Junctional epidermolysis bullosa (veterinární medicína) - Junctional epidermolysis bullosa (veterinary medicine)

Pro další použití viz Junctional epidermolysis bullosa.
Belgický tažný kůň je jedno plemeno, ve kterém se vyskytuje JEB

Junctional epidermolysis bullosa (JEB) je dědičná porucha známá také jako nemoc červené nohy nebo syndrom bezsrstých hříbat.[1] JEB je výsledkem genetické mutace, která inhibuje produkci bílkovin, která je nezbytná pro adhezi kůže.[2] Proto jsou ovlivněny tkáně, jako je epitel kůže a úst.[3] Puchýře se tvoří po celém těle a způsobují bolest a nepohodlí,[1]a otevřené rány zanechávají novorozená hříbata vysoce náchylná k sekundární infekci.[2] Podmínku lze rozdělit do dvou typů mutací: JEB1 a JEB2. JEB1 se nachází u belgických tažných koní a také u dalších příbuzných tažných plemen. Naproti tomu JEB2 se vyskytuje u koní amerického sedla.[1]

Ovlivněná plemena

JEB dokumentoval v Belgické návrhy, American Cream Draft, Bretonské koncepty, Comtois, a American Saddlebreds. Z těchto koní je považováno za nositele poruchy 12% Belgičanů a 4% Saddlebredů.[4]

Lidé

Hlavní článek: Junctional epidermolysis bullosa (lék)

JEB také ovlivňuje lidskou populaci. Příznaky úzce souvisejí s příznaky, které se vyskytují u koní. Puchýře se vyskytují na velké části těla a jsou velmi náchylné k agitaci. Jsou spojeny i další příznaky, jako např alopecie (vypadávání vlasů), abnormality nehtů na rukou a nohou na nohou a deformity kloubů.[5]Děti narozené s JEB nemusí žít kolem prvního roku věku, pokud je stav dostatečně závažný. Ostatní děti, které mají méně závažný případ JEB, mohou žít normální délku života.[5]

Genetika

JEB je autozomálně recesivní znak; oba rodiče musí nést recesivní gen, aby mohli mít postiženého potomka. Pokud N představuje normálního jedince a J představuje postiženého jedince, následující křížky označují míru výskytu mezi příbuznými koňmi.[6]

(N / J) x (N / J) = 50% N / J, 25% N / N a 25% J / J

(N / N) x (N / J) = 50% N / N a 50% N / J

Hříbata, která jsou homozygotní recesivní (J / J), se nedostanou do reprodukčního věku, takže nemohou být rodiči. Nosiče (N / J) nevykazují příznaky a mají normální pleť.[6]

Mutace v genech LAMB3, LAMC2 a COL17A1 jsou příčinou JEB. Tyto geny jsou spojeny s proteinem odpovědným za přilnutí kůže k podkladovým vrstvám, lamininem 332.[7] Když geny podstoupí mutace, protein se změní, čímž je nefunkční. Výsledkem je, že kůže je velmi křehká a může být poškozena i drobným traumatem.[5]

Další protein, nazývaný kolagen typu XVII, je ovlivněn mutací v COL17A1. Kvůli této mutaci není defektní protein schopen produkovat kolagen, který dodává pokožce pevnost a strukturu. Z tohoto důvodu je odolnost kůže vůči traumatu oslabena.[5]

Příznaky

Hříbata vypadají okamžitě po narození normálně. JEB ovlivňuje tkáně včetně sliznice, takže jedním z prvních příznaků je puchýř gingiva a jazyk po prvním pokusu o kojení. Během několika příštích dnů se u hříbata vyvinou léze po celém těle, zejména nad tlakovými body.[2] Proteiny ovlivněné genovými mutacemi jsou také přítomny v kopytách, což způsobuje, že se kopyta rozpadají.[8]

Další příznaky, které se vyskytují v JEB:

  • Léze rohovky
  • Dentální dysplázie
  • Deprese
  • Orální vředy
  • Potlačená chuť k jídlu
  • Řezáky přítomné při narození

Diagnostika a testování

Mohou být provedeny biopsie kůže za účelem identifikace štěpení, ke kterému dochází v dermální a epidermální křižovatce.[9] Dalším testem, který může pomoci při diagnostice JEB, je pozitivní Nikolského znamení.[10] Působením tlaku na pokožku mohou příčné pohyby naznačovat uklouznutí mezi dermální a epidermální vrstvou. Jednodušší a definitivnější test prošel polymerázová řetězová reakce (PCR).[9] Tato metoda umožňuje, aby vzorky hřívy a ocasu byly geneticky testovány na mutované geny, které tento stav způsobují. Vzorky vlasů musí být vytahovány, ne stříhat, s připojenými kořeny. Test dokáže detekovat JEB1 i JEB2. Náklady na testování kolem 35,00 USD za vzorek.[1]

Prognóza

Jedním z největších rizikových faktorů, kterému čelí postižená hříbata, je náchylnost k sekundární infekci. Do tří až osmi dnů po narození může hříbě zemřít na infekci nebo je utraceno z důvodů dobrých životních podmínek.[1]

Léčba a prevence

V současné době není pro JEB k dispozici žádná léčba. Poruchě lze však zabránit dobrým managementem chovu. Koně, kteří jsou nositeli JEB, by neměli být začleněni do šlechtitelských programů.[3] I když jsou chovatelé neústupní při chovu nosiče, je třeba přijmout opatření, aby se zajistilo, že i druhý kamarád není nositelem. Mezi šlechtitelskými programy pro plemena tažný kůň a jezdecké plemeno se k určení jejich statusu nositele velmi doporučuje genetické testování této poruchy.[8]

Reference

  1. ^ A b C d E „Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)“. Genetika zvířat.
  2. ^ A b C Abuterbush, Sameeh M. (2009). Ilustrovaný průvodce chorobami koní. Ames: Blackwell Science.[stránka potřebná ]
  3. ^ A b Robinson, N. Edward (2003). Současná terapie v koňské medicíně. St. Louis: Elsevier Science.[stránka potřebná ]
  4. ^ „Testování na genetické nemoci.“ Equus 353. 42–43.[je nutné ověření ]
  5. ^ A b C d Berman, Kevin (20. listopadu 2012). "Junctional Epidermolysis Bullosa". Americká národní lékařská knihovna.
  6. ^ A b „Test Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)“. UC Davis. 2012.
  7. ^ Floyd, Andrea E .; Mansmann, Richard A. (2007). Koňská podiatrie. St. Louis: Elsevier Science.[stránka potřebná ]
  8. ^ A b Higgins, Andrew J .; Snyder, Jack R. (2006). Manuál pro koně. St. Louis: Elsevier.[stránka potřebná ]
  9. ^ A b McAuliffe, Siobhan B .; Slovis, Nathan M. (2008). Barevný atlas nemocí a poruch hříběte. St. Louis: Elseiver.[stránka potřebná ]
  10. ^ Lloyd, D.H .; Littlewood, J.D .; Craig, J.M .; Thomsett, L.R. (2003). Praktická kožní dermatologie. Ames: Blackwell Science.[stránka potřebná ]