Modré fugáty - Blue Fugates

Fugáty,
ZeměSpojené státy americké
ZakladatelMartin Fugate
Elizabeth Smith
Poslední hlavaBenjamin Stacy
ČlenovéBenjamin Stacy

The Fugáty, rodina, která žila v kopcích Kentucky, běžně známý jako „Modré fugáty"[1] nebo "Blue People of Kentucky", jsou pozoruhodné tím, že byly nositeli a genetická vlastnost což vedlo k krevní poruše methemoglobinemie, který způsobuje vzhled modře zabarvené kůže.

Původ

Martin Fugate a Elizabeth Smith[2] který se oženil a usadil se poblíž Hazard, Kentucky kolem roku 1820 byli oba nositeli genu recesivní methemoglobinemie (met-H). Výsledkem bylo, že čtyři z jejich sedmi dětí vykazovaly modrou kůži a pokračující progenace ve velmi omezeném místním genofondu zajistila, že mnoho potomků Fugatů se narodilo s met-H.[3][4][5]

Potomci s genem nadále žili v oblastech kolem Nepříjemný potok a Ball Creek do 20. století, nakonec se dostali do pozornosti sestry Ruth Pendergrassové a hematologičky Madison Caweinové III., kteří podrobně studovali jejich stav a předky.[2][6] Zjistil, že zpráva z roku 1960 od lékaře veřejného zdraví E. M. Scotta, který publikoval v časopise Journal of Clinical Investigation svůj výzkum fenoménu mezi domorodými Alaskany, založený na teorii, že nedostatek enzym diaforáza je příčinou nedostatku kyslíku v červených krvinkách, což způsobuje, že krev vypadá hnědá, což zase způsobilo, že kůže postižených vypadá modře.[5]

Cawein ošetřil rodinu methylenová modř, což zmírnilo jejich příznaky a snížilo modré zabarvení jejich pokožky.[7] Nakonec svůj výzkum publikoval v Archiv vnitřního lékařství v roce 1964.[8]

Benjamin Stacy, narozen v roce 1975, je posledním známým potomkem Fugatů, který se narodil s charakteristickou modrou barvou poruchy, i když rychle ztratil svůj modrý odstín pleti a na rtech a koncích prstů měl jen modré nádechy, pokud mu byla zima nebo rozrušený.[5]

Spekulovalo se, že někteří další Američané, kteří zdědili methemoglobinemii, mohli mít také předky Fugate, ale hledání přímých odkazů se zatím ukázalo neprůkazné.[6]

V populární kultuře

V roce 2019 román Kniha Woman of Troublesome Creek tím, že Kim Michele Richardson, popsal fiktivní verzi rodiny Fugate během Velká deprese.

Reference

  1. ^ „Rodina s modrou kůží zmátla vědu 150 let“. MSN. 24. února 2012. Archivovány od originál dne 22. ledna 2013. Citováno 10. května 2013.
  2. ^ A b Cathy Trost. „The Blue People of Troublesome Creek“. Věda 82, listopad 1982
  3. ^ Straight Dope článek o Fugatech z Appalachie, rozšířené rodině lidí s modrou pletí
  4. ^ „Vzácná nemoc změní horolezce na modrou“. Phoenix, Arizona: Arizonská republika. 7. listopadu 1974. str. 12. Citováno 3. dubna 2019 - přes Newspapers.com.
  5. ^ A b C Susan Donaldson James (22. února 2012). „Fugates of Kentucky: Skin Bluer than Lake Louise“. ABC News. Citováno 2014-10-04.
  6. ^ A b Susan Donaldson James (8. března 2012). „Modří lidé hledají genetické spojení s Kentucky Fugates“. ABC News. Citováno 2014-10-04.
  7. ^ Lyle E. Davis (19. ledna 2006). „The Blue People of Troublesome Creek“. Papír. Archivovány od originál dne 19. července 2019. Citováno 4. listopadu 2014.
  8. ^ Cawein, M; Behlen Ch, 2. místo; Lappat, E. J .; Cohn, J. E. (1964). "Dědičný nedostatek diaforázy a methemoglobinémie". Archiv vnitřního lékařství. 113: 578–85. doi:10.1001 / archinte.1964.00280100086014. PMID  14109019.