Edward Alfred Cockayne - Edward Alfred Cockayne

Edward Alfred Cockayne (1880 Sheffield - 1956) byl anglický lékař se specializací na pediatrie. Většinu své lékařské kariéry strávil v Skvělá nemocnice na Ormond Street pro nemocné děti v Londýně.

Cockayne se zvláště zajímal endokrinologie a vzácná genetická onemocnění dětí. V roce 1946 poznal nemoc, která by byla pojmenována po něm, tzv Cockaynův syndrom. Jedná se o vzácnou multisystémovou poruchu charakterizovanou nanismus pigmentové retinopatie, postižený nervový systém vývoj a abnormality obličeje. Tato nemoc byla od té doby rozdělena do tří podtypů:

  • Cockayneův syndrom I nebo klasický Cockayneův syndrom: u kterého se v dětství vyvíjejí obličejové a somatické abnormality. Kvůli progresivní neurologické degeneraci dochází ke smrti ve druhé nebo třetí dekádě.
  • Cockaynův syndrom II nebo syndrom těžkého Cockaynea: u kterého jsou při narození přítomny obličejové a somatické abnormality. Smrt obvykle nastává do sedmi let.
  • Cockayneův syndrom III: mírnější než Cockayne I & II a jeho nástup nastává později než u ostatních dvou typů.

V roce 1933 vydal „Zděděné abnormality kůže a její přídavky“. Toto byla první kniha, která se zabývala výhradně genodermatózami (zděděnými kožními poruchami).

Kromě své lékařské práce byl Cockayne entomolog. Shromáždil velkou sbírku motýlů a můr, která byla v roce 1947 věnována Zoologické muzeum Waltera Rothschilda na Tring, Hertfordshire. V roce 1943 se stal prezidentem Královská entomologická společnost v Londýně.

externí odkazy