Joseph Buxbaum - Joseph Buxbaum

Joseph D. Buxbaum je americký molekulární a buněčný neuro vědec, výzkumník autismu a ředitel Seaver Autism Center na Lékařská fakulta Icahn na hoře Sinaj.^[1] Buxbaum je také spolu s Simon Baron-Cohen, spolueditor BioMed Central časopis Molekulární autismus, a je členem vědecké poradní rady Autism Science Foundation. Buxbaum je profesorem psychiatrie, neurovědy a genetiky a genomických věd.^[2] Je také místopředsedou pro výzkum a mentorování na psychiatrické klinice Icahnovy lékařské fakulty na hoře Sinaj.

Vzdělávání

Buxbaum získal titul BSc v matematice a biologii od Touro College (New York, NY) v roce 1980. V roce 1983 získal magisterský titul v oboru neurobiologie na Weizmann Institute of Science (Rehovot, Izrael), kde také v roce 1988 získal doktorát z neurobiologie. Buxbaum absolvoval postdoktorandské stipendium v ​​oboru molekulární a buněčné neurovědy na Rockefellerova univerzita (New York, NY) v roce 1991.^[3]

Výzkum

Výzkum společnosti Buxbaum se zaměřuje na použití genetických a funkčních metod k identifikaci a charakterizaci genů a cest zapojených do autismu, schizofrenie a Alzheimerovy choroby. Jeho výzkum se zaměřuje na běžné a vzácné genetické variace u neuropsychiatrických poruch a je jedním z prvních lídrů ve vzácných genetických variacích v psychiatrii.^{[4][5][6][7][8][9][10]} S příchodem masivně paralelního sekvenování toto zaměření na vzácné variace nyní poskytuje hluboký vhled do mnoha neuropsychiatrických poruch, včetně autismu, mentálního postižení, schizofrenie, bipolární poruchy a Alzheimerovy choroby.

U Alzheimerovy choroby provedl Buxbaum několik buněčných biologických a pacientských analýz APP a A-beta a on a jeho skupina nadále provádějí genetické a funkční analýzy Alzheimerovy choroby.^{[11][12][13][14]}

V schizofrenii byl Buxbaum a jeho kolegové průkopníkem časného molekulárního výzkumu abnormalit bílé hmoty / oligodendrocytů a nadále zkoumají molekulární změny v této poruše pomocí velkých mozkových kohort a zvířecích modelů.^[15][16][17]

Buxbaumův výzkum autismu ukázal, že genetické riziko zahrnuje vzácné a běžné variace i de novo a dědičné variace.^{[18][19][20][21][22][23][24][25]} Buxbaum je zakladatelem a spoluřešitelem Konsorcium pro sekvenování autismu (ASC),^[26] mezinárodní skupina vědců, kteří sdílejí vzorky autismu, data a nápady s cílem urychlit pochopení příčin a léčby autismu. ASC je největší studie sekvenování celého automu v autismu s dosud analyzovanými více než 22 000 vzorky.

Výzkum Buxbaums také zasahuje do buněčných a zvířecích modelů. Jeho skupina má rozsáhlou funkční laboratoř genomiky využívající kvasinkové dva hybridní, kultivované buňky a modely hlodavců a dalších zvířat při neuropsychiatrických poruchách. Funkční studie v jeho laboratoři vedly k objevení cesty autismu, schizofrenie a Alzheimerovy choroby k více než tuctu zvířecích modelů,^[27][28][29] a do klinické studie ukazující předběžnou účinnost u pacientů s mutací SHANK3.^[30]

Buxbaum publikoval více než 250 recenzovaných článků^[31] kteří získali více než 30 000 citací, přičemž 216 příspěvků mělo 10 nebo více citací.^[32]

Ocenění

Buxbaum získal za svůj výzkum řadu ocenění. Je členem Americká vysoká škola neuropsychofarmakologie (ACNP) a obdrželi ocenění za základní i klinický výzkum (cenu Daniela E. Efrona za „mimořádné příspěvky základního výzkumu do neuropsychofarmakologie“ v roce 2005 a mezinárodní cenu Joela Elkese „za uznání vynikajícího klinického přínosu neuropsychofarmakologii“ v 2010). V roce 2008 získal uznání Nadace Eden Institute Foundation za „odhodlání a odhodlání zlepšovat kvalitu života jedinců s autismem“. V roce 2010 obdržel Buxbaum Richard D. Todd Pamětní cena od Mezinárodní společnost psychiatrické genetiky za „mimořádný přínos ke genetice dětské psychiatrie“. Byl uznán NYU Child Study Center (2004) UC Davis / MIND Institute (2011) a Novinky o autistickém spektru (2014 Leadership Award^[33]) za jeho práci o příčinách a léčbě ASD. Buxbaum obdržel resortní a celoškolské ocenění od Touro College za BSc, Wolfovu cenu a uznání izraelské vlády za jeho PhD, Cena režiséra Jamese A. Shannona z NIH, když začínal jako nezávislý člen fakulty, a cena děkana za vynikající výsledky v translační vědě z Mount Sinai. V roce 2015 byl Buxbaum zvolen do National Academy of Medicine, dříve Lékařský ústav.^[34]

Reference