Cortes Lacassie syndrom - Cortes Lacassie syndrome

Cortes Lacassie syndrom je vzácné onemocnění charakterizované záchvaty, abnormalitami nehtů, vlasů a zubů a deformací rukou a nohou. Je pojmenována po Fanny Cortes a Yves Lacassie, dvou vědcích z University of Chile který tuto nemoc objevil v roce 1986.[1] Cortes Lacassieův syndrom je považován za vzácné onemocnění a byl zaznamenán pouze v jednom případě, což vedlo k úmrtí po 31 měsících.[2]

Příznaky

Toto onemocnění je charakterizováno agenezí prstů na rukou a nohou a hypotrofií nehtů při narození. Po 3 měsících vykazovalo dítě opožděný psychomotorický vývoj a vyvinulo se myoklonické záchvaty. Chromozomální studie neprokázala žádné abnormality. U dítěte se vyvinula akutní epileptické záchvaty akutní selhání ledvin a hepatorenální syndrom, zemřel ve věku 31 měsíců.[1]

Související nemoci

Cortes Lacassie syndrom je forma ektodermální dysplázie, předpokládá se, že bude novým typem skupiny tricho-odonto-onychických poruch.

Způsobit

Reference

  1. ^ A b Cortes, Fanny; Lacassie, Yves; Fraser, F. Clarke; Preus, Marilyn (01.01.1986). "Neobvyklý případ ektodermální dysplázie". American Journal of Medical Genetics. 25 (2): 289–291. doi:10,1002 / ajmg.1320250213. ISSN  1096-8628. PMID  3777024.
  2. ^ „Cortes Lacassie syndrom - CheckOrphan“. www.checkorphan.org. Citováno 2017-04-24.