Joannes Cassianus Pompe - Joannes Cassianus Pompe

Joannes Cassianus Pompe

Joannes Cassianus Pompe (9. září 1901, Utrecht - 15. dubna 1945, Sint Pancras ) byl holandský patolog.[1] V roce 1932 charakterizoval stav, nyní známý jako Glykogenová skladovací choroba typu II. Někdy se jí říká Pompeho choroba.[2]

Původní popis nemoci

Vystudoval medicínu na Univerzita v Utrechtu a proškolen jako patolog v Amsterdam. Během této doby narazil na příznaky toho, co je nyní známé jako Pompeho choroba, nebo Glykogenová skladovací choroba typu II, který popsal ve své publikaci z roku 1932 Přes idiopatickou hypertrofii van het hart (Angličtina: O idiopatické hypertrofii srdce).[3]

27. prosince 1930 Dr. Pompe provedl pitvu u 7měsíční dívky, která zemřela z neznámých příčin. Zjistil, že zvětšené srdce, o kterém je nyní známo, že je charakteristické pro infantilní formu nemoci, a nechal si připravit mikroskopická sklíčka. Ty ukázaly, že svalová tkáň byla zkreslena do pětiúhelníkové sítě.[4]

Poprava nacisty

V roce 1945 byl zatčen nacisty za to, že ve své laboratoři ukrýval vysílač používaný k odesílání zpráv do Velké Británie jménem odboje. O dva měsíce později byl spolu s 19 dalšími popraven jako odveta za zničení železničního mostu odbojem.[5]

Jeho starším bratrem byl profesor Willem Pompe, který byl prominentním kriminalistou na univerzitě v Utrechtu a jmenovcem institutu Willema Pompeho.

Reference

  1. ^ Kroos M, Pomponio RJ, van Vliet L, et al. (Červen 2008). "Aktualizace databáze mutací Pompeho choroby se 107 variantami sekvencí a formátem hodnocení závažnosti". Hučení. Mutat. 29 (6): E13–26. doi:10,1002 / humu.20745. PMID  18425781.
  2. ^ Pompe J-C. Přes idiopatische hypertropie van het hart. Ned Tijdscr Geneeskd 1932; 76: 304.
  3. ^ O'Donnell, Kevine. „Pompeho choroba - skutečný příběh“. Citováno 16. prosince 2013.
  4. ^ Životopis v http://pompestory.blogspot.com