FKBP14 - FKBP14

FKBP14 je gen, který kóduje a strukturní protein pojmenovaný FKBP prolylizomeráza 14.[1][2] Předpokládá se, že tento protein napomáhá procesu prokolagen skládací a je umístěn v endoplazmatické retikulum který zpracovává a transportuje bílkoviny. Prokolageny jsou prekurzory kolagenu umístěné v extracelulární matrici, které dodávají tkáním pružnost, sílu a podporu. Tento gen se podílí na vytváření struktury kolagenu. FKBP prolylizomeráza 14 může být také zapojena do změny dalších faktorů v extracelulární matrici. Mutace tohoto genu jsou spojeny s kyfoskoliotickým typem Ehlers-Danlosův syndrom.[3] Tento stav se vyznačuje velkým rozsahem pohybu kloubů, svalová atrofie, zakřivený páteř a jemné kardiovaskulární plavidla. Tyto příznaky jsou způsobeny ztrátou proteinu, která má za následek narušení endoplazmatické retikulum činnosti a extracelulární matrix organizace. FKBP14 mRNA úrovně se nacházejí výše v rakovina vaječníků tkáně než zdravé ovariální tkáň a srazil expresi FKBP14 pomocí lentiviral shRNA vede ke zhoršené proliferační schopnosti buněk rakoviny vaječníků.[4]

Reference

  1. ^ Reference, Genetics Home. „Gen FKBP14“. ghr.nlm.nih.gov. NÁS: United States National Library of Medicine. Citováno 2019-04-14.
  2. ^ Baumann, Matthias; Giunta, Cecilia; Krabichler, Birgit; Rüschendorf, Franz; Zoppi, Nicoletta; Colombi, Marina; Bittner, Reginald E .; Quijano-Roy, Susana; Muntoni, Francesco; Cirak, Sebahattin; Schreiber, Gudrun; Zou, Yaqun; Hu, Ying; Romero, Norma Beatriz; Carlier, Robert Yves; Amberger, Albert; Deutschmann, Andrea; Straub, Volker; Rohrbach, Marianne; Steinmann, Beat; Rostásy, Kevin; Karall, Daniela; Bönnemann, Carsten G .; Zschocke, Johannes; Fauth, Christine (únor 2012). „Mutace v FKBP14 způsobují variantu Ehlers-Danlosova syndromu s progresivní kyfoskoliózou, myopatií a ztrátou sluchu“. American Journal of Human Genetics. 90 (2): 201–216. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.12.004. PMC  3276673. PMID  22265013.
  3. ^ Aldeeri AA, Alazami AM, Hijazi H, Alzahrani F, Alkuraya FS (listopad 2014). „Nadměrně nadbytečná pupeční kůže jako potenciální časný klinický rys Morquioova syndromu a Ehlers-Danlosova syndromu souvisejícího s FKBP14“. Clin Genet. 86 (5): 469–72. doi:10.1111 / cge.12414. PMID  24773188. S2CID  22680977.
  4. ^ Lu M, Miao Y, Qi L, Bai M, Zhang J, Feng Y (2016). „RNAi zprostředkovaná downregulace FKBP14 potlačuje růst lidských buněk rakoviny vaječníků“. Oncol Res. 23 (6): 267–74. doi:10.3727 / 096504016X14549667333963. PMID  27131312.