Syndrom DVÍŘEK - DOOR syndrome

Syndrom DVÍŘEK
Ostatní jména	Syndrom hluchoty-onychodystrofie-osteodystrofie-intelektuální postižení-záchvaty
	Tato podmínka se dědí autozomálně recesivně
Specialita	DiseasesDB = 32494

Syndrom DOOR (hluchota, onychodystrofie, osteodystrofie a mentální retardace) je genetické onemocnění který je zdědil v autosomálně recesivní móda. Pro syndrom DOOR je charakteristický mentální retardace, senzorineurální hluchota neobvyklé hřebíky a falangy rukou a nohou a variabilní záchvaty. Podobnost syndrom hluchoty-onychodystrofie se přenáší jako autosomálně dominantní vlastnost a nemá č mentální retardace. Někteří autoři navrhli, že to může být stejné jako Eronenův syndrom, ale jelikož jsou obě poruchy extrémně vzácné, je těžké se rozhodnout.^[1]

Příznaky a symptomy

Ne všechny příznaky DOOR jsou trvale přítomny. Mohou se lišit v závažnosti a u osob postižených syndromem DOOR lze zaznamenat další rysy.^{[Citace je zapotřebí ]}

Některé z těchto dalších funkcí jsou:^{[Citace je zapotřebí ]}

Polyhydramnios (zvýšené množství plodové vody během těhotenství) a zvýšené nuchální záhyby během těhotenství
Specifické rysy obličeje, například velký nos
Těžké a někdy refrakterní záchvaty, abnormality v zobrazování mozku magnetickou rezonancí
Zvýšená kyselina 2-oxoglutarová v krvi a moči - tato sloučenina je vyráběna nebo používána několika enzymy
Prsty podobné prstům
Zrakové postižení
Periferní neuropatie (nervy vedoucí k pocitu z končetin do mozku) a necitlivost k bolesti

Porucha intelektu je přítomna ve všech hlášených případech, ale závažnost se může velmi lišit. Prognóza, pokud jde o přežití, se také velmi liší od raného dětství do dospělosti.^{[Citace je zapotřebí ]}

Způsobit

Opakování DOOR u sourozenců a nález syndromu DOOR u několika rodin s pokrevní příbuzností naznačuje, že tento stav je autozomálně recesivní genetický stav. Mutace v TBC1D24 byly identifikovány v 9 rodinách.^[2]

Diagnóza

Léčba

Reference

^ Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard ML (říjen 1992). „Digito-reno-cerebrální syndrom: potvrzení Eronenova syndromu“. Clin. Genet. 42 (4): 196–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03236.x. PMID 1424243.
^ Campeau, P. M .; Kasperaviciute, D .; Lu, J. T .; Burrage, L. C .; Kim, C .; Hori, M .; Powell, B. R .; Stewart, F .; Félix, T. M. M .; Van Den Ende, J .; Wisniewska, M .; Kayserili, H.L .; Rump, P .; Nampoothiri, S .; Aftimos, S .; Mey, A .; Nair, L. D. V .; Begleiter, M.L .; De Bie, I .; Meenakshi, G .; Murray, M. L .; Repetto, G. M .; Golabi, M .; Blair, E .; Muž, A .; Giuliano, F .; Kariminejad, A .; Newman, W. G .; Bhaskar, S. S .; Dickerson, J. E. (2014). „Genetický základ syndromu DOORS: Studie sekvenování exome“. Lancetová neurologie. 13 (1): 44–58. doi:10.1016 / S1474-4422 (13) 70265-5. PMC 3895324. PMID 24291220.

externí odkazy

[1] Le Merrer M, David A, Goutieres F, Briard ML (říjen 1992). „Digito-reno-cerebrální syndrom: potvrzení Eronenova syndromu“. Clin. Genet. 42 (4): 196–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03236.x. PMID 1424243.

[2] Campeau, P. M .; Kasperaviciute, D .; Lu, J. T .; Burrage, L. C .; Kim, C .; Hori, M .; Powell, B. R .; Stewart, F .; Félix, T. M. M .; Van Den Ende, J .; Wisniewska, M .; Kayserili, H.L .; Rump, P .; Nampoothiri, S .; Aftimos, S .; Mey, A .; Nair, L. D. V .; Begleiter, M.L .; De Bie, I .; Meenakshi, G .; Murray, M. L .; Repetto, G. M .; Golabi, M .; Blair, E .; Muž, A .; Giuliano, F .; Kariminejad, A .; Newman, W. G .; Bhaskar, S. S .; Dickerson, J. E. (2014). „Genetický základ syndromu DOORS: Studie sekvenování exome“. Lancetová neurologie. 13 (1): 44–58. doi:10.1016 / S1474-4422 (13) 70265-5. PMC 3895324. PMID 24291220.

[1]

[2]