Joan Bailey-Wilson - Joan Bailey-Wilson
 | Tento článek má několik problémů. Prosím pomozte zlepšit to nebo diskutovat o těchto otázkách na internetu diskusní stránka. (Zjistěte, jak a kdy tyto zprávy ze šablony odebrat) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)
|
Joan Bailey-Wilson | |
|---|---|
 | |
| narozený | 1953 (věk 66–67) |
| Alma mater | Western Maryland College (B.A.) Lékařská fakulta univerzity v Indianě (Ph.D.) |
| Manžel (y) | |
| Děti | 2 |
| Vědecká kariéra | |
| Pole | Statistická genetika |
| Instituce | Medical Center of Louisiana v New Orleans Národní institut pro výzkum lidského genomu |
| Doktorský poradce | Joe C. Christian |
| Vlivy | Robert Elston Robert Nussbaum |
Joan Ellen Bailey-Wilson (narozen 1953) je americký statistický genetik. Je vedoucím výzkumným pracovníkem a spoluředitelem výpočetní a statistické genomické pobočky Národní institut pro výzkum lidského genomu.
Vzdělání
Bailey-Wilson získal titul B.A. magna cum laude v biologii od Western Maryland College následuje Ph.D. v lékařské genetice s nezletilým v biomatematice z Lékařská fakulta univerzity v Indianě v roce 1981 pod vedením Joe C. Christian. Absolvovala postdoktorandské školení u Robert Elston na katedře biometrie a genetiky v Louisiana State University Medical Center.[1]
Kariéra
Bailey-Wilson se stal profesorem na Medical Center of Louisiana v New Orleans před vstupem do Národní institut zdraví v roce 1995. V roce 2006 byla jmenována vedoucí pobočky pobočky výzkumu dědičných nemocí a stala se šéfkou pobočky výpočetní a statistické genomiky na Národní institut pro výzkum lidského genomu v roce 2014.[1] Její výzkumný program se zaměřuje na porozumění genetickým faktorům, které zvyšují riziko různých komplexních onemocnění, a jejich interakcím s rizikovými faktory prostředí. Bailey-Wilson se specializuje na statistickou genetiku a genetickou epidemiologii a zajímá se zejména o rizikové faktory pro rakovinu plic, rakovinu prostaty, oční poruchy, autismus a orální rozštěpy.[2]
Působila v mnoha vědeckých poradních výborech, včetně poradního výboru pro rakovinu rodiny CFRCCS, panelu pro příbuznost a analýzu dat Světového obchodního centra pro Národní institut spravedlnosti a poradního výboru pro seminář pro genetickou analýzu. Působila také jako členka správní rady Mezinárodní společnosti pro genetickou epidemiologii (IGES) (1999-2001), jako nově zvolená prezidentka IGES, prezidentka a minulá prezidentka (2006-2008) a jako předsedkyně Etické, právní a sociální IGES Výbor pro emise.[1]
Výzkum
Bailey-Wilson aktivně studuje řadu nemocí, včetně rakoviny plic, rakoviny prostaty, krátkozrakosti a dalších očních onemocnění, autismu a rozštěpu rtů a patra. Vyškoleni ve statistické genetice, zajímá se o pochopení genetiky komplexních nemocí a vývoj nových metodik k oddělení role, kterou hrají geny a životní prostředí v příčině nemocí. Zvláště se zajímala o rakovinu plic od začátku 80. let, kdy jen velmi málo vědců věřilo, že by mohla být genetická souvislost s tímto onemocněním. Dnes podstatně více údajů podporuje myšlenku, že existují alely citlivosti na jeden nebo více neznámých genů, které dramaticky zvyšují riziko vzniku rakoviny plic u některých kuřáků. Ve spolupráci s názvem Genetic Epidemiology of Lung Cancer Consortium (GELCC) Bailey-Wilson a další nedávno zúžili umístění potenciálního genu pro rakovinu plic na oblast chromozomu 6 a ukázali, že RGS17 je gen potlačující nádor v této oblasti, který ukazuje souvislost s rizikem rakoviny plic ve vysoce agregovaných rodinách rakoviny plic. Se svými spolupracovníky využívá husté panely pro genotypizaci a sekvenování DNA nové generace v sadě vysoce agregovaných rodin s rakovinou plic GELCC, v jejich pozitivních případech v rodinné anamnéze a ve shodě s věkem a pohlavním kouřením k hledání příčinných variant v dalších lokusy náchylnosti k rakovině plic.[1]
Bailey-Wilson použil podobné přístupy k lokalizaci dalších genů souvisejících s rakovinou. Například ona a její spolupracovníci zveřejnili důkazy o tom, že geny podílející se na rakovině prostaty se nacházejí ve specifických oblastech chromozomů 1, 8, 17 a X. Tyto nálezy byly replikovány a tři kandidátské geny se vzácnými variantami, které, jak se zdá, zvyšují riziko rakoviny prostaty, mají byl klonován: RNASEL (HPC1), který kóduje ribonukleázu L, MSRI, který kóduje receptory zachycující makrofágy 1 a HOXB13, který kóduje protein homeobox B13. Bailey-Wilson se v probíhajících studiích zaměřuje na identifikaci dalších genů citlivosti pro tyto a další druhy rakoviny. V současné době spolupracuje s Mezinárodním konsorciem pro genetiku rakoviny prostaty na celé exome sekvenční studii rodin se silnou rodinnou anamnézou rakoviny prostaty a je vedoucím statistikem při studiu afroamerických rodin ICPCG.[1]
Bailey-Wilson také používá tyto nástroje pro sekvenování nové generace ve svých studiích vysoce agregovaných nesyndromatických rodin rozštěpů ústní dutiny ze Syrské arabské republiky (2 až 17 postižených jedinců na rodinu) a v souboru rodin rodin multiplexních autistických spektrálních chorob. Ve studii autismu je obzvláště zajímavá podmnožina rodin, ve kterých má alespoň jedno dítě s autismem také abnormální hladinu cholesterolu.[1]
Bailey-Wilson vyvíjí a testuje nové výpočetní metody pro analýzu genetických markerů. Její skupina se zvláště zajímá o použití metod strojového učení k detekci kauzálních variant, které mají omezené nebo žádné okrajové účinky na riziko onemocnění, ale které vykazují silné interakční účinky (s jinými genetickými variantami nebo s rizikovými faktory prostředí). Pracuje také na řešení účinků vazebné nerovnováhy nebo náhodného sdružení těsně rozmístěných lokusů na testy genetické interakce a metody strojového učení. Nerovnováha vazby může být způsobena nízkou frekvencí rekombinací mezi dvěma lokusy, pokud jsou na chromozomu velmi blízko sebe. Čím jsou dva lokusy blíže, tím je pravděpodobnější, že budou vykazovat vazebnou nerovnováhu. Markery, které jsou od sebe vzdáleny pouze 100 kb, tedy vykazují významně větší vazebnou nerovnováhu než markery, které jsou od sebe vzdáleny 100–5 000 kb. Protože standardní metody analýzy vazeb obvykle předpokládají, že mezi lokusy neexistuje vazebná nerovnováha, vyvinula Bailey-Wilsonova skupina přístupy k zefektivnění těchto metod ke studiu sad hustých genetických markerů. K určení polohy genetických lokusů, které zvyšují riziko různých onemocnění, využívá asociační metody, které využívají výhod dat o nerovnovážné vazbě, dat HapMap a sekvence lidského genomu. Použila tyto a další analytické metody například k určení, zda se alely na specifických lokusech markerů přenášejí spolu s onemocněním po generace v rodinách s několika postiženými členy.[1]
Bailey-Wilson také použil statistické metody k určení markerových alel, které lidé se specifickým onemocněním nesou častěji - a lidé bez nemoci nesou méně často - než je možné náhodou vysvětlit. Tato práce pomohla výrazně snížit počet cílových oblastí, které vyšetřovatelé potřebují k hledání potenciálních genů souvisejících s onemocněním. Její skupina také vyvíjí přístupy ke zmírnění zvýšených falešně pozitivních důkazů epistatické interakce, které lze pozorovat, když existuje silná LD mezi variantami v rámci jednoho genetického lokusu, které všechny mají okrajový účinek na tuto vlastnost.[1]
Ceny a vyznamenání
Bailey-Wilson získal řadu ocenění a vyznamenání, včetně ceny Distinguished Alumnus Award od katedry lékařské genetiky, lékařské fakulty Indiana University (1995), ceny Alumni pro správce od Western Maryland College (1998), ceny Leadership Award od International Genetic Epidemiology Society (2006), uvedení jako člen absolventů do Phi Beta Kappa (2010) a cena NHGRI Outstanding Mentor Award (2011). Bailey-Wilson je diplomatem Americké rady lékařské genetiky a zakládajícím členem Americká vysoká škola lékařské genetiky.[1]
Osobní život
Joan Bailey-Wilson a Alexander F. Wilson setkali se jako vysokoškoláci při práci s jediným členem fakulty genetiky na Western Maryland College v Westminster, Maryland. Jedna věc vedla k druhé a nakonec spolu navštěvovali postgraduální studium na Indiana University, kde studovali lékařskou genetiku, matematiku a informatiku.[3]
Vzali se v roce 1978 a o dva roky později obdrželi doktoráty a šli na Louisiana State University Medical School v New Orleans pracovat s Robertem Elstonem. Elston je jednou z vedoucích osobností statistické genetiky, tehdy se rozvíjející oblasti, která čerpá z prvků epidemiologie, genetiky, molekulární biologie, počítačové vědy a statistiky. Vstoupili do LSU jako postdoktorandi a zůstali tam 15 let, přičemž každý nakonec dosáhl hodnosti řádného profesora. Když Elston v roce 1995 odešel z LSU na Case Western Reserve University v Clevelandu, rozhodli se Wilson a Bailey-Wilson také přestěhovat, aby NHGRI.[3]
Zpočátku byli v samostatných větvích - Wilson v pobočce pro výzkum genetických nemocí pod vedením Robert Nussbaum a Bailey-Wilson v oboru lékařské genetiky v té době vedli Clair Francomano. Jejich práce se však natolik lišila od práce ostatních tradičních vědců z oboru v jejich oborech, že představovali administrativní výzvu.[3]
„Nekupujeme spotřební materiál; uzavíráme smlouvy na sběr dat. Když nakupujeme počítače, nejde o přenosné počítače, ale o velké servery,“ vysvětlil Wilson.[3]
O dva roky později se tedy Wilson a Bailey-Wilson stali pobočkou sami pro sebe - pobočkou pro výzkum dědičných nemocí (IDRB). Vzhledem k tomu, že antimonopolní pravidla NIH zakazují jednomu z manželů dohled nad druhým, byl Nussbaum jmenován úřadujícím vedoucím pobočky. V průběhu let Nussbaum postupně učil Wilsona a Bailey-Wilsona administrativním aspektům práce šéfa; byli tedy dobře připraveni převzít tento rok. „Vycvičil nás,“ řekl Wilson.[3]
Vedoucí poboček jsou na NIH vzácní; ženatí šéfové jsou ještě vzácnější. Bailey-Wilson a Wilson mají 2 děti.[3]
Reference
 | Scholia má autor profil pro Joan Bailey-Wilson. |
- ^ A b C d E F G h i „Joan E. Bailey-Wilson, Ph.D.“ Genome.gov. Citováno 2019-07-02.
- ^ „Hlavní vyšetřovatelé“. Program intramurálního výzkumu NIH. Citováno 2019-07-02.
- ^ A b C d E F G Ross, Karen (březen 2006). „Marriage of the Minds: Co-Equals Chair Inherited Disease Research Branch“. NIH katalyzátor. Citováno 2019-07-03.
Tento článek zahrnujepublic domain materiál z Národní institut zdraví dokument: „Zdvořilost: Národní institut pro výzkum lidského genomu“.