Jean-Loup Huret - Jean-Loup Huret - Wikipedia

Jean-Loup Huret

Jean Loup Huret (narozen 1951) je Francouz vědec a lékař specialista na genetika, čestný docent lékařské genetiky francouzských univerzit, pracuje na abnormality chromozomů.[1][2]

Huret objevil první případ Downův syndrom s normálem karyotyp. Ve spolupráci s týmem Pierra Marie Sineta dokázal, že to bylo způsobeno mikroduplikací (méně než 3 Mb) DNA na chromozomu 21, což dokazuje, že za většinu z nich může být zodpovědná jen velmi malá změna genů. fenotyp při syndromu chromozomové aberace.[3] Z toho dále vznikl koncept kritické oblasti u chromozomových syndromů (např. Kritická oblast Downova syndromu).

Huret je tvůrcem v roce 1997 a šéfredaktorem „Atlas genetiky a cytogenetiky v onkologii a hematologii ",[4] an encyklopedie, vědecký časopis, a databáze ve volném přístupu na internet[5][6][7] (45 000 stránek, z toho více než 10 000 stránek napsalo více než 3 000 autorů, 4 500 návštěvníků denně[8][9]), ředitelem databáze je Philippe Dessen. Tato webová stránka je věnována genetice rakoviny a poskytuje přehledné články, karty a obrázky o genech a chromozomy změny ve všech typech rakovina.

V roce 2011 získal Huret za své encyklopedické práce francouzské vyznamenání „chevalier dans l’ordre national du Mérite“.[10] V Americe je Who's Who - Markýz Who's Who, v sekci Lékařství a zdravotní péče od roku 2002 a v Who's Who ve Francii od roku 2010.[11] V roce 2019 získal „Cenu Alberta Nelsona za celoživotní dílo“.[12]

S Huretem pohovoril také tisk[8] za svou dlouholetou činnost - více než třicet let - v malířských dílnách v ústavech pro mentálně postižené děti a dospělé.[13]

Reference

  1. ^ „Biographie Jean-Loup Huret Chercheur, Médecin, Universitaire“. kdo.
  2. ^ https://cgi.marquiswhoswho.com/OnDemand/Default.aspx?last_name=huret&first_name=jean
  3. ^ Huret JL (březen 1987). „Downův syndrom s duplikací oblasti chromozomu 21 obsahující gen CuZn superoxiddismutázy bez detekovatelné karyotypové abnormality“. Hum Genet. 75 (3): 251–7. doi:10.1007 / bf00281069. PMID  2951317.
  4. ^ „Atlas genetiky a cytogenetiky v onkologii a hematologii“. atlasgeneticsoncology.org.
  5. ^ http://www.nature.com/nrc/journal/v1/n3/full/nrc1201-179b.html
  6. ^ http://www.nature.com/news/2001/010530/full/news010531-8.html
  7. ^ Dálkové světlo
  8. ^ A b http://www.7apoitiers.fr/uploads/archives/2e2b1a843fa02bc5f22477afea878603b9fc51d2.pdf
  9. ^ „L'Atlas de Jean-Loup Huret permet de sauver des vies“. lanouvellerepublique.fr.
  10. ^ „Ordre national du Mérite - Nominace, propagační akce a élévations du 14-05-2010“. france-phaleristique.com.
  11. ^ "Huret v Kdo je kdo" (PDF). atlasgeneticsoncology.org/JLHuret_Whos_Who.pdf.
  12. ^ „Cena Alberta Nelsona za markýzu za celoživotní dílo 2019“.
  13. ^ Huret JL (prosinec 2019). „Umělecká kreativita a mentální postižení“. Atlas Genet Cytogenet Oncol Haematol. 23 (12): 359–827. doi:10.4267/2042/70617.