Karen Mohlke - Karen Mohlke - Wikipedia
Karen L. Mohlke | |
|---|---|
| Státní občanství | Spojené státy |
| Vzdělávání | PhD |
| Alma mater | Michiganská univerzita |
| Známý jako | Lidská genetika |
| Vědecká kariéra | |
| Pole | Molekulární biologie, Genetika |
| Instituce | Národní institut zdraví University of North Carolina, Chapel Hill |
| Teze | (1996) |
| Doktorský poradce | David Ginsburg |
Karen L. Mohlke je biolog ve společnosti University of North Carolina, Chapel Hill. Ona je známá pro její práci v lidská genetika, zejména v oblasti cukrovka výzkum. Byla jednou z prvních výzkumnic, které používaly exome genotypizace pole.
Život a vzdělání
Mohlke obdržel a Bakalář věd stupně od Cornell University v Biologické vědy v roce 1991. Dále získala a doktor filozofie vzdělání v oboru Genetika člověka na Michiganská univerzita v roce 1996.[1]
Práce
Po ukončení studia získala Mohlke postgraduální stipendium na Michiganská univerzita od 1996-1998.[1]Poté se stala výzkumnou pracovnicí na Národní institut zdraví do roku 2004 v Národní institut pro výzkum lidského genomu.
V roce 2004 Mohlke začal pracovat pro University of North Carolina, Chapel Hill na lékařské fakultě, studium genetiky složité vlastnosti a nemoci. Laboratoř Mohlke v současné době identifikuje genetické varianty a geny, které ovlivňují běžné lidské vlastnosti se složitými vzory dědičnosti, a snaží se porozumět biologické funkci identifikovaných variant a genů.[2]
V roce 2012 byl Mohlke hlavním autorem studie, která našla nové varianty tří genů (TBC1D30, KANK1 a PAM[3]) související s cukrovkou. Tato studie byla významná, protože byla jednou z prvních studií, které se používaly exome genotypizace pole, alternativa ke genetickému sekvenování.[4] Mohlke řekl:
„Pole exome nám v tomto případě umožnilo velmi efektivně otestovat velký počet jednotlivců, více než 8 000 lidí. Očekáváme, že tento typ analýzy bude užitečný pro nalezení nízkofrekvenčních variant spojených s mnoha složitými rysy, včetně obezity nebo rakoviny . “[5]
Mezi její výzkumné cíle patří identifikace genetické loci odpovědný za genetické choroby; identifikace důležitých míst v těchto lokusech pro testování; a pochopení funkčních mechanismů vyjadřuje tyto geny jako fyzikální vlastnosti.[6]
Vybrané publikace
- Scott, L. J .; Mohlke, K. L .; Bonnycastle, L. L .; Willer, C. J .; Li, Y .; Duren, W. L .; Boehnke, M. (2007). „Celomanomová asociační studie diabetu typu 2 ve Finech detekovala více variant citlivosti“. Věda. 316 (5829): 1341–1345. Bibcode:2007Sci ... 316.1341S. doi:10.1126 / science.1142382. PMC 3214617. PMID 17463248.
- Mohlke, KL; Boehnke, M; Abecasis, GR (2008). „Metabolické a kardiovaskulární vlastnosti: množství nedávno identifikovaných běžných genetických variant“. Lidská molekulární genetika. 17 (R2): R102 – R108. doi:10,1093 / hmg / ddn275. PMC 2570060. PMID 18852197.
- Huyghe, JR; Jackson, AU; Fogarty, MP; Buchkovich, ML; Stančáková, A; Stringham, HM; Sim, X; Yang, L; Fuchsberger, C; Cederberg, H; Chines, PS; Teslovich, TM; Romm, JM; Ling, H; McMullen, I; Ingersoll, R; Pugh, EW; Doheny, KF; Neale, BM; Daly, MJ; Kuusisto, J; Scott, LJ; Kang, HM; Collins, FS; Abecasis, GR; Watanabe, RM; Boehnke, M; Laakso, M; Mohlke, KL (únor 2013). „Analýza pole Exome identifikuje nové lokusy a nízkofrekvenční varianty ovlivňující zpracování a sekreci inzulínu“. Nat Genet. 45 (2): 197–201. doi:10,1038 / ng.2507. PMC 3727235. PMID 23263489.
Reference
- ^ A b „Karen L. Mohlke“. Karen Mohlke Lab. Citováno 8. prosince 2014.
- ^ „Karen Mohlke Lab“. University of North Carolina v Chapel Hill. Citováno 11. prosince 2014.
- ^ „Nové poznatky při hledání genetických stop k produkci inzulínu“. newswise.com. Citováno 8. prosince 2014.
- ^ „Genové varianty ovlivňují produkci inzulínu“. Budoucnost. Citováno 8. prosince 2014.
- ^ „Genetické variace způsobují cukrovku“. Lékařské zprávy dnes. Citováno 8. prosince 2014.
- ^ „Karen Mohlke, PhD“. Lékařská fakulta UNC. Citováno 8. prosince 2014.