickou nízkou amplitudu a potenciál krátké motorické jednotky (MUAPS).[5] Enzymy kreatinkináza jsou obvykle zvýšené.

Patofyziologie

Předpokládanou příčinou hypertrofie svalů v KDSS je abnormální metabolismus sacharidů vedoucí ke zvýšené akumulaci glykogenu a zvýšenému ukládání mukopolysacharidů ve svalech.[6] Ještě další spekulace spočívají v přebytku intracelulárního vápníku v důsledku neúčinného zpětného vychytávání do sarkoplazmatického retikula, které způsobuje trvalou kontrakci a tím i hypertrofii.[7]

U hypotyreózy se rychlé svalové vlákno přeměňuje na pomalé svalové vlákno, což způsobuje pomalejší reflex nebo zavěšený reflex. K tomu může dojít v důsledku snížení svalové mitochondriální oxidační kapacity a beta-adrenergních receptorů, stejně jako indukce inzulínu - rezistentní stav způsobený poklesem hormonů štítné žlázy.[8]

Příčinou svalové slabosti je údajně pokles svalové hmoty karnitin, snížená oxidace svalů, výraz pomalejší ATPáza v myosinovém řetězci a snížený transport přes buněčnou membránu.[9][10]

Přísnost spojená s vrozenou hypotyreózou může být způsobena abnormálním vývojem bazálních ganglií.[11]

Diagnóza

Léčba

Svalová hypertrofie a další příznaky jsou při léčbě reverzibilní levotyroxin.[12]

Reference

  1. ^ Millichap, J. Gordon (2013). Neurologické syndromy: klinický průvodce příznaky a diagnostikou. New York, NY: Springer New York. p. 121. ISBN  9781461477860.
  2. ^ Bhansali, Anil; Aggarwal, Anuradha (2016). Klinická kola v endokrinologii: Svazek II - pediatrická endokrinologie. Springer. p. 81. ISBN  9788132228158.
  3. ^ Sainani, JP (2015). Klinické případy a perly v medicíně. JP Medical Ltd. str. 333. ISBN  9789351526469.
  4. ^ Klein, Irwin; Mantell, Paul; Parker, Mitchell; Levey, Gerald S. (květen 1980). "Řešení abnormálních studií svalových enzymů u hypotyreózy". American Journal of Medical Sciences. 279 (3): 159–162. doi:10.1097/00000441-198005000-00004. PMID  7424961. S2CID  11587035.
  5. ^ Rajvanshi, Satyam; Rai, GopalK; Philip, Rajeev; Gupta, KK (2012). „Kocher-Debre-Semelaigneův syndrom“. Výzkum a praxe štítné žlázy. 9 (2): 53. doi:10.4103/0973-0354.96047. ISSN  0973-0354.
  6. ^ Panat, Sunil R .; Jha, Prakash Chandra; Chinnannavar, Sangamesh N .; Chakarvarty, Ankkita; Aggarwal, Ashish (březen 2013). „Kocher Debre Semelaigne syndrom: Vzácná kazuistika s orofaciálními projevy“. Ománský lékařský deník. 28 (2): 128–130. doi:10.5001 / omj.2013.33. ISSN  1999-768X. PMC  3628204. PMID  23599883.
  7. ^ Pourmand, Rahman (únor 2000). "Metabolické myopatie". Neurologické kliniky. 18 (1): 1–13. doi:10.1016 / s0733-8619 (05) 70176-6. ISSN  0733-8619. PMID  10658166.
  8. ^ Benvenga, Salvatore; Toscano, Antonio; Rodolico, Carmelo; Vita, Giuseppe; Trimarchi, Francesco (srpen 2001). "Endokrinní hodnocení bolesti svalů". Journal of the Royal Society of Medicine. 94 (8): 405–407. doi:10.1177/014107680109400810. ISSN  0141-0768. PMC  1281637. PMID  11461987.
  9. ^ Horak, Holli A .; Pourmand, Rahman (únor 2000). "Endokrinní myopatie". Neurologické kliniky. 18 (1): 203–213. doi:10.1016 / s0733-8619 (05) 70186-9. ISSN  0733-8619. PMID  10658176.
  10. ^ Sinclair, Christopher; Gilchrist, James M .; Hennessey, James V .; Kandula, Manju (2005). "Svalový karnitin v hypo- a hypertyreóze". Muscle & Nerve. 32 (3): 357–359. doi:10,1002 / mus.20336. ISSN  0148-639X. PMID  15803480.
  11. ^ Barrett, Kim E. (2019-01-29). Ganongova recenze lékařské fyziologie. Barman, Susan M. ,, Brooks, Heddwen L. ,, Yuan, Jason X.-J., 1963-, předcházeli: Ganong, William F. (dvacáté šesté vydání). [New York]. p. 848. ISBN  9781260122404. OCLC  1076268769.
  12. ^ Mehrotra, P (01.03.2002). "Kocher Debre Semelaigne syndrom: regrese pesudohypertrofie svalů na tyroxinu". Archiv nemocí v dětství. 86 (3): 224a – 224. doi:10.1136 / adc.86.3.224-a. ISSN  0003-9888. PMC  1719134. PMID  11861255.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje